Sînroşê kevir dibe ku hûn çima ku hûn dizanin, derew û kor e
Syndrome kardariyek kevneşopî ye ku bi gelemperî herdu çavan û winda guhdariyê dibe sedema sedem. Di astengiya genetîkî de tê wateya ku xweseriya autosomal tête, wateya ku her du dêûbav divê ji bo zaroka we diêşînin ku bi vê nexweşiyê re çê bibin. Bi gotinên din jî, dêûbav an jî hem jî dêûbav jî nexwestin an jî xerîb in (xêrûbereya 1 heye xwedî xemgîniyek e), ji ber astengiyê.
Dema ku ew kêm e, tenê di nav 4 hezar 5 kesan de mirov tête, ji sedemê herî hêja ya blind û dehberî hebe, û ji sedî 50% ji van van bûyeran tê hesibandin. Sê cûreyên sêyem ên sermroşê Usher hene. I & II Tiştek bi xemgîniya herî mezin û pir gelemperî. III-ê, ku herî kêm cûrbekirî ya celeb-ê bikarhêner e, tenê ji nêzîkî 2 ji dozên ku ji we re fransî fînî ye, lê dibe ku ji sedî 40% bûyerên hesab bide.
Mutîtikên Genî
Syndrome krîza kevneşopî ye, tê wateya ku nexweşiya ji aliyê pêşveçûna DNA ve dibe. Heke ku parsekdarê Usher ê paşê di paşê de paşê nîşan nekiriye, ew hîn jî pêşiya pêşveçûna pêşdibistanê ye. Guherînên DNA di 11 de hatine guhertin hene ku dibe ku protein bandor bikin ku dibe sedema sedemên dewrê. Lê guherînên herî gelemperî hene:
- MYO7A - I Type
- CDH23 - I Type
- USH2A - Tiştek II
- CLRN1 - Tiştek III
Piraniya pirsgirêkên ku bi guhertinên genetîk ve girêdayî ye, ji bo proteînên ku ji bo hucreyên porrên taybet ên di guhê hundur (cilia) de, û herweha wekî çavên te di fêrên we de firoşkerên rod û cone . Bêyî cilia (ya ku di guhê we de, tewra û mekanîzmayên bihîstinê bête kêm kirin.
Festîvala firoşokên ku ronahiyek biçûk heye hene hûn hêsanî ronîdar in in. Cone fotoreceptors allows you to see colors and when the light is bright.
Symptoms of Syndrome
Nîşeyên sereke yên Sînroşê Usher neheqiya guhdarîkirina hestiyarî û hûrbeyek çavdêriya dîtinê tê gotin ku retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ji hêrişiya şevê ya şevê vekirî ye û paşê qalên blind ên ku bandora peripheral bandor dike. Ev dibe ku di dawiya vîzyonê û pêşveçûna korîdeyan de dibe. Nîşan girêdayî cûreyê cure-ê-ê-ê-ê-ê-an-kes heye.
I Type
- Bi gelemperî an pir pir caran di nav guhên zewacê de vebikin
- pirsgirêkên navxweyî - ku gelek caran dibe sedema pêşveçûna motorê (rûniştin, rêwiyan û hûrgelan) ...
- Pirsgirêkên RP- ku di destpêka 10 salî de pêşveçûnê û pêşveçûna lezgîn dibe heta ku tevahî blindiyê pêk tê
II I
- bi nermaliyek zehfî çêbû
- bi balyoziya normalî çêbû
- RP-winda dibe ku ez ji hêla cûda ve zêde dibe
III
- bihîstina zewaca normal
- winda guhdarî dibe ku di paşê de jiyana xwe çêbike
- di zewaca normal de an nêzîkî normal normal
- dibe ku di nav jiyanê de pirsgirêkên draviyê pêşve bikin
- Bi gelemperî pirsgirêkên pêşveçûnê pêşveçûnê li hin xala - zordarî di navbera kesan veguherîne
Syndrome Diagnostasyona Userê de
Heke ku hûn bihevhatina winda bûn, windakirinê xuya dikin, û pirsgirêkên hevsengiyê dikarin doktorê we dikarin şermezarker bikar bînin. Testsên cuda yên bi tehlîlên testê, testên muayeneyên navîn, û electroretinogram (ERG) jî di binirxandina nasnameyê de û herweha wekî pisporê audiolojî. An electronystagmogram (ENG) dibe ku di pirsgirêkên pirsgirêkên mûzayê de çêtirîn bibin.
