Connexin 26 mutations ji ber sedema xistina guhdarîkirina germên germayî yên giyanî gelemperî ne. Connexin 26 rastî rastî proteînek e ku di qada zeravê beta 2 (GJB2) de gene dîtin. Ev proteîn pêwîst e ku hucreyên ku bi hev re bi hev re biaxînin. Heke ne besê Connexin 26 ne, nehêleya potassium di hundirê hundir de pir zêde û zirarê bihîstin.
Her kesî du kopiyên vê jenê hene, lê heke heke her bavê dayikek kopiyek qeletek ji GJB2 / Connexin 26 gene heye, dibe ku zarokê dibe ku bi winda guhdariyê çê bibin. Bi awayekî din, ev mutasyona xweseriya autosomal e .
Gelo nifûsa ku di xetera Connexin 26 de rîsk in?
Connexin 26 mutations ji piraniya caran di Caucasiyan û Cihûyên Cihûyan de Ashkenazi pêk têne. Rêjeya korîkayê ya 1 ji 30 kafûksiyan û 1 li 20 salî ji bo kesên yên Ashkenazi Cihûyan heye.
Testing for Connexin 26 mutations
Mirov dikare ceribandin ku bibînin ku ew wesayîtên qelaskirî yên jenê hene. Jene din, CX 30, hat naskirin û ji bo winda guhdariya hinek berpirsiyar e. Vê tecrûbeyên din dikarin bêne diyarkirin ku ka ku winda guhdarîkirina zarokê ya pêşî ya ku ji girêdana Connexîn re girêdayî ye 26. Tendurist dikare bi rekêşek xwînê an paqijkirina xwek pêk tê kirin. Di vê demê de, heya 28 rojan digire ku encamên paşdegirtina paşde bibin.
Şêwirmendek genetîk an genetîkîst dikare çêtirîn ku hûn li ser bingeha malbata dîrok, muayeneya fîzîkî, û wendakirinê bihîstin li ser kîjan tehlîmê ye.
Ma pirsgirêkên tendurustiyê hene ku bi têkiliya Connexin 26 re hene?
Connexin 26 mutations ji ber sedema xilaskirina bihîstinê ne-syndromîk têne fikirin.
Ev tê wateya ku pirsgirêkên derman ên din bi vê rexnegirê taybetî re girêdayî ne.
Connexin 26 Çawa winda bihîstinê girêdayî ye?
Bawerkirina guhdarîkirina têkildarî girêdana Connexin 26 bi gelemperî di navendî de bi lezgîntir e, lê dibe ku hin guhertin. Pêwîstina destpêkê hewce ye ku ji bo mêjûya pêşveçûnê re bisekinîne û bi rêya bikaranîna guhdarên bihîstinê yan jî implanteyên maqûl hene.
Lêkolînê niha heye ku derfeta tedawiya gene ya kêmbûna guhdariya bihîstinê kêm dibe sedema girêdana Connexin 26 an jî jêbirin. Ev ceribandinê pir caran di çarçoveyê de pêk tê û çend salan ji darizandinên mirovan yên praktîk e.
Çavkaniyên
Tenduristiya Genîtîk ya ji bo bihîstina winda (2015). Nexweşxaneya Zarokan ya Cincinnati Ji 12/5/2015 ji http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests
Connexin 26 (nd). Enstîtuya Earê ya California 12/10/2015 Ji http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php hate guherandin
Connexin 26 jine test (nd). Navenda Dibistana Navîn ya Harvard ji bo Parastina Hereditary Deafness. Ji 12/5/2015 ji http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf hat veşandin.
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic loss loss hearing sensorine: A review of HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Friends of American of University of Tel Aviv. (2014, 24ê adarê). Ji guhên masî ji mirovan re? Tedawiya gene ji bo windakirina guhdariya pêşveçûnê. ScienceDaily . 10ê çileya paşîn, 2015, ji www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm hate guherandin
Ji hêla Melissa Karp, Au.D.