Astengiya pergala genetîk
Duchenne dystrophyê (DMD) yek ji nîreyên dîskulîk ên pîşesaziyê, grûpek ji astengiyên genetîk ên ku di pizîşkek dilxwaziyê de di bin laşê de bandor dike. Duchenne MD wekî dermanek x-girêdan e . Ji ber ku awayê ew mîras e, Duchenne MD sereke bandor dike. Jinên ku ji bo DMD'ê ve mîras dibe lê bila ti nîşanên nexweşiyê ne.
Duchenne MD li her hejmara 3,500 kesên zindî yên zindî bandor dike (li her salê 20,000 nûçeyan) bandor dike. Ew zarok ji hemî paşnavên neteweyî bandor dike. Jene ji bo DMD nebûna dystrophîn, proteîn ku dibe ku hucreyên pişesaziyê bisekîne bistînin. Ev tê wateya ku hucreyên pişkiyê bi hêsantir têne xistin û di dema demsaziyê de bûne.
Nîşan
Boyk bi Duchenne MD bi gelemperî bi gelemperî wek zarokek pêşveçûn. Nîşaneyên DMD bi gelemperî di navbera 2 sal û 6 de dest pê dike. Zarok dikare bandor bike:
- ji ber qels û pelvî ji ber qelsê rêveçûn, rêve, an çêdibe
- Têkoşîna serokê xwe bigirin, an jî giranek giran heye
- Pêdivî ye ku hewce bike ku ji erdê
- bi lingên xwe veguherin
- bisekin û bi cena xwe û gavê digerin (an jî paş veşartî ye)
- Pêwîstiya Gowerê bikar bînin ku ji ber erdê bistînin (bi destên xwe digerin lingên xwe, bi rasterast rabûyî, ji ber ku ji hêla pişkên lingên qels)
Duke Duchenne di dawiyê de hemî musikên di bedenê de, di nav dilê dil û pêhnavê de, bi vî awayî zarok dibe ku nîşanên kevntir dibe:
- westînî
- zehmetiyê zehmet e
- pirsgirêkên dilê xwe ji ber ku di dilê xwe de mezin dibe
- windakirina kapasîteya ku bi temenê 12 salî digerin
- qelsiya dest û destan
Teşhîs
Diagnosteya Duchenne MD bi gelemperî li ser pêşveçûna nîşanên di salan pêşdibistana zarokan de li ser bingeha bingehîn e. Parents an mamosteyan dest pê dike ku kurê ku di ziravê de zehmet dikin an jî bi zarokên din re biparêzin.
Di qonaxên destpêkê de DMD, testek xwînê ya ji bo kîtatînê (CK an CPK) dikare dibe asta bilindtirîn ku di 10-1000 caran normal in. Ev tehlîm dide nîşanî ku zirarê zehmetî çêbûye, lê nayê naskirin. Testê Genîtîk - ji bo derheqbûna derheqê DMD-gene - rêbazek herî baş e ku ji bo dermankirina piştrastkirinê. Dema ku zarok di nav de DMD heye, endamên endamên malbatê tê ceribandin ku bibînin ku kesê ku jene jî heye.
Demankirinî
Tevî ku pir lêkolînê li ser Duchenne MD tê çêkirin, hema hîn an jî rêyek tune ye ku ji bo demekê ve bêtir xirabtir bike. Dermanê prednisone derman dikare winda xweş bike, hêza çêtir bikin, û alîkariya enerjiyê biguhîne, lê dema ku demek dirêj ve tête bandorên giran hene. Derman dibe ku eger pirsgirêkên dilê dil hene. Dermana fîzîkî û karûbarê alîkarî di paqijkirinê de xurtkirin û pêşniyarên zehmet ên ji peymana kirina parastinê ne. Çalakiya Aerobic wek swimming ji bo kurên DMD-ê pir baş e. Dibe ku tedawiya axaftinê an axaftina zehmet e ku tedawiya axaftinê dibe.
Wekî ku nexweşiya pêşveçûnê, kur dê hewceyên pêwistên wekhevî û tevlihevek hewce ne. Ji ber ku pirsgirêkên pêhnê didin, hinek kuran hewce ne ku hewceyê şanoya tracheostomyê bi zehmetî di trachea (windpipe) de li dar xistin, û hinek dikarin hewce nebin tedawî.
Her weha bi lênêrîna bijîşkiyê bijîşk, zilamên ku bi Duchenne MD bi gelemperî gelemperî ji hêla jiyanê-tehdîtî û pirsgirêkên pêhnavê yên ku ji ber nexweşiya pêşveçûnê ji hêja zûtirîn zindî ne.
> Çavkaniyên
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Nexweş Tîrmeh 2007. Komeleya Muscular Dystrophy.
> "Niştecîhên Mîksulîk Dystrophy Rûpelê." Asteng 15 Sep 2008. Enstîtuya Niştimanî > ji bo >> Nexweşîya Neurolojîk û Stroke.
> "Der barê Duchenne." Duchenne têgihiştin. Projeya Parastina Muscular Dystrophy. 1 kewçêr 2008