Ne bêyî sekandina nûjenbûnê, cystic fibrosis (CF) ne ku ne ku nîşanên destpêkê nîşan bide destpêkirin û pêşniyaz dike ku ji bo mezinbûna mezinbûnê û pirsgirêkên respiratory . Bi gelemperî, ev di du salan de pêşî di jiyana jiyanê de ye, lê dema ku dema teşwîqê tê çêkirin, zirarê hatibû çêkirin.
Bi tevlîhevkirina zivistanî nû, lê, CF di çend hefteyên pêşîn de jiyana xwe tête naskirin û zarok dikarin dest bi dermankirinê dest pê bikin, bi vî rengî ji xwarina zerar û tehdîtê tehdît dikin ku dê jî dê nebawer bibin.
Dermankirina dermankirin û dermankirinê jî heye ku potansiyona mirovên ku bi CF-ê re zêde dibe. Kesên ku niha bi fîberî cystic re dijîn dikarin bi rastiya nîv-thirtiyên xwe bijî, lê hin lêkolînên pêşniyar dike ku îro îro bi CF'ê re çêbûn dê ji bo Cîgorta destpêkê û dermankirina çêtirîn zindî bibin.
Pêvajoya Screening
New screening for cystic fibrosis testê ye ku derfeta derfeta fibrosisê heye. Ev pêvajoya yekem yekem e ku pêvajoya yekem e ku pêvajoya dermankirina fibrosisê, nasnameyên CF-ê, an jî her du derfetên wê veguherîne. Ger encamên pêşniyarkirina erênî yên erênî ne, ne wateya ku pitik fibrosis heye. Yekserkirina ekonomîk bi awayekî wateyê wateya ku tedbîrên din jî bêne diyarkirin ku girîngiya encamên encamên erênî.
Derhênerê Yekem - Zebûrkirina Sora Sor
Yekemîn yekem ya zelalbûnê ya nûjen e ku testek xwînê ye ku piştî çend rojan piştî çêbûnê pêk tê.
Xwînê ji zarokê ve tête veguhestin û ji bo labêra dewletê şandiye ku ji bo gelek tengahiyan veşartin. Testa testê ya CF ji bo bilindkirina materyalê digerin ku navê hewpsînogen (IRT), wekî an enzyme ji aliyê pancreas ve tê afirandin. Zarokên bi bi fibrosisê re çê bûne pir caran bi asta IRT heye, di xwîna wan de, lê şertên din jî dikarin enzyme bilind bikin.
Ger CF-ê ku ji bo CF-ê ya erênî ve erênî ye, ew tê wateya ku asta bilind ya IRT tê dîtin. Her dewlet ji bo IRT-ê ji bo rêgezên xwe yên normal û nermalermî diyar dike. Hinek dewletan xwedî nirxek rastîn heye ku asta erênî pêk tîne û hin dewletên ku ji her rojan rapor kirine sedî ya herî bilind ya IRT hilbijêre.
Qonaxa Duyemîn - Tenduristiya Genetic
Heke ku ji bo IRT ya erênî ya erênî yên erênî yên yekem e, piraniya dewletan li xwînê yê din didin ku bizanibin ka zarokê hebûna mutasyonê ya Regulator (CFTR) ya Cystic Fibrosis Transmembrane. Li ser CFTR ya ku ji hêla fibrosisê dibe sedema zêdebûna mutasyonên 1200 naskirî hene. Ew ne pratîk an fînansî ye ku ji bo her tiştî temam bikin, lê dewletên ku ji bo gelek hevpeymanên gelemperî vekolîn dikin. Dîsa, her dewlet biryar dide ku mutasyonên ku di panelê testê de hene.
Ger hebûna mutasyonê ya CFTR tê zanîn, zarokê an jî CF carrier an nexweşiyek fibrosis heye. Labê ya Dewletê wê agahdar bike ku doktorê bingehîn a zarokê û di hin dewletan de, ew ê jî wezaretê tendurustiyê an jî saziyek din ku agahdarî tête kirin û perwerdekirin tê de agahdar dike.
Heke ku asta IRT bilind dibin lê tu neheqînkirina CFTRyê nehatiye dîtin, encamên herdu testî li ser lênêrîna lênêrînê ya zarokê ya ku dê diyar bikin ka tecrûbeyên din hewce ne.
Stepê sêyemîn - Sweat Test
Test testê , an testa xwêriya xwêra pêdivî ye, testa standard ya zêr bû ku ji bo çend salan ji bo fîberyaya cîstîk-fibrosis vekolîn. Di testê de rûnê mûçikek paqijê kesek tedbîrên ku li CF. Naveroka klloride ji 60 mmol / lîder mezintir tê encam kirin.
Dema ku lênerîna lênêrînê ya bingehîn ji encamên pîşesaziya nû ya ji labeha dewletê re qebûl dike, ew dê biryarê bike ka ka ceribandinên din bê kirin. Heke ku asta IRT bilind bûn, lê tu mutasyona CFTR hate dîtin, her bijîşkek bingehîn dikare tehsek paqij dike ku hûn di dema ku pitik yek ji hevalbendên kêmtir ên ku di panelê testa genetîk de ne pêk nehatin.
Heke ku serfiraziya nihêrîna a CFTR tê nas kirin , dê pijîşkek lênerîna bingehîn dê ê ceribandina xweyek ji bo ku diyar bikin ka zarokê CF heye. Heke tehlona kêlîkê erênî erênî ye, pitikê fibrosis heye û bi gelemperî dê navendek CF-ê tête kirin ku hûn dest pê bikin. Ger testek genetîk ji ber genehek CFTR ve nîşan dide, lê ceribandina klovoyê xweyek negatîf e, zarokê CF carrier e, lê nexweşî ne ye û nexweşî naxwaze. Di heman rewşê de, şêwirmendiya genetîk bi gelemperî bi kar tîne ku ji bo encamên dirêj ên dirêj ên encamên şirove bikin.
Kanî:
Awa, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Spî, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M , MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, Farrell, PM, MD, PhD, û O'Sullivan, BP, MD. "Guherandinên ji bo bicîhkirina Cystic Fibrosisên Bernameyên Zebûrbûnê: Raporta Karkeriya Cystic Fibrosis". Pediatrîkê. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Tîrmeh 2008