Hûn CF Gene Ne Pêdiviya Te Cystic Fibrosis Ne
Fystrosê Cystic nexweşî ye, ku dibe sedema nexweşiyên lung û sinus, dibe sedema pirsgirêkên zarokek û pirsgirêkên digestî yên wek oily, stulên ji malabsorptionê di nav gut an zextê de dijwar.
Bila nimûneya mîrasê ya fibrosisê, herweha şansên akademîk ên zarokê CF pêşveçînin heger her du dêûbavên dagirkerên CF'ê hene.
Cystic Fibrosis: Nexweşiya Xweseriya Autosomal
Her kes di nav her hucrey de 23 cotên chromosomes hene. Ji wan 23 zewac, yek cotek chromosomesê (X chromozome x û chromosome x) ye û ji 22 kromromên din ên autosomes re tê gotin.
Her cotek chromosome di heman genes de ye, lê ne pêwîst e ku kodek heman jene. Wekî nimûne, herdu chromosomes in a pair that diyar dike ku rengê porê wê dê rengê rengê rengî, lê yek dibe bej û hemî kesek din.
Fystrosyona Cystic ji hêla mutasyonê ya fibrosis veguherînek transmembrane (CFTR) ve gene. Heke hûn karsaziyek CF in, wê wateya ku yek ji we cinsên CFTR normal e, û din jî hevpeymaniya ku tête zanîn ku ji fîberî fîzîkî re tê zanîn.
Fîberyozên Cystic tenê tenê dibe ku heya hemî kopiyên cFTR diheqîne, ji ber vê yekê fibrosis ji ber nexweşiya xweseriya xweseriya xweseriya xweseriya autosomal (autonomal) wekî autosomal tê gotin (ji bo pêşveçûna nexweşî ya pêdivî ye) .
Dibîrkera ew e ku hûn û hevpeyman herdu kargêrkerên CF in, hûn dikarin li ser zarokê we bide CF. Ji ber ku zaroka we dê ji hemî du hevalek kromosomeê ji we re, û yek ji hevalbendê mîras bibin. Ger zaroka we du kopiyên kromromomî yên ku ji cenazeya CFTR ve tête dibe, ew dikarin kopiyên du muthewan bibin û dê bi fîberî fibrosisê bibin.
Ger zaroka we ji yek ji we û yek normalek din ji kromozê mutengkirî ve tête, ew ê bibe kfîrê CF, lê ne fîberî cystic tune. Ger zaroka we ji hemî kromromomî mîras dike, ew ê kopiyên du normal, wê wateya ku ew nexweşî ne û CF heye.
Cystic Fibrosis: Pirsên Statîstîk
Va ye ku rêyek din heye ku wateyê ku ew wateya ku wesayîtek CF be.
Gelekheviyên ku du lênêrîna CF-ê dikarin bi zarok re derbas bibin:
- Normal + CFTR ji mom + mutation from dad = carrier
- CFTR ji dad / + reqfê ji dayik = carrier
- Normal CFTR ji diya + normal CFTR ji dad = ne xwedanek û CF heye
- CFTR ji mata + mutated CFTR ji dad = cystic fibrosis
Heke hûn û hevpeyman herdu hemwelatiyê ne, zarokê te 25% derfeta ku CF heye, 50% derfeta ku karsaziyek e, û sedî 25 perçeyek ne jî heya CFyê ye.
Ger hevpeymaniya we nexşeya CF ye, ew dê ji bo zarokê te CF heye ku ew tenê kopiyên normal ên CFTR tenê ji hevalbendê re dibe. Lêbelê, heger zarokê te ji we ji CFTR mutenga xwe bigire, ew ê wê bibe sedî 25 perçeyek ku karmendê. Di vê rewşê de, zarokê te dikare paşê li ser CF-trafê bide zarokên xwe.
Çi Ew Dixwaze Karûbarên Lenduristiyê
Heke hûn karmendek CF in, hûn neyê tunekirin fibrosisên cystic hene û naxwazin li ser pêşveçûna nexweşî. Herweha, karsaziyek CF ê ê ku hûn jiyana xwe kêm nekin an jî hûn di her awayî sînor bikin (bi taybetî bila plankirina malbatê).
Dema ku hûn destûra ku di derbarê zarokan de bifikirin, hûn û hevalbendê divê şêwirmendiya genetîkî digerin ku hûn diyar bikin ku rîska hevpeymaniya CF li ser zarokên te yên pêşerojê. Bi taybetî jî, hûn dikarin bibînin ku hûn û hevpeymanên kargêrên CF'ê ji hêla ceribandina xwînê ve diçin ku ji bo CF-gene kontrol bikin.
Peyvek Ji
Ji bo zanîna dawiya dawîn e ku berî bernameyên serfirazên nûbûyî yên nû, piraniya mirov nehatin ku CF hebûn ku ew nîşanên xwe hene.
Niha, heger heke zarokek a CF-ê ya testa testê ya nû ya nifşî ya erênî ya erênî yên erênî ye, ew ê wê dê testa klorê paqijê paqij bike ku ji bo veguhastina CF.
Bi ceribandina testa kllorîdê, naveroka nermê ya xweya pitikê tête nirxandin. Mirovên CF bi paqijiya asta bilind a mûçûkî heye, ji ber ku ji hêla mûçûna glandê ve kêmtir.
Bi nasnameya pêşîn, di bin tîmek taybetî ya CFyê de dikare bêtir dest pê kirin. Ev tîma pir caran doktor (bi taybetî bi pisporê pizîşkek bi CF-pisporê bi CF), hemşîre, xwariner, tedawiya tedawî, tedawîjek fîzîkî, û karkerek civakî.
> Çavkaniyên
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrosis. Rûpelê jama jama. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Zanîngeha Virginia ya Tendurustî ya Virginia. (2016). Cystic Fibrosis