Hûn dikarin çawa bibînin ka hebên ku guhartina genetîk heye ku dibe ku di zarokê we de cystic fibrosis (CF) bibe. Çima em herdem her dizanin heger kesek mutasyonê ye ku dibe sedema fibrosisên cysticî? Û çima çiqas tecrûbirre wusa ye?
Têgihiştinî
Divê girîng e ku ji bo fikrosên cîstîkîk ên ku van pirsan fêm bikin, bi awayekî zehmetî kîjan testê genetîk heye. Em ceribandinên ku di zarokan de, di dema zewacê de cystic cibîber dikarin binçav kirin , berî her tiştek nîşan hene.
Lêkolînê ji bo dewleta karger, lêbelê cûda ye.
Testê ji bo fîtîkên fibrosî yên cystic fibrosis tehlîm dike ku kesek ku nîne, û pêşveçûna wê, neheqiyên jene yên ku ew dikarin li ser zarokên xwe bigirin, ku bi rê ve dibe sedema fibrosisê bibin.
Tê texmîn e ku di Dewletên Yekbûyî de, zêdeyî 30,000 kes xwedî fîberyozên cîstîk hene û ji 10 milyon kesan re fîzîkên fibrosis hene . Carînek nexweşî an jî ji nîşanên nîne tune, lê dibe ku ji bo CF bi ser zarokê derbas dibe.
Genetics 101
Genes nehêra genetîk in ku genetîk ne û di berpirsiyariyê de ji bo her rengê ji rengê çermê dîzamên enzîmên ku di di çarçoveya hesenê me de digerin digerin. DNA-yê ji 46 kromosomên ku ji ji dayikên me ve û 23 ji bavê me ve têne çêkirin.
A gene beşek taybetî ya kromosome ye. Jiyanên me, di encama, jihevkirinên çar amino acids têne çêkirin, ku wekî "nameyan" wekî ku, gava hevbeş, bi "peyvan." A mutation ji bo her zirarê bi gene ya ku nîzama normal ya van nameyên hevbeş vekirî tête nîşan dide.
Li vir dikarin nameyên ku winda hene, nameyên ku zêde têne çêkirin, an jî ew dikarin di gelek awayan de dîsa veguherînin.
Simplistically, hûn dikarin ji bo namûsek wek nameyekê bifikirin. Dema ku nameyek wendakirin an veguhestî ye, peyvek cûda tê gotin. Di bedenê de, DNA yê me di hilberîna protein de "wergerandin" ye.
Dema ku mutasyonê di hilberîna proteînek nermîner de, dibe sedema nexweşiyên mîna cystic fibrosis dibe.
Genetics & Cystic Fibrosis
Testê genetîk ji bo fibrosisên cysticî têne diyarkirin ku kesek heye, an jî karserê, fibrosis. Vê ceribandin bi gelemperî li seranserî xwînê pêk tê, lê carna carinan dikare di DNA-din de-hucreyên mîna mîna pişkek di hundurê kulikê de pêk bikin. Ev nimûne ji bo panela taybet a muayeneyên fibrosisê veguhastina transmembrane (CFTR) jene ye .
Her du kopiyên li her hucreyên wan ên du cinsî yên CFTR hene. Heke kopiyek, wekî aliyek wekî tê zanîn tê dîtin ku bi hevkariyek heye, mirov kesek e. Heke kopiyên herdu jene muteng kirin, mirov xwedî nexweşiya fibrosis heye.
Ji bo zarokek fibrosis pêşxistin, ew hewce dike ku du cinsên ku ji hêla mûçik, yek ji diya xwe û yek ji bavê wan re mîras bibin. Ger tenê tenê dayikê an bavê gene mutengî ye, zarok dikare bibe karmendiya CF-ê, lê dê fîberî cystic pêşve bike.
