Zarokên ku di xwarinê wan de xwarinê pêwîste, ji ber ku piraniya dêûbav hewce dikin ku hewce bikin ku her zarokan gelek rojên xwarinên dewlemend ên dewlemend ên xwarinê dixwin. Bêyî hesîn, ew rîskek ji bo kêmbûna asta hesin .
Heke dibe ku hûn pir hêsan bigirin, tevî?
Bi kêfxweşiyê, ew pirsgirêkek pir zarok e, wekî laşê wan çiqas dike ku ew çiqas zîndanê tête kirin û hilberînin. Lê eger ew hemochromatosis, nexweşîya genetîkî ku dikare ji dêûbavên zarokan re mîras bibin, zarok dikare pir zûtirîn fêkûpêk berbi, dibe sedema ku li zeviyê zarokê, dil, pancreas, û organên din ên hilberîn hilberandin.
Symptoms of Hemochromatosis
Signs, nîşanên, û pirsgirêkên têkildarî bi hemochromatos dikarin bi dawî bibin:
- êşê (arthralgia) û gewrîtiyan
- westînî
- enerjiyê kêm kirin
- windakirinê
- vexwarinê
- winda bûn
- pirsgirêkên dil, di nav deverî û dilhythmiasê de kartiomyopathy jî hene
- nexweşiya giyayê, bi tevlêbûna giyayê (hepatomegaly), cirrhosis, û gefê gazê
- spoşînek an pisîkê çermê
- hypotyroidîzm
- nexweşîya şekir
- bêqûdretî
- amenorrhea (nebûna pêvajoyê)
Pir zarokên ku bi hemochromatosis ne nîşan nîne, her çiqas, wekî nîşanên ku bi paşê di paşê de bêtir pêşdebirin, pêşve bibin, wek ku di laşê xwe de ava dike.
Hemogromatosis binivîse
Ji ber ku zarokên bi hemochromatosî caran gelek caran nîşan nîne, ew dikarin ji bo dermankirinê dijwar be. Sînema şoreş e ku xizmek nêzîkî kevneşopî bi hemochromatos re tê naskirin û paşê ji ber ku ew nexweşiyek genetîk e, endamên malbatên din jî ceribandin.
Ji ber ku zarok ji hêla wî re nîşanên ku ew dîroka malbata wî ye, nîşanên ku ji hêla pediatricî ve tê ceribandin.
Testê ji bo hemochromatosis dikare tehlîmên xwîna ku di bedenê de zarokê zarokê tedbûr bike, lê digerin:
- veguhestina veguhestinê
- ferritin
- ziravê zêrîn
- kapasîteya tevahiya barkirina germê (TIBC) kêm kir
Ev li pirtirkêmtirîn li paneleya zêrîn tê gotin.
Testê ya Genetîk ji bo Hemochromatos
Ew jî gengaz e ku îmtîhanek genetîk bi dîtina gene (HFE gene) ya ku hemochromatosis mozyozyoz dibe, wekî C282Y, H63D, û S65C mutations. Zarokên bi du kopî yên HFE-ê ji hemî hemochromatos re hebin (ew pir caran ji bo nîşanên celebê celebê celeb in jene ye), heger ew tenê ji cenazeyên yekbûyî hene, hingê ew dê karker û dê ti nîşanên hemogromatos pêşniyaz bikin.
Roja ceribandinên genetîk ên zarokan ên ku cûda nakok e. Hişyariya ku Akademiya Pediatrîkî ya Amerîkayê dibêje, "kêmbûna nermalbûnê an jî mirina ku di encama testa genetîk de nehatiye nîşandan ku ji bo ceribandinên pêşerojê tête ku gelek tedbîrên pêşdibêjî heye," nirxandiye û "ew zanîna rewşa xeterê zêde dibe bersivên psîkolojîk û gumanbar, cudakariyê ji alîyê sîgorteyan, kardêrkar an jî an jî. "
Bi gelemperî, ji bo gelek mercan, tevlî hemochromatos, ew pêşniyar dike ku tecrûbeya genetîk derxînin heta ku zarok zilamek an jî bikaribe ku biryarekî agahdar a bihêz bike.
Sedemek din baş e ku testa genetîkî ye ku tenê nêzîkî 50% mirovên ku ji bo hemogromatosis erênî tehlîm dike, bi awayekî xwe re nîşan bide.
