Nexweşiya xwînê ya Syrup (MSUD) di astengiya genetîk e ku dibe sedema zirarê mîz û pêşveçûnê nervous pêşniyar dike. Xeletiya genetîkî ku encamên MSUD di encama enzyme de bi navê alpha-keto acam dehydrogenase, (BCKD) tê gotin, ku pêwîst e ku ji bo hilweşandina amino acids leucine, isoleucine û valîn. Bêyî ku BCKD enzyme, ev amino aciyon di asta zextên zextên avahiyê ava dikin.
MSUD ji wê rastiyê tê navnîş kirin ku, carinan ku xwîna amino acid bilind e, mirinê li ser odek xewek cuda ye.
Nexweşiya xwînê ya syrupê di nav 180,000 zindî de di nava 1 kes de pêk tê û hem jî mêr û jinan jî bandor dike. MSUD bandorên hemî yên etnîkî bandor dike, lê rêjeya bilindtirîn rûbirû di nav gelan de gelek pevçûn hene, wek civaka Mennonite li Pennsylvania (US).
Nîşan
Gelek cûrên mêlîkê mirinê ya syrupê hene. Bi awayekî gelemperî (gelemperî) bi gelemperî dê di nav 4-7 rojan de di nav zarokên nivînên nû de nîşan nîşan bidin. Ev nîşanan dikarin bibin
- Xwarinê kêm
- Vomiting
- Giraniya giran
- Bihêzkirina zehmet (zehmet zehmet kirin)
- Taybetmendiyê şekir şewitandin da ku murî
- Changes in muscle tone, spasms muscle, and seizures
Heke nehêle çepê, ev zarok dê di nav mehên pêşî de bimirin.
Mirovên bi MSUD-ê, bi awayek herî pir hevkariya duyem, pêşveçûnê, lê gava ku nexweş nîşanên MSUD-ê nîşan dide.
Navenda Navnetewî MSUD gelek formek nifş e. Kesan bi vî rengî 3-30% ji asta normal ya BCZD enzyme heye, da ku dibe ku di hemî temenê de nîşan bide destpêkirin.
Di navenda thiamine-responsive MSUD, kesê ku çêkirina xwarinên thiamine daye çêtirîn çêbikin.
Forma gelemperî ya nexweşiya E3-kêmkariya MSUD e, ku di kîjan kesan de kêmasiyên enzyme yên bêhtir hene.
Teşhîs
Heke nexweşiya mirinê ya syrupê li hemberî nîşanên fizîkî, bi taybetî bi taybetmendiya mîzê taybetmendiyê, testek xwînê ji bo amino acids bêne kirin. Heke alloisoleucîn tê zanîn, lêgerînê têne pejirandin. Tîmên sekandina nûborne ji bo MSUD ji gelek dewletan di nav Dewletên Yekbûyî de pêk tê
Demankirinî
Dermankirina sereke ji bo mêlîkaya xwînê ya syrupê qedexe ye ku formên diranan yên sê amino leucîn, isoleucîn û valîn. Divê sînorên diranan divê bi jiyanek be. Gelek formul û karsaziyê ji bo kesên ku bi MSUD re hene.
Yek ji bo tedawiya MSUD ya ku ev yek carî bandor be, birîndar, yan jî lêgerînê ye, nerazîbûna bêtir e. Piraniya kesan dê di dema demî de rêveberiya doktorî ji bo pêşniyazên ciddî dûr bikevin nexweşxaneyê.
Bi kêfxweşiyê, bi pêkanîna qedexekirina dermanên xwarinê û hemî kontrolên dermanên tendurustî yên bi mûlekî mîkrobeya syrupê vexwarinê dikare jiyanên dirêj û bi xwezayî bijî.
Çavkaniyên
Bodamer, OA (2003). Nexweşiya mirinê ya syrupê. EMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnostence û tedawiya mêlîkê syrupê ya maple: lêkolîna 36 nexweşan. Pediatrics 2002; 109: 999.