Ji ber ku galactosemia neheqiya mîrasiyek mîras e ku nîşanên xwe û tedawî pir bi zelal in gelemperî ne. Di nav Dewletên Yekbûyî de li ser 65,000 zewacên di nav 1 de pêk tê. Bi vê nirxandinê, fêmkirina rewşa xwe ya ku di zarok de nikarin belav bikin û şewitandina şekirê bikar bînin.
Galactose çi ye?
Her çiqas dêûbavên dê qet qet ji galactose bihîstin, ev rastî şekir gelekî gelemperî ye, wekhev bi glutozê re, ew lactose dike.
Piraniya dêûbav ji lactose ve bihîstin, şekir di şîrê şîrê, şîrkek şîrê û cûreyên din de şewitandin.
Galactose di bedenê de ji hêla galactose-1-phosphate ve ji hêla urîdylyltransferase (GALT) ve tête veşartin. Bêguman GALT, galactose û hilberandina hilberên galactose, bi galactose-1-fosphate-galactitol û galactonate-ê, avakirina hucreya hundir û ziravên zû.
Nîşaneyên Galactosemia
Heke ku şîr daye yan hilberên şîr, nifşek an zarokek bi galactosemia re dikare nîşanên nîşan û nîşanên ku di nav xwe de pêk tê çêbikin:
- xwarinên xurt
- vîzê
- zêrîn
- giraniya kêm
- Pêdivî ye ku gavbûna zindîbûnê, ya ku bi gelemperî di dema demê de nûvek nûvek tête du heftan e
- dilovanî
- xemgîniyê
- sekinandin
- mîzîdan
- giyekî mezin (hepatomegaly)
- şekirê xwînê (hypoglycemia)
Çimkî nûçikek bi galactosemiya klasîk, ev nîşanên di nava rojên destpêkê de dest bi şîrîn an şîrîn an şûştê şîrê xwarina şîrkêşê de dest pê dike. Bi kêfxweşiyê, ev nîşanên galakactosemia bi gelemperî diçin gava ku zarok li ser xwarinek galactose-free dema destpêkirinê tê kirin destpêkirin.
Diagnosteya Galactosemia
Gelek zarok bi galactosemia têne pêşniyar kirin ku ew nîşanên golactosemiya pêşveçûnê bikin, ji ber ku rewş li ser ceribandina testên nihêrîna nûbûyî yên ku di dema zarokan de pêk tê de hilbijêrin. Hemû 50 dewletan di testa Amerîka de ji bo galactosemia testê.
Heke galactosemia li ser testa nihêrîna nû ya nûjenî ye, testê teqezî ya ji bo asta galactose-1-phosphate (GAL-1-p) û GALT dê bête kirin.
Ger zarokek galactosemia heye, dê gal-1-p dê bibe û GALT dê pir kêm be.
Galactosemia jî dikarin bi karanîna testê bi biopsiyon an amonyona deryaya boronîk bi prenatalî ve tê naskirin. Zarokên ku ji hêla ceribandinên tîmên tedawîbûnê ne nû têne naskirin û nîşanên ku li golactosemia heye hebe ku ew tiştek wekî "kêmkirina materyalên" di nav mûreyê de tê zanîn nas kirin.
Types of Galactosemia
Bi rastî du celebên galactosemiya hene, li ser asta zarokê GALT girêdayî ye. Zarokan dikare galactosemia heye, bi tevahî an kêmahiya nêzîkî GALT. Ew dikare galakactosemiya partîsiyon an jî, wekî bi kêmbûna GALT-partî heye.
Neçikên neçar ên bi galactosemiya klasîk, zarok bi bi galactosemiya variant, tevî duarte variant, bi gelemperî tune ne tune.
