Syndrome hêsantirek nermî an jî rewşa genetîk e ku di bedenê têkilî de bandor dike. Bi taybetî jî, kesên ku bi cînolê Stickler bi gelemperî bi gelemperî di genên ku di kolejê de hilberîne, hevkariyek heye. Ev mutasyonên jene dikare hin taybetmendiyên jêrîn ên konseya Sînolmê:
- Pirsgirêkên çavan - tevlî nehêzîbûnê, vakslêdana vitreetetinal, glaucoma , masîfîks , û hûrsên rîtalê an jî belavkirinê. Di hin rewşan de, pirsgirêkên çavê têkildar bi Syndrome Stickler dikare dibe sedema çavan.
- Hişyariyên di nav guhê navîn de ku dibe sedema hilweşandina hevpeyman, senorineural an jî winda guhdariya devkî, vexwarinên guhê gavê yên paşîn , li guhên an gavê -hest-hûrgelê ya hestê.
- Gelek nermîneyên tedawî yên ku di spî de (skoliosis or kyphos), hevpeymanên hyper-mobîl, destpêkirina gewrîtiyên destpêkê, neheqiyên hest, hip nexweşiyên zarokê (navê nexweşiya Legg-Calve-Perthe), û pirsgirêkên hevpar ên gelemperî.
- Kesên ku bi syndrome Stickler re dibe ku hin lêkolînan li gorî xelkê gelemperî dibe sedema bûyerên mitral ên bilindtir.
- Nermên diranan yên tevlîhevkirinê.
- Hişyariyek rûyê rûyê hinek carinan caran carî wekî pîvana Pierre Robin. Ev gelek caran taybetmendiyên wekî paqijê paqij , bifid uvûla, palekek bilind, zûtir e ku zûtirî zûtirîn, kin, kurt û piçûkek piçûk e. Li ser tengahî yên taybetmendiyên van rûyên (ku di navbera kesan de cuda dibe), van şertan dikarin ji bo pirsgirêkên xwarinê, bi taybetî di dema pêlavê de.
- Gelek taybetmendiyên din jî dikarin hypertonia , lingên dûr, û tiliyên dirêj hene.
Syndrome Stickler pir pir girêdayî ye ku rewşa şerta Marslandê Martallall re girêdayî ye, tevî ku kesan bi hêla Marshall syndrome re pir caran nîşanên hûrgelê yên sînor a Stickler jî hene. Syndrome stenbolê pênc hûrgelan ve girêdayî ye ku li ser kîjan nîşanên berê hatine xuyakirin hene.
Nîşan û zordarî di nav malbatên heman malperê de bi kesên ku bi Syndrome Stickler re cuda dibe.
Causes
Gelek cînarokê Girtîgeha Stenbolê texmîn e ku li dora 7,500 zewacên nêzîkî 1. Lêbelê, rewşê tête binçavkirin. Syndrome ji hêla xweseriya xweser de xweseriya xweser a xweseral derbas dibe. Rîskek ji dêûbavê bi hêsantiriya Stenbolê derbas dibe ku zarok li ser zarokek ji bo hemî ducaniyê ji sedî 50% ye. Syndrome Stickler di mêr û jinan de dihêle.
Teşhîs
Gundê cedroşgerê ku hûn bi taybetmendî an jî nîşanên vê cînrok hene, bi taybetî ji heger kesê ku di nav malbata te de bi binpêkirina sîndra Stickler ve tê hesab kirin. Testedek Genetic dikare dibe ku di binirxandina penaberiya Stickler de alîkarî be, lê niha nirxên nirxandina standard tune ku ji hêla civakê bijîşk ve têne çêkirin.
Demankirinî
Ji bo syndrome Stickler tune tune, lê gelek tedawî û tedawî ji bo rêgezên Syndrome Stickler heye. Berî nasnameyê an jî naskirina nimûne ya senroşkera Stickler girîng e ku ji bo şertên girêdayî werin veguherandin û bi lez derman kirin. Guhertina şergî yên nermaliyên rûyê wek ku wekî xiftaniyê paqij dibe dibe ku pêwîstî bi xwarin û xwişkiyê re bibe.
Lensên rastîn an lêgerîn dikare dibe ku di pirsgirêkên çavên çavan de fêr bibin. Alîkarên bihîstinê û pêvajoyên zirarê yên wekî tûzên vîdyûlkirinê dikarin dikarin pirsgirêkên guh ên guhdarî bikin. Hinek caran dermanên dijwar ên di dermanên genetî yan pirsgirêkên hevbeş de alîkarî bibin, di rewşên giran de veguhestina tevlîheviyên zerar divê hewce ne.
Çavkaniyên
Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. Syndrome Stickler https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Weqfa Marfan. Syndrome Stickler https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nehr. Syndrome Stickler http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.