Mitochondria organîzeyên piçûk ên ku di bedenê me de hema her hucre li dora rûniştin in. Neverên din ên hucrey, mitochondria hema hema hucreyek xwe ne. Bi rastî, ew bi tevahî bi organîzasyonên cuda ne, bi materyalên genetîkî yên ji tevahî bedena cuda cuda cuda ne. Ji bo nimûne, em bi gelemperî qebûl dikin ku me ji nîvê genetîk materyalê ji mêrê me û nîv ji bavê me mîras.
Ev ne rast e. DNA-Mochochondrial di nava fikrên cûda de dabeş dike û hema hema hema hema ji diya hema mîras e.
Gelek zanistên bawerî bawer dikin ku mîkochondria ji bo têkiliyên symbiotic a dirêj e, ku ji ber bacteria bakur berî demjimêrên me bi hev re mergedin da ku hucreyên me û bacteriya me bi hev re girêdayî bûn. Em pêdivî ye ku mektebên mitokondria ji bo pêvajoyê piranîya enerjiya me dike ku hucreyên me hewce nebe ku bimînin. Oxygenê ku em bixweştina pêvajoyek pêvajoyê dibe ku bêyî organên piçûk dê bêguneh be.
Wekî ku mitochondria bi kêfxweş in, ew e ku zirarê wekî mîna beşek din jî bedenê me zehf dibin. Pevçûnên zêrîn ên di DYA-ê mitochondrial dikare dibe sedema rêzikên nîşanên cuda. Ev dikare dibe ku dema ku fikrên bêsusual û gelekî kêmtir kêm kêm e, dakêşandin, lê niha ji ber ramanên berê ve tê dîtin. Koma Komeleya Îngilîstanê ya bakurê Îngilîzî dît ku nêzîkî 1 15,200 kesan be.
Hejmareke mezin, nêzîkî 1 di 200-ê de, hevkariyek hebû, lê mutations ne nîşanek ne.
Pergala nervous li ser oxygenê girêdayî ye ku ji bo karê xwe kar bikin, û wateya wateyên me yên mîkochondria divê baş baş bikin. Dema ku mitokondria çewt e, pergala nervous cara yekem ku tehdît bike.
Nîşaneyên Nexweşiya Mitochondrial
Lîza herî herî gelemperî ji ber nexweşiya mitochondrial veguhestineke myopathy e, wateya nexweşiyek pişkiyê.
Nîşanên din ên din ên di nav pirsgirêkên xerîb, pirsgirêkên ramana, an hevkariya nîşan de hene. Nîşaneyên gelemperî pir hevpeymanan da ku ji yek çend syndromên cuda çêbikin.
Pêşveçûna Pêşveçûna Derve ya Ophthalmoplegia (CPEO) - CPEO di çavên çavên çavan de hêdî zelal dibin. Ev gelemperî dibe ku mirov di nav sîtiyan de, lê dikarin di her temenî de pêk bibin. Dîtekek du qala nifş e, lê pirsgirêkên dî yên din dikarin ji hêla muayenxaneya bijîşkê ve bêne dîtin. Hinek formên ku bi taybetî di malbatan de têne dîtin, bi pirsgirêkên bihîstin, axaftinê an jî zehmetî, neuropathies , an depresyonê dikin.
Syndrome Kearns-Sayre - Syndrome Kearns-Sayre hema wekî CPEO ye, lê bi hinek pirsgirêkên din û berê temenê destpêk e. Pirsgirêkên bi gelemperî dest pê dike ku mirov di temenê 20 salî de. 20 Gelek pirsgirêkên rîtopînopathyyayî, cerebellar ataxia , pirsgirêkên kardîac û bendavên rewşenbîr hene. Syndrome komek Kearns-Sayre ji CPEO-ê bêhtir e, û dibe ku bi deh salan çaremîn jiyana jiyanê bibe.
Leber Hereditary Optîk Neuropathy (LHON) - LHON mîrasek xemgîniya xuya ye ku dibe ku di merivên zilamê de nehêle.