Têkiliyên di jene de ne bi tenê yek tenê. Bêguman, gelek awayên cuda hene ku bi cinsek cihekî bêkêmasî ye. Ji zêdebûna CFTR di navbera 1500 deverên cFTR yên din hene hene, û ji hêla CFyê ve têne hene, û mutasyonên nû têne lêkolîn kirin li ser jene.
Ji bo hemî CF-riya muayeneyên ku tu muayeneyên CFTR-ê gelemperî kontrol bikin, ne testek kontrolî tune. Lêçûna testa genetîk ya ji çend sed dolaran dolaran dûr dike, û dibe ku an jî ji sîgorteyê ve girêdayî ye.
Tenduristiya Genîtîk ji bo Cystic Fibrosis
Testê genetîk ya bingehîn ji bo fibrosîsên bingehîn carinan carinan ji bo ACMG / ACOG Panel Mutation an panelê 23-mutasyonê, ji bo hevgirtinên CFTR yên herî zêde dibe. Ev test testê di sedemên CF mutasyonê de li nifûsa Caucasya tespît dikin, lê tenê tenê sedî 70% li Amerîka Afrîkayê û 60% di nifûsa Hispanic de bandor e.
Vebijêrk li li labên herêmî û herêmî tête peyda kirin, lê ji hêla protokolên labî yên li ser ceribandinê ve tête tunekirinên taybet hene. Hinek labs ji bo bêtir mutavasyonan kontrol bikin, lê testa bingehîn divê herî kêm 23 mutasyonên pêşniyarî ji hêla pêşniyara Zanîngeha Tenduristiyê (ACMG) û College College of Obstetricians û Gynecologist (ACOG) tê pêşniyar kirin. Di encama çend rojan de encamên gelemperî têne hene, lê dibe ku heke specimîn divê divê labekek ji bo ceribandinê mezintir bişîne.
Hin şîrketên tecrûbeyên pêşveçûnê hene ku dikarin hevkariyên kêm kêm nas bikin û ji bilî wan di nav ACMG / ACOG de pêşniyar kirin. Ev testên taybetî bi alîkarî dikarin di encamên cystic fibrosisên kêmîn de dema ku tehlîlên pêşdibistanê pêk anîn ku encamên bingehîn yên nimûne normal dahatînin binêrin.
Hinek kes dikarin ji bo testa xwe ya tehlîkê bêtir bijartin, bi taybetî heke ew ê dibe ku mûçûna CFTR-ê pir kêm e. Testên pêşdebir ên gelemperî ne û divê ji labeyên ku wan pêşkêş dikin şandin. Ev testan dikare bêtir lêçûn û bêhtir bigirin ku ji pirtûka ceribandina testê ya ku di labeha herêmî de pêk hat.
Heke hûn li ser fibrosisê ya cystic fikra xwe bisekinin, hûn pir girîng e ku şêwirmendê genetîk re biaxivin. Bi tevahî, ceribandinê di gelek awayên erênî yên erênî yên ku ji hêla dêûbavkirina testa prenatalê re hestyar dibe, da ku ew zarok dikare di zindanê de destnîşan bikin, ku ji bo wan re berbiçav bikin ku ew bixweber dikin ku ew nebawer dikin.
Ji bo kesên ku di dema dema lêpirsînê de ne, nexweşî ew e ku, ew gelek kesên dilsoz û helbijartî yên bijartî û hilbijartinên kesane hene ku dê hewce nebawer û piştgiriya gelemperî.
Çavkaniyên
Brennan, M., û I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Pirtûka Phenotypesên Associated Hat, Bikaranîna Bikaranîna Dîkolojîk, Zehrên Genîtîk, Pêşveçûn û Dilemmas. Di rojnamevanên molecular deografîk de . 2016 (18): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Ji bo Bandorkirina Bandora Kascade Carrier Di Maldêriya Cystic Fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis . 2016 (15): 45-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Bi tevahî-Gene CFTR Sequencing Combined with RT-PCR Bi Nexweşkirina Piyawaniya Cystic Fibrosis. Journal of Human Genetics . 2016 (61) 12 (977-984).