Li alîyê din, pisporên Enstîtuya Lêkolînê ya Genome ya Neteweyî ya Dewletan dibêje, "ku ji ber veguhestina destpêkê tê wateya derman û bandorên bandor ên bandor ên zûtirîn, dibe ku di nav rîskên zarokan de diyar bikin." Ew jî jî didin ku "testê genetîk" ji bo ku ji bo malbata malbata xwe çêbikin, kêrhatî tête kirin. "
Di gelemperî de, piranîya zarokan tenê bi tenê hewce ne ku ji bo hemogromatosis testê binirxînin;
- her du dêûbavên hemochromatos hene (zarok dê hemochromatos jî jî heye)
- yek dêûbavê hemochromatosî ye û yê din ji bo hemogromatosis (50% derfetê dê zarokê hemochromatos heye)
- Her du dêûbavên ji bo hemochromatosê (25% derfetê dê zarok hemogromatos heye)
Dema ku dêûbav ji bo ceribandinê genetîk nîne, hûn dikarin rîska kesê ku ji bo hemogromatos ji bo endamê malbata hemochromatos ve girêdayî ye nirxandin:
- Heke ku hûn anî an bavê hemochromatosî ye, hingê hûn derfeta ku her du genes ji bo hemochromatosê ye nêzîkî 1%
- eger yek ji bavê we hemochromatosis ye, hingê hûn derfetên ku hem hemî ji bo hemochromatosis re ye, nêzîkî 5%
- Eger birayê we yan xwişka hemochromatosê, hingê hûn derfeta ku her du genes ji bo hemochromatosê ye, nêzîkî 25%
Û hişyar bimînin ku gelek pisporan pêşniyaz dikin ku testê genetîk ji bo endamên malbatê yên bi hemochromatosis re, ji bo ceribandina genetîk li ser malbata zarokan tê parastin.
Her weha, eger yek dêûbavê hemochromatosî ye û paşê dêûbavên din jî ceribandinên genetîk hene û nîşan dide ku ji jinan hemochromatos re, nebe ku zarokê zarokê ne hewceyê ceribandin, ji ber ku ew tenê karmend e. Ger yek yekûbav e ku karsaz e û dêûbavên din neyînî ye, hingê hingê dibe ku zarokê dibe ku temaşe bikin ku bibînin ku ew hebek an e.
Tendurist ji bo Hemochromatos
Dermankirina sereke ji bo hemochromatosê fîlototîkê dermanî ye, ku di vê nexweşiyê de hin xwîna xwînê (500 ml) her hefte bistînin. Ji ber ku gelek laş di hundirê xwînê de ew xwîna wan e, ew rêkek baş e ku ji bedenek derveyî xwînê re, ku bêtir xwînê dike.
Tenduristên din dikarin bi deferoxamîn û xwarinên bilind ên xweyî yên sînor bikin, vitamîn bi iron, vitamin C (ku dikare ji bo hûrgelê ya ziravê), alkol, û şehfêk rawestînin (ji ber rîska vexwarinê ji bacteria di rawestanê de) .
Kîjan Agahdariya Derheqê Hemochromatosê Derheqê
Gelek tiştên ku di derbarê hemochromatosis de meydana hemahiyê de dizanin in:
- Hemochatiya hemogromatosis nexşeya xweseriya xweser a xwesomal ya xweserîk e û pir kes li gel ku bakurê kevneşopî ya bakurê Ewropayê ye.
- Yek ji her 8 to 12 kes ji bo hemogromatosê karmend e, lê ji ber ku dê û dêûbavan dê her wesayît bimînin, û hingê ji her zarok re ji hemochromatos re li ser zarokê xwe bigihîne, rîska pêşxistina hemogromatos ji bo piraniya zaroka kêm e.
- Ger zaroka ku ji hemochromatosê re xeter e û hûn biryar da ku hûn ceribandina genetîk veguherînin, hingê hûn dikarin tedbîrên xwînê yên hemî (her du du pênc salan) bifikirin, di nav deynê xwînê, TIBC, navendê veguhestin, û asta ferritîn, da ku ew bawer nakin nîşanên pêşveçûnê yên bilind ên asayî.
- Hin cûreyên hemochromatosis di nav hemochromatos û neonatal hemochromatos de ne.
- Ji bo bixweberek liverê ji bo naveroka ironê heb bike ku pêwîst be ku eger zarok an gumanbarê hemogromatosis heye.
A hematologist û / an jî gastroenterologist dikare dibe ku heger hûn difikirin ku zaroka xwe ji bo hemogromatos re rîsk e.
Çavkaniyên
Heeney MM. Ironownostasis û mîrakên zêrîn ên zêdebûna tehlûkê: An overview. Hematol Oncol Clin Bakur Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematolojî: Prensîbên bingehîn û Pratîk, 4th ed.
Enstîtuya Lêkolînê ya Mirovan a Neteweyî Derheqê Derheqê Hemochromatosê de hîn bikin. Gulan 2016
Nelson et al, Akademiya Amerîkî ya Komîteya Pediatrîkê li Bioethics: pirsên etîkî yên bi testê genetîk di pediatrik de. Pediatrîk (2001) 107: pp 1451-1455.