Hevpeymaniya Leigh - Di heman demê de wekî wekî nermrootîzasyona encephalomyelopathy, tête cerdevaniya Leigh gelemperî di gelek ciwanan de pêk tê. Astengiya hewayê, hewayî, kêmbûn , qelsî, derengkirina pêşketinê, dystonî û bêtir dibe. Imonkirina mestîkên mîkrojîkî (MRI) ya mêjî di nav gogliya basal de nîşan dide. Nexweş bi gelemperî mirinê ye.
Mînochondrial encephalopathy bi lactic acidosis û pêvajoya stroke-like (MELAS) - MELAS yek ji awayên gelemperî yên nexweşiyên mitochondrial e. Ew ji dê dayik e. Nexweş dibe ku episodes wekhevî strokes, ku dibe sedema winda an jî kêmbûna vîzyonê. Nîşaneyên din di nav tevlihevan, koçberiyê, nerazîbûn, winda guhdariyê, qelsiya dilîn, û kelek kurt. Pirsgirêk bi gelemperî di zaroktiyê de dest pê dike û pêşveçûna deryayê. Ew dikare bi asta bilindkirina lactic acid di xwînê û herweha wekî "pişkek sorkirî ya sor" re di bin mîkrokopê de pişkek sor.
Meyoclonic epilepsy bi rehberên sor ên xemilandî (MERRF) - Myoclonus lexşikek zû zûtirîn zûtir e, bi vî awayî ku çend beriya ku em ji xew de ketiye. Mococlonus di MERRF de bêhtir ye û piştî peyda, pişk û pişkiya dilêşiyê ye. Deafness, pirsgirêkên vîzyon, neuropathy peripheral, û dementia jî dibe.
Xwerû û deabetî mîrasî (MIDD) mîrakkirî - Ev nexweşiya mîkochondrial bi gelemperî di navbera 30 heta 40 salî de bandor dike. Ji bilî winda û diabetesê bihîstin, Mirovên MIDD dikare winda bûn, kêmbûna dilêş, kêşeyên dilî, germî, germ, germ û tîrêjê bibin.
Menceogondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - Ji ber vê veguhestina germên giran dibe, dibe ku dibe sedema tehdît û zextê . Pirsgirêkên tevgera tevgera gelemperî jî, wek neuropathies û tiştê spî ne di nav mêjê de guhertin. Bêxwarî li her derî ji zaroktiyê ve ji bo fiftiesan tê, lê di zarokên xwe de pir pir gelemperî tê.
Neuropathy, ataxia û retinitis pigmentosa (NARP) - Di bilî pirsgirêkên nerazî û rûmetiyê, NARP dikare dibe sedema derengkirina pêşketinê, pirtir, qelsî û deryaya.
Gelek nexweşiyên din ên mitochondrial (pearon semenoblastic û pişkek pancreatîk), Syndrome Barth (cardiomyopathy, xweya myopathy, mitotondrial û neopropenîk), û pêşveçûnê pêşveçûn, amino acururia, cholestasis, asûra lîberî, û mirina zû (GRACILE ).
Nexweşên Mînochondrial Têgihiştinê
Ji ber ku nexweşiya mestroondrial dikare dibe sedema rêjeyên nîşanên nerazîbûnê, dibe ku ev tehlûk jî heta ku ji bo bijîşkvanên perwerdekar hatine nas kirin. Di rewşeke unînualî de ku hemî nîşanên ji bo astengiya taybetî, hest dikarin ceribandinên genetîk bêne pejirandin. Wekî din, îmtîhanên din dikarin hewce ne.
Mitochondria berpirsiyariya metabolîzma aerobolî ye, ku piraniya me ji roja ku diçin da ku ji bo vekişîna kar bikin. Dema ku metabolîzmê aerobicîzmê xurt dike, wek ku di xebata kurt de, bedenek pergala yekgirtî ye ku encama avakirina lactic acidê encam dike. Ev materyal e ku em pişkên me dikeve û şewitandin dema ku em ji wan re pir dirêj dibe. Ji ber ku mirovên ku bi nexweşîya mitokondurî kêmtir dibe ku bi karbonê xwe ya metabolîzmê bikar bînin, hilberînek lîberîk ava dike, û ev dikare bêne nirxandin û wekî nîşanek wekî ku tiştek bi mitochondria re çewtiyek tê bikaranîn. Gelek tiştên din jî dikarin zelal zêde bikin. Ji bo nimûne, acîdê lactîk di şewitandina cerebrospinalê de piştî pevçûn û stroke dibe. Wekî din, hinek cureyên nexweşiya mitochondrial, wekî wekî çandê Leighê, pir caran di asta normal ên ku di nav sînorên normal de ne.
