Çawa Parastina CF-Gene di Li Malbatan de derbas kirin
Hûn dikarin şaş bibin ku fêr bibin ku fîberyaya cystic (CF) nexweşî ne kêm e. Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê û li seranserê cîhanê, 300.000 mirovên li seranserê Caucasiyan e, ew xweseriya xweseriya xweser a autosomal e . Nexweş di nav rêjeyên din de, lê pir caran pir kêm dibe.
Fystrosyona Cystic ji hêla cinsî ya fîjîksê veguhastina transmembrane (CFTR) ve gene dike.
Ji zêdebûna 1200 mutations ya CFTR hene ku dibe sedema fîberîkên cystic. Wê awayî vê çewtiyê ya CFTR ji ber ku dêûbavan ji zarokan re derbas dibe, bi hinek hakiman re girêdayî ye.
Autosomal Recessive and Non Sex-Linked
Mirovên mirovî 22 zewacên nehezîk ên girêdanên girêdan û du chromozomên cinsî yên girêdayî hene. 22-zayendên cinsî yên neçar têne navê chromosomesên autosomal tê gotin. Jene yê ku di cystic fibrosisê de (nexa CFTR) di xemgîniya heftemîn de chromosomes de tête xelet e. Ji ber ku ew yek yek ji yekemîn kromromomên yekem diqewiminîne, fîzîkên fibrosîsyona xweseriya autosomal e. Ew ne cinsî ne girêdayî ye, da ku nexweşî tenê bi dayik an jî bavê xwe derbas nabe û di nav cinsê de dibe.
Wateya wateya ku hem hemî chromosomes di hevkêşan de divê nexweşîya nexweşiyê be - divê dê û dêûbav divê hemî ji bo zarokê cf. Ger kesek tenê krromosomek xwedî heye, ew dê bibe karmendek lê belê bi rastî ne nexweşiyek heye.
Çawa dikare Zarokek Zarokan CF Heke Kesî Di Malbatê de Nabe Kes Ne?
Ji ber ku CF celebek balkêş e, zarokek divê du cinsên neheqî yên ji bo nexweşiya xwe bibin. Wekî bi her kromozome cot, yek yek ji dayikê mîras e û yek ji bavê mîras e. Ev tê wateya ku dêûbavan dê her cihekî cîterî fibrosis bikin an jî CF xwe ji bo ku ji bo zarokê CF-ê heye.
Mirovên ku xerîdar hene tenê jenamekî neheq in. Ew ê CF heye û neyê nîşanên wê tune. Li dora 4% ji hemî Caucasiyan rexneyên CFyê ne.
Heke dêûbav dêûbavên ciştî yên CFTR hene, hingê dê% 25 derfetê ye ku zarokê wan dê CF an jî 50% derfetê bikin ku zarokê wê wesayîta jînê be, lê nexweşî û 25% derfetê ye ku Zarok dê hemî karmendek be.
Dibe ku pir nifşên karkeran di malbatek de bêyî her kesê ku her nexweşiyek heye. Pir caran, mirov nizanin ew carî neçin heta ku zarok bi wan re CFyê ye. Testê gerenetî heye ku diyar bike ku kesek xeletiya CFyê dike, lê ew bi gelemperî pêk nekiriye heya ku du sedem hebe ku tawanbar dike ku ew xerîdar be.
Bi rastî, hem zarok û mezinan dikare ji bo ku ji hêla wan vebawer dibînin ku ji hêla CFyê veguherînek ji alîyê devê ve an xwînê xwînê ve tê ceribandin. Tevî ku tedbîrên tedbîrek pir girîng e, hinek mutasyonên nebêjin nebe-vî awayî kesê ku ji bo nerazîbûna CF-ê reklamî dibe ku dibe ku meriv dikare karmendek be.
Çavkaniyên
Boyle, MP, MD. "Enstîtuya Cystic Fibrosis." Rojnamevanê Komeleya Nexweş a Navneteweyî. 2007 298: 1787-1793.
Genetics of Cystic Fibrosis. Zanîngeha Virginia ya Tendurustî ya Virginia. 7ê çiriya paşîn, 2005