Dermanên Galactosemiya
Ji bo galactosemia klasîk tune ye; Li gorî, zarok bi xwarinek galactose-free ya ku di hemî jiyana xwe de mimkin e ku hemî şîrk û şîrketên berhem-ên ku ji ber ku ji wan re vebawerin tedawî têne kirin. Di nav de de
- Şîrê dayikê
- şîreta kûçikê xwarina pitikê
- şîrê xwê, şîrê goat an şîrê veş
- margarîn, masî, pîran, kişîn, şikiliya şîrk an anjî
- xwarinên ku li ser lîsteya maddeyan de nefat vexwarinê dakêşin, rûniştinê, sodium kedînat, pisîk, cûr, lactose an jî galactose li lîstên maddeyên
Ji ber vê yekê, nû û bavên nû û zarokê divê ji formula zarokan ya soya-ê-avê vexwarin, wek Enfamil Prosobee Lipil, Pêşveçûn Similac Isomil an Soy Plus Good Start. Heke zarokê we naveroka soyê soyoyî, formula yekem, wekî Nutramigen an Alimentum dikare bê bikaranîn. Lê belê ev formulas, çend mîkteyên galactose hene.
Zarokên piçûk dikare ji hêla soya protein (Vitamite) an vexwarinê (xweya Rice) ve ji alîyê soya vekirî ve vexwarinê vexwarin. Zarokên ku galactosemia bi galactosemia re jî dê ji xwarinên din ên ku di galactose bilind de hene, bi gewre, hin fêk û seb û hin xwarinên xwarinê, bi taybetî bi garbanzo beans.
Di xwarinê xwarinî an pisporê pisporê metabolic qeyd dibe ku hûn dizanin ku kîjan xwarina ku ji zaroka we re galactosemia heye dûr bike. Ev pispor dikare her weha her weha dikarî ku zarokê te kulcium û mînakên din û vîtamên girîng hene. Herweha, asta gal-1-p dikare peyda bikin ku bibînin ka di xwarinê zarokê de di vê gavê de galactose gelekî heye.
Sermasiyên xwarinên nîqaş
Girtiyên diranan yên zarokên ku bi galactosemiya variant re pir dijîn in. Yek ji protokolê ve girêdayî şîrîn û berhemên şîrketê, di nav sala yekemîn de şîrdanê şîr, sînor dike. Piştî vê yekê, piştî gavê salek sal e ku piştî gavêkek hinek galactose dê di xwarinê de bê destûr kirin.
Vebijarek din e ku hûn xwarinê bêpêşkêşkirî ne û ji bo asta gal-1-p dihêlin. Tevî ku ev xuya dibe wekî lêkolînek hîn hîn dibe ku dê bibînin ku kîjan bijartiya çêtirîn e, dê dêûbav dikare piştrast bikin ku lêkolînek piçûkek nîşan dide ku encamên klînîk û pêşveçûnê heta bi salek yek salî li zarokên bi galactosemiya duarte variant, di herduyan de sînor û yên ku ne.
Hûn çi zanibin bizanibin
Ji ber ku galactosemia nexşeya xweseriya xweseriya autosomal e, heger du dêûbav ji bo galactosemia ji bo karkeran re hene, wan dê sedî 25% hebûna zarokek bi galactosemia heye, ji sedî 50% derfetê zarokek ku ji bo galactosemia, û sedî 25 ji bilî cinsî ji bo galactosemia ne zarokek heye. Parêzên zarokên ku bi galactosemia bi gelemperî dê dê bi şêwirmendiya genetîkî pêşniyar dike ku ew bêhtir planên zarokan hene.
Newborns ku bi galactosemia nebêjin ji bo rîskek E. E. coli septicemia, yekgirtina xwînê ya xetereyê. Her wiha, zarokên ku bi galactosemiya klasîk dibe ku ji bo tîrêjiya kurt, astengkirina hînbûnê, pevçûn û pirsgirêkên balkêş, tirs, axaftin û astengên zikmakî û têkçûnê zûtirîn zûtir dibe.
Çavkaniyên
Fîkicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: lêkolînek pilotek bi bihemhemîk û neurodevelopmental di zarokan de bi hêla hêsankirî nû ve tê dîtin. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Pirtûka Pediatrîk, Nelson Nelson, 18 ed.
Ridel, KR. Nirxandina nûjen a bandorên neurolojîk ên galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.