Niemann-Nexweşek hilbijêre rewşa rewşenbîrên genetîkî ye. Li çar cûreyên vê nexweşiyê hene, wekî cureyê A, cureyê B, c, c, cûrbikin û cûreyê D. Dîmemann-nexweşî nexweşî dibe sedema cûreyên tenduristî, û pir caran bi lez pêşveçûn. Nîşan û bandorên hemî cûreyên Niemann-nexweşîya hilbijêre ji encamên sphingomyelîn, celebek celeb, di bedenê de.
Mixabin, ji bo Neemann-nexweşî hilbijêre, û mirovên ku nexweşî nexweşî li ser ciwanek giran û mirinek girîng e. Heke hûn an zarokê we bi Niemann-nexwarinê hilbijêre, hûn dikarin ji hêla der barê şertê bizanibin bi fêr bibin.
Causes
Sedema nexweşî ya Niemann-Hilbijartina nifş e. Kesên ku ev nexweşî heye xwedî xerabiyên gelek genetîkî werdigire, ji ber ku avakirina avakirina avakirina sphingomyelîn, celebek fat. Dema ku sphingomyelin di hucreyên liverê de, avêtin, hest, an pergala nervous ava dibe, ev herêmên celeb wek ku ew hewce nebe, nikarin ji ber nîşanên ku taybetmendiya nexweşî ne.
Tiştên
Cureyên cûda yên Niemann-Nexweşek Hilbijêre di gelek awayên cuda de hev cuda hene.
- Ew ji sedemên genetîkî ve têne çêkirin.
- Ew her du alîgirên pêvajoyên biyokhemîk ên ku ji bo pîşesaziya sphingomyelîn ava dikin.
- Peyvên zêde yên bandorê celebên cûda bandor dike.
- Ew her kes di temenên cuda de dest pê dike.
- Encama her cure ne heman e.
Ma hemû tiştên ku di gelemperî de heye, ew e ku ew xerabiyên genetîkî yên ku ew encamên sphingomyelin ne ne.
Niemann-Type Type A
A Tîpa A dest pê dikeve dema nîşanên zikmakî û pêşniyarên herî xirab ên Niemann-nexweşî hilbijêre.
Ew yek ji her cûreyan e ku sîstema nervous tevlî dike .
- Nîşan: Nîşan di nav şeş mehan de dest pê dike û di nav de: de zêdebûna derûnî ya bêdeng, pişkên zordar û tehlûkê kêm, pirsgirêkên xwarinê, pirsgirêkên pêhnavêjin û pêşveçûn û derengkirina pêşketinên cognitive yên wekî wekî rûniştin û dipeyivin. Pir caran, zarok bi Niemann-type type pick a A ji bo çend mehên pêşî yên pêşî û bi gelemperî bi gelemperî pêşxistin û paşê destnîşan bikin nîşan bide.
- Di navnîşan de: Ger zarokek ne normal pêşveçûnê, hebe hejmareke mimkin dibe. Gelek zarokên ku Niemann-Type Type Pick-A xwedî pişkek mezin e, zehfek mezin, koleksiyonê bilind û sorek sorek xuya ye ku li ser çavê çavê dîtiye. Ev nîşanên nexweşî nexşandin. Heke doktorê xwe difikirîne ku cureyê Niemann-Pick a A sedemên nîşanên zarokê ye, çend ceribandinên ku ew nexweşî ne. Hêvîdar e ku Sifingomyelinase acid be kêmkirin, û ev asta dikare di hucreyên xwînê de bête nirxandin. Vê ceribandinek genetîk jî heye ku dikare gene di navmalî de nas bike.
- Tenduristî: Ger zarokê we bi Niemann-Type of Pick A, bi tedbîrek û piştevanîya bê dermankirin tune ye. Mixabin, zarokên ku bi vê nexweşî ne hêvî nebe ku ji 3 sal an jî 4 salî bimînin.