Nirxandina bingehîn dikare di asta laktorê de di plasma û cerebrospinalê de heye. Electrocardiograms dikare ji bo arrhythmias re binirxînin, ku dibe sedema kuştinê. Numreya resonê (MRI) dikare dikare ji bo guhertina spî veguherîne . Electromyography dikare bikar bînin ku ji bo nexweşî nexweşî ji bo lêkolînê bikin. Heke tehlûkê ji bo pevçûnan, elektronîsfîlografî dikare were ferman kirin. Li ser nîşaneyên nîşanan, audiolojî an testa ophthalmolojiyê jî dikarin pêşniyar bikin.
Biopsyek laşê yek ji yek awayên bêhtir dermankirina nexweşiyên mitochondrial e. Piraniya nexweşiyên mitochondî bi mîpotîkekê re bêne, carinan jî heger hin nîşanên neyînî mîna mîna xemgîniya dilêş an qelsî.
Dermankirina Nexweşên Mitotondrial
Di vê demê de, tedawiya garantîbûnê tune ji bo astengiyên mitokondrial. Faktor li ser rêgezên ku rêve dibe nîşan bide. Lêbelê, nexweşîk baş dikare ji bo pêşveçûnên pêşerojê amadekar amade bike, û di rewşê de nexweşiya mîratek, dibe ku planek malbatî bandor bikin.
Berhevkirinî
Di demeke kurt de, dermanek mitokondrolê guman dibe ku dema ku lihevhatina nestrojiyê, dil, mêjî, an çavên dermanê de heye. Dema ku mîrasiya mêrê wê jî pêşniyarek e, pêşniyar e û ji bo ji bo ji bo nexweşiya mitokondrial ji encamên nukleer ên nukleer ve tête hevpar e, ew e ku di nav têkiliyên di nav materyalên genetîk ên nucleus û mîkochondre de encam dike. Ji bilî, hin nexweşiyên sporadîk hene, wateya ku ew yekemîn carî bêyî ku mîraskirî ne hemî. Nexweşên Mitochondî hîn hîn nifş ine ye û ji hêla pisporê pisporê ve têgihiştin ku ev çîna nexweşî ya neurolojî ye.
Çavkaniyên
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Xopiya kartiyoskeletal myopathy û neutropenia (syndrome Barth): an update. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Epidemiolojiya mutografîk ên mitochondrial DNA. Ann Neurol 2000; 48: 188
Pinnanka PF, Turnbull DM. Epîdemiolojî û tedawiya dermanên mitochondrial. Am J Med Genet 2001; 106: 94
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. nexweşiyên Mitotondrial: aetiologies, sîstemên model, û pêşniyazên namzediyê. 2013 Gulan 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Nexweşiya mitokî ya nû ya bi mitochondrial DNA heteroplasmyayê re girêdayî ye. Am J Hum Genet 1990; 46: 428
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Presentation û lêkolînê ya klînîkî ya nexweşiya ziravê ya mitochondrial. Lêkolîna 51 nexweşan. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Taybetmendiyên klînîkî, birêvebirin û birêvebirina zikmakî ya zikmakî û dehnessî (MIDD) bi 3243A> Gengaziya m mitochondrial re girêdayî ye. Diabet Med 2008; 25: 383
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Syndrome GRACILE, astengiya metabolê ya ku bi zêdebûna ironê ve, ji hêla BSS1L ve tê guhertin. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Nirxandina karûbarên dîtbariyê di ophthalmoplegia derve ya pêşveçûna dewlemendî de. Eye (Lond) 2006; 20: 564.