Nexweşiya Neurodegenerative
MELAS-Sdrrom (mitokondrial myopathy, encephalopathy, lîtîkaya acidîk, û stroke) ji nexweşiya neurodegenerative veguherînek ji aliyê mutasyonên di mitochondrial DNA ve ye. Mitochondria avahiyên nav hundirê hucreyên me yên ku ji bo ku enerjiya hewce dike ku karê xwe karê xwe hilber dikin piranî berpirsiyar in. Mitochondria xweda xwe ya DNA heye, ku her tim ji mêrê xwe mîras e.
Lêbelê, senrojna MELAS pir caran ne mîras e; Tevlihevkirina vê tengahiyê di gelemperî de bêhtir pêk tê.
Ji ber ku nexweşî nehate zanîn û dibe ku zehmet e ku dibe, lê hîn nabe ku çend kesan MELAS di tevahiya cîhanê de çêkiriye. Syndrome hemî komên hemî etnîkî û zilamî bandor dike.
Kesên bi bandor têne destpêkirin di navbera 4 salên 4 û 40 de nîşanên nîşan bide. Nexweş gelek caran mirinê ye. Ji bo MELAS syndrome tune nîne; lênêrînên lênêrînê piranî piştgirî ye.
Nîşan
Ji ber ku xemgîniya mitochondria li hemî hucreyên nexweşan ên bi MELAS syndrome hene hene, gelek celeb nîşanên mezin dikarin pêşve bibin, kîjan caran bixweber dikin. Strokes ji ber zirarê mîzê, dibe sedema rêbazên bêdeng , bêhêzî, an paralîsyona partî. Encephalopathyiyê (nexweşiya mêjû) dibe sedema tengaziyan, spasiyan, blind, deafness, û dibe ku deryaya draviyê bibe. Myopathy (nexweşiya dermana) dibe ku rêveçûn, rêve, xwarin, û dipeyivin.
Teşhîs
Di gelek kesan de bi şewitandina MELAS-ê, stroke, an jî nîşanên wekhev, wekî kêşê, vadît an jî seizûr, ew yekem eşkere ye ku tiştek çewt e. Daxuyaniya yekem a piranî di nav zarok 4 û 15 salan de di nav zarok de an jî di nav ciwanan de dibe.
Berî pêşiya pêşîn, zarok dibe ku bi pêşveçûna pêşveçûn û pêşveçûna xwe, hînbûna hînkirinê an astengiya qezencê ye.
Tests dikarin di xwîna xwînê û dermanên cerebrospinalê de asta lîberîka acidê kontrol bikin. Testên xwînê dikare ji bo enzyme (creatine kinase) di binê nexweşiyê de nexweşî bibînin. Sample sample (biopsy) dikare di bin MELAS de çewtiya genetîkî ya herî gelemperî tê ceribandin. Mînakên îmzekirinê, wek tomarografî (CT scan) an îmzekirinê (MRI) ya mûzîkî ye, dikare dikarin nîşanên mîzê ji mirinê vekin.
Demankirinî
Mixabin, hîna niha tedbîra ku ji hêla Melasê MELAS ve hate çêkirin, tedawî tune ye, û encamek ji bo kesên ku bi sînorê gelemperî gelekî kêm e. Perwerdehiya tedawî ya navendî dikare ji bo bîhnfirehiya kesan bi bi myopathy re baştir bike. Dermanên metabolic, tevlîheviyên xwarinê, ji bo hin kesan veguhestin. Ev tedawiyên ku co10-ê Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, îdebenone, succinate, û dichloroacetate. Dibe ku ev pêdiviyên dê hemî kesan alîkariya bi MELAS syndrome re hîn bibin.
Çavkaniyên
Scaglia, F. (2002). Syndrome MELAS. EMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Dîroka sirûştî ya MELAS bi mitochondrial DNA m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965