- Ji ber ku: Nemann-Hilbijêre A A ji hêla neheqetiya jenaya SMPD1 ve tê navnîş kirin. Kodên jene yên ji bo hilberîna sphingomyelinase, an enzyme ku dihêle sphingomyelin, çermê ku di hucreyên bedenê de bi gelemperî ve girêdayî ye. Dema ku sphingomyelin nikare bête şikandin, hucreyan di bedenê de şewitînin, û beriya fatûya vê bêhtir organên organî ji hêla gelemperî ji karê xwe veguherînin.
- Genetics: Ev nexweşî xweseriya autosomal e, ku wateya ku zarok divê hem dêûbavan ji her du dêûbavan re ji bo ji bo nexweşiyê pêşve bibin. Mirovên Ashkenazi yên Cihûyan ji bo şertê vê mîrasê bilindtir e.
Niemann-Type Type B
B-Bê tête dîtin ku forma Niemann-nexweşî hilbijêre. A. Ji hêla heman rengê abnormality, ku dibe sedema kêmbûna sphingomyelinase. Cûdahiya mezin a di nav A û B ya B ya ku mirovên bîne hene B dikare bikaribin ji wan mirovên ku ji pirtûka cûreyê pir zêde sphingomyelinase hilberînin. A. Ev cudahiyê encamek kêmtir sphingomyelin hilberîne, ku dibe ku bi kêmanî kêmtir ji bo temenê temenê salî hesab bike. kîjan nexweşiya B ya destpê dike, encamên çêtir û encamên bêtir bijî. Ew bi tevahî navek nake ku çima A, dema ku tevlêbûna neurolojîk ne di nav b.
- Nîşan : Nîşan di dema zilmê de dest pê dike û dibe ku ji zehfek mezin, tehlûkek mezin, zehmetiyên xwişk û xwînê dabeş bikin. Gelek mezinan bi gelemperî encama baştirîn û ji hêla ciwanên ciwan ên ku ev nexweşî cûreyek çêkirî ye.
- Di navnîşan de : Ji ber ku A, Sîpingomyelinase Acid Sphingomyelinase di hucreya xwînê de kêm dibe, û testek genetîkî ya ji bo SMPD1 dikare dikare nexweşiya piştrast bikin. Asta xwîna xweya cholesterol û trîlycerî dikarin bibin. Hinek mirovên ku Niemann-type type Pick-up heye dikarin li ser çavê çavê sor yê sor bin.
- Tenduristî : Ji bo Niemann-type Pick-a, gelek nexweşan hene hene, lê ew nexweşî nexweşî. Ew di xwînê û veguherîna veguhestinê û alîkariya pêhnavê de hene. Rêberê rêxistinê dikare dibe ku berxwedana dirêj bimîne û bandorên nexweşiyê kêm bikin, lê ew jî cure ne.
- Ji ber vê yekê : Nemann-Pick type B ji ber ku di hilberandina SMPD1 de, ji ber hilberîna hilberîna Acid Sphingomyelinase, dibe sedema ku di hucreyên avahiyê de çêbikin, dibe ku di nav fonksiyonê de gelek organên di bedenê de veguherîne.
- Genetics : Hemî cureyên Niemann-nexweşî hilbijêre xweseriya autosomal in, bi taybetî de b. Bineyên din jî pir caran dibe ku mîrasê Nememann-Bixweşandina B-Bê, bi wan ên yên Ashkenazi-an jî yên ku ji hin herêmên Bakurê Afrîkayê têne xwarê.
Niemann-Type Type C
Niemann-c-pick pick-a cihekî pir girîng e, lê ew hîn jî pir kêm e, bi tevahiya cîhanê 500 kesk naskirî ye.
