Syndrome Joubert Jêkêşiyek zehfî ye ku di çarçoveya mizgeftê de ku binesaziyê û hevrêz tê kontrol dike. Ew di males û jinan de, di nav 100,000 zewacan de pêk tê. Syndroma Joubert pir caran di zarokek de ne dîrokek malbata nexweşiyê ye, lê di hin zarokan de, celrêm xuya dibe.
Nîşan
Nîşaneyên Syndrome Joubert bi pêşveçûna liverek mêjûyê ku navê cerebellar vermis, ku hevrêz û hevrêziya kontrola kontrol dikin.
Nîşan, ku dibe ku ji ber ku mêjî bêtir avêtî tête girêdayî ye, bêhtir xistin dibe ku dibe:
- Ji bo hilweşandina lezgîn a zû (abîpîka epîsodîk), ku dibe ku mîna panting
- tevgerên çavê (nystagmus)
- taybetmendiyên rûyên taybetmendiyê yên wekî eyelids (ptos), devê dev bi bi zimanê protruding veguhestin
- paşdegirtina derûnî
- zehmetiya hevrêziyê ya tevgerên dilxwazî yên dilxwazî (ataxia)
Nerastên zindî yên wekî tiliyên bêtir û çilikan (polydactyly), xerabiyên dil, an jî şikilî anî dibe ku bibin. Pevçûnan jî dibe.
Teşhîs
Lîberalek herî zelal a di nav zarokek nû ya nû de bi rêberê Joubert bi demê gavê zû bi awayekî zûtirîn zû ye, ku dibe ku ji hêla yek deqîqê ve bêhnavkirin (apnea) rawestîne. Her çiqas van nîşanan dikarin di astengiyên dî yên din de, pirsgirêkek nehengî ne di navenda Joubert de, ku ji ber sedemek tedawiya nermalayî tê nas bike.
Scan implaneyeke mîkrojîkî (MRI) dikare dikare ji bo nermên mizgeftên ku di cenazeya Joubert de têne dîtin û lêpirsîna piştrast bibin.
Demankirinî
Ji bo syndrome Joubert tune ye, da ku tedawî li ser nîşanên hûrgelan dike. Zarokên ku bi tiliya nermalayî ne dibe ku dibe ku çavdêriya xwenîşandanê (apnea) heye ku ji bo malê, bi taybetî bi şevê heye.
Dermanê fîzîkî, karsaziyê, û tedawiya axaftinê dikare ji bo hin kesan bibin. Kesên xeraban ên dil, pirtûka lêdanê an jî paqijkirin, an pevçûnan dikare bêtir lênêrîna lênêrînê hewce dike.
Çavkaniyên
> Merritt, Linda. "Recognition nîşanên nîşanên klînîk û nîşanên li ser sînor Joubert." Pêşniyarên Navendên Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Nîndeyên Zanyariyê Joubert Nouerdên Agahdariyê." Asteng 13 Feb 2007. Rêxistina Niştimanî ya Nexweşiya Neurolojîk û Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.