Gelek celebên cuda (nêzîkî 11, bi potansiyona bêtir lêgerîn bê derxistin) bi girêdayî sînorê Usher ve girêdayî ye. Bi gelemperî celebên celebê ev cerdevan di testê genetîk de bi taybetî bi alîkariyek bi alîkariya teşwîqê re nayê kirin.
Tenduristiyê ji bo Syndrome Usher
Ji bo syndrome Usher tune tune. Lêbelê, hûn dikarin armanca ji bo sondroşma Usherê bikin ku armancên rêveberiyê bikin. Tenduristiya nîşanên li ser vebijêrkên we digel doktorê xwe, û celebê we ya cedraya Usher li ser bingeha we were. Cûreyek pisporên profesyonel û cureyên tedawî dikarin li seranserî jînek kesane hewce ne hewce ne û dibe ku audiologist, tedawiya axaftin, tedawiya fîzîkî û pisporên pîşesaziyê, pirtûzologîst û bêtir. Dermanên jêrîn dikarin di birêvebirina sînor Usherê de bibin.
I Type
Di vê cureyê syndrome Bikaranîna Usher de bi gelemperî bihîstin ne. Mifteyên Cochlear dibe ku alternatîf û dibe ku bi kalîteya jiyana jiyanê girîngtir bikin. Dibistana destpêkê girîng e ku wekî formên alternatîf ên wekî Zimanek Îngilîzî (ASL) dikare hîn bibe. Pêwîstengek taybetî divê di hilbijartina têkiliyê de, ji bo nimûne ASL ji bo kesên windayan bi zirarê zehmet zehmet be.
Bila avakirina dabeşkirina û vestibular dikare dibe ku di birêvebirina hundurê navxweyî de, bi winda anjî an dravê. Pêdivîkirina pirsgirêkên ji bo pirsgirêkên dîtinê dikare dibe ku rêveberiya Brille, cîhazên ku bi şevê şevê, an jî kişandina masîgirtî alîkarî bikin. Heywanên xizmetê, (wekî wekî kûrek rêberê), dibe ku li ser rewşa rewşan jî jî alîkar be.
II I
Alîkarên bihîstinê bi hevpeymanên din ên wekhevî yên wekî implantên maqûlkirî re jî fêr bibin. Hinek lêkolîn nîşan dide ku ji bo temamkirina A vitamin A dikare di pêşveçûnê ya RP de di bin nimûne II û III de syndrome. Lêbelê, divê hûn ji ber ku hewldanên vê hewldanê bike û doktorê xwe biparêzin:
- ne ducanî ne an nexweşîya ducaniyê ne, wekî ku xwarinên bilind ên Vitamin A dikare dibe sedema xerabiyên zayendî
- bi kototayê beta nabe
- ji 15,000 IU ne zêde ne
III
Yekparek ji tedawiya I û II di karanîna giran de nîşan dide.
Lêkolîna Berê ya Sînroşê Usher berdewam dike û dibe ku dermanên pêşerojê dikarin bibin.
Çavkaniyên
Komeleya Zimanê Gotûbêja Derve ya Amerîkayê. Agahdarî Syndrome Understanding. Têketin: 26ê tebaxa, 2016ê ji http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. Syndrome Usher Têketin: 26ê tebaxa 2016ê ji https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). The Usher Syndromes. Seminars di bihîstinê de, 27 (3): 182-192.
Enstîtuya Niştimanî ya Bexdayê û Nexweşîya Tenduristiyê yên din. Syndrome Usher Têketin: 26ê tebaxa, 2016'an ji https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nehr. Syndrome Usher Access: August 26, 2016 from http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/