Pirtûka Briefek Nîşan, Tenduristiyê, û Tenduristiyê
Şwachman Diamond Syndrome (SDS) yek ji mîrasiya hestiyariya mîrasê ye ku bi hevpeymanên bi neutropenia û pisporê pancreatîk ve girêdayî ye. Gelek caran wekî navê Shwachman Bodian Diamond an jî Şwachman Diamond Oski tê gotin. Ew di tecrûbeya xweser a autosomal de mîratî ye; zarokê dê bandor ji her du dêûbavan ji mirinê mûçegir.
Nîşaneyên Pîroz çi ne?
- Diarrhea, bi taybetî bi olyas diarrhea veguhestin . Ev encam ji pancreas nikare nekin ku enzîmên pancreatîk çêbikin ku divê xwarinên xwarinê di xwarina xwarinê de bikin ku ji wan re bibin.
- Infeksiyonên navîn yên navîn neutropenia
- Çûkek kurt
- Elevation di liver enzymes de
- Aborî
- Anemia
- Thrombocytopenia
Vê çawa çêdibe?
SDS dikare ji bo hemî nîşanan û nîşaneyên ku ne di heman demê de pêk tê nabe ku binirxînin. Steatorrhea nikare yekem nîşanek neutropenia bi mehên pêşveçûnê bibe. Nexweş dikarin çend pisporan (xweser, hematolojî, endocrinology) ku ji bo dermankirina rastîn.
Ew ji bo veguhestina neheq û neheqiyê ya giran (nexwarina gavê tê gotin) ne yek ne ye, be ku nîşanên pêşîn ên vê rewşê be. Ev pêşniyazek pir bi fîberî fîkroş eynî e, lewma ceribandina xwîna paqij e.
Li gorî fibrosyaya cystic, di testa SDS-ê de tehlûkê wê neyînî be. Di îmtîhanên din de dibe ku fecal elastase (testek ceribandinê li ser stûyê) û hewsînîn (xebata xwînê), her du hemî karanîna pancreatîk tedawî dikin. Ev cureyê pişkiya pancreatîk tê gotin ku pisîkên exocrine pancreas (ji bilî şekirê, ku derfetkariya pencreatîk e).
Neutropenia dê li ser hejmarek xwînê (CBC) tê naskirin . Di gelemperî de, pêşniyarek tenê hejmarek neutrophil dê kêm be. Lêbelê, dema ku hin nexweş dikarin pancytopenia (anemiya û thrombocytopenia di bilî neutropenia) pêşve bibin. Meydana hestiyar û bi biopsyek pêwîst e ku ji bo neutropenia ji bo sedemên din rêve bike. Nexweşên SDS-ê bi Rîsk ji bo pêşveçûna syndrome an jî lokememiya acîl-aîdîl ( AML ) de rîskek ji bo rîskek ji bo ramanên wan ji bo van çavkaniyên çavdêriyê bêne rîsk kirin.
SDS heye ku di derheqê cytopenia (neutropenia, anemia, an jî thrombocytopenia) û dakêşana pancreatîk de bi bingeha dermanî ya klînîkî. Testedê ya Genîteyê şandibe ku ji bo dermankirina piştrastkirinê, lê ne pêwîst e.
Tedawî çi ye?
Pêdiviyên li ser sîstemên laşên sereke yên bandor li ser berbiçav kirin: pancreas û marrow.
Dîskêşana pancreatic di heman demê de ji bo fîberyona cystic tête kirin.
- Enzymên pancreatic devkî bi xwarinên (û carinan carinan) hildan têne çêkirin ku ji bo xwarinê ji bo xwarinên ji xwarinê çêtir bikin. Wekî ku temenek nexweş, pêdiviya pancreatîk dikare çêtir dibe û enzîmên pancreatîk bêtir hewce ne.
- Di vê yekê de, asta vala vîtamîn (A, D, E, K) dibe ku kêm be û hewce ne.
Têkeliya bone
- Antibiotics: Ji ber mercên nexweşî yên neutropenî yên din, fever nexweşiyek acîl e. Fever hewce dike ku bi pisporek pispor, xwîna xwînê (kêmtirîn xwîna xwînê û çandên xwînê de kêmtirîn), û kêmtirîn yek xwarinê antîibiotîk (IV). Heke neutropenia zehmet e (hejmarek <500) neutrophil, temamkirina ji bo antibiotic IV heta ku vexwarinê bête birin.
- Filgrastim (faktora grululocyte kolonê stimulating): Ev dikare wek rojek zûtirîn (di bin çerm) da ku însiyonê zêde bike û ANC zêde bike û pêşniyarên pêşîlêgirtin.
- Transferên xwînê: Hucreyên xwînê an veguherînên plastîk dikare nexweşên ku anemî û / an jî thrombocytopenia pêşve bibin.
- Transplantasyonê ya Bona Bona: Heke neutropenia pêşveçûnê pancytopenia, bi veguherîna marûya hestiyê tenê tedbîrek tenê ye. Bi awayek, veguhestina marûvekirinê ya hestiyê berî pêşveçûna pêşniyazkirina AML-ê wekî pêşniyasetiyê pir girîng dibe ku eger AML pêşve bibe.
Kanî:
Rogers ZR. Syndrome-Shwachman-Diamond. Li: UpToDate, TW Post (Ed), UpToDate, Waltham, MA.