- Nîşan : Nîşaneyên Niemann-Type Pick-C dikare di her temenê de dest pê bike, lê bi gelemperî di destpêka zarokbûnê de dest pê dike. Ev nîşaneyên di derengiya hînbûnê de, kêmbûna muslîsê û hevrêz kêm kirin. Ev pirsgirêkan piştî destpêka çend salan ji bo karsaziyên berê bi pêşveçûn pêk tê. Zarokên bi Niemann-C Type Pick-ê dikare dikare bi çavên xwe re binêrin û binê xwe winda bikin û dikare rengê çermê zêrîn çêbikin. Pirsgirêka axaftinê û rêve dibe ku bi tevliheviyê re pêşve bibe. Li hember bersivên bihêz ên berbiçav û pişkên pevçûnê, di heman demê de sedema winda xemgîniya nişkêşiya hemî encama tevlîbûna mêjî ye.
- Nexweşînê : Zarokan û mezinan bi Niemann-Type Type Pick-up dikare cihekî mezin çêtir bibe, û bêkêşkêşî, pişk û pişkek mezin bibe. Vebijandina nîsanê ya Niemann-C Hilbijêre li ser dîrokek klînîk û muayeneya fîzîkî girêdayî ye, herweha wekî ceribandina testa fîlipînê tête, ku dikare di hucreyên çermê de kolekolol dihêle. Di testa NPC1 û NPC2 genes de ceribandinek genetîk dikare xeraban nas bike.
- Tenduristî : Ji bo Niemann-cure hilbijêre tune nîne. Tendurist ji bo nîşanên nerazîbûnê, kontrola êşa xweş bike, û xemgîniyê zêde dibe.
- Ji ber vê yekê : Neimann-C Type Pickle C ji cûreyên cûda A û B ye cûreyek e. Bendek proteîn hene ku bi veguherîn û pêvajoya sphingomeylin ve girêdayî ye. Ev kêmbûna proteîn di encamkirina sphingomyelîn de encam dike, ku hingê di gelek saziyên laş de ava dike, dibe sedema nîşanên.
- Genetics : Gelek an jî ji encamên NPC1 an NPC2 ve di encama protîzyona kêmbûna taybetmendiya Niemann-hilbijarka Niemann-C. Ji ber celebên din ên Niemann-Pick, ew nexwariya xweser a autosomal e ku tê wateya ku zarok an jî mezin bi Nexweş divê genên hem ji dêûbavê (yên ku bi taybetî bixwe nexweşî ne).
Niemann-Type Type D
Ev variant carinan carinan wekî cure wekhev e ku c. Cî destpêkê di niştecîhek piçûk di Nova Scotia de hatibû naskirin, û fikirîn ku cûreyek cûda ya Niemann-Pêlek hilbijêre, lê ji ber vê yekê, ev grûp hat dîtin heman heman taybetmendiyên taybetmendî û genetîk ên Niemann-type pick.
Lêkolîn
Lêkolînê berdewam dike ku ji bo Niemann-Nexweş hilbijêre bijartin. Replacement of deficient enzyme hatiye xwendin. Di dema wextê de, vê tedawiyê tenê di binpêkirina dadgehê ya navendî de navnîşan tête peyda kirin. Hûn dikarin agahdarî bibînin ku di beşdarî darizandinên klînîk ên bi doktorê xwe biparêzin an bi têkiliya Niemann-Rêber û piştgiriya piştgiriya hilbijêre.
Peyvek Ji
Niemann-Nexweşek hilbijêre çend hejmarek nîşanên ku bi jiyanek normalî ve girêdayî ye, û dibe sedema xemgîniyê, êş û bêkarî. Ji bo tevahiya malbata gelekî zehf e ku çaxê nexweşiya cidî beşek ji we jiyana xwe bibe.
Heke hûn an zarokê we bi Niemann-nexweşî hilbijêre, wateya tengasiya wateyê wateyê ku hûn malbata we ya piştevanîya piştgiriya hêzek bihêztirîn û pisporên pisporê ku ji bo lênêrîna pirzimanî re pêşkêş dikin. Ji ber ku ew nexweşiyek kêmîn e, hûn hewce ne ku ji bo pisporên ku hûn hewceyê xizmetê pêşkêş dikin ku pispor têne lêkolîn kirin.
> Çavkanî:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tîpa A û B Niemann-Nexweşek Hilbijêre. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.