Heke ku hûn fêr bûn ku hûn an jî hezkirineke zarok xwedî bi bi nexweşiya Pompe re heye, hûn ê tirs dibe. Bêguman vê yekê çi ye? Çi cûreyên cûda yên nexweşiyê? Û ev çêdibe û tedawî çawa ye?
Nexweşiya Pompe an Glycogen Dermankirina Duyemîn (GSD-II)
Nexweşiya Pompe jî, wekî wekî gelscogen tête dermankirinên dermana II (GSD-II) an jî kêmasiya malpera acîdê ye, yek ji nav nexweşiyên lîberosalal ên naskirî 4 ye.
Navê nexweşiya Pompe ji Pekologê Hollandayê JC Pompe ye, ku yekem di sala 1932ê de zarokek bi nexweşiya xwe vekirî ye. Di nexweşiyê de Pompe ya 5,000 heta 10,000 kesan bandor dike. Di Dewletên Yekgirtî de, texmîn e ku ji bo 40,000 kesan bandor 1.
Nexweşiya Pompe ji hêla kêmbûna an kêmbûnê an kêmbûna enzyme ve tête alpha-glucosidase. Ger ev enzyme baş nake, glycogen, şekirek kolek, di hucreyên bedenê ava dike û dibe sedema zehf û tissue bike. Vê avakirina vê yekê piranî bandora pîşesaziya laşê bandor dike, ji ber ku bi qelsiya dilêşî ve zêde dike. Ev kêmbûna enzyme dikare dibe ku gefa xwişk û dilên tehsîlan bandor dike. Rewşa genetîkî ye, û her du dêûbav divê ji bo zarokê xwe ji mirinê muteng kirin.
Du awayên Parmixa Pempe - Infantile-destpêk û şûnde-paşîn-du herdu jî ji sedemên kêmbûnê re dibe. Çawa nexweşiya pêşveçûn çawa li destpêkê dest pê dike.
Infantile-Onset Pêwendiya Pêdivî ye
Infantîl-êleşê forma dijwar a nexweşiya Pompe tête tête kirin. Rewşa gelemperî di nava çend mehên pêşî de jiyana xwe dide. Zarokên neheq in û serê xwe serê xwe hişyar dikin. Xemgîniya dilê wan nexweş bûne û dilên wan zûtir û qels bûn. Ew dikarin jî zimanên mezin, hilberandina ziman û celebek mezin heye.
Nîşanên din jî hene:
- Fehlkirina pêşveçûnê û giraniyê bistînin
- Xeletiyên dil û bêkêmasî yên bêsûran
- Pêwîstiya zehmetiyê dibe ku dibe ku merivên berbiçav hene
- Pirsgirêk xwarin û şewitandinê
- Wesayîtên pêşveçûna pêşveçûnê wekî mîna hilweşandina an jî çolê
- Pirsgirêkên çekan û lingan digerin
- Winda bihîstinê
Nexweş bi lez pêşveçûnê dike, û zarokên bi gelemperî nefretê dil û ji qelsiya pêşîn ya pêşî ya qelsiya hişk bimirin. Zarokên bandor ên ku bi armancên tedawî yên tedawî ve bijîn.
Late-Onset Pêwendiya Pêdivî ye
Late-seranserê nexweşiyê ya Pompe bi gelemperî bi nîşanên kêmbûna kêmbûna muslîsê dest pê dike ku dikare ji dema zarokbûnê ve di destpêka zarokbûnê de dest pê dike. Bihêziya mûşê di nîvê laşê de bêtir bandorên jorîn bandor dike. Nexweş ji forma infantilê zûtir dibe, lê kesan hîn jîyana jiyanek kurt bûye.
Hêviya jiyanê girêdayî dema ku rewşa destpê dike û nîşanên ku bi lez zûtirîn pêşveçûnê ye. Nîşaneyên wekî zehmet û rêvên çepê dest pê dike û di salên salan de hêdî berdewam dibin. Wekî ku bi destpêka zûtirîn, mirovên bi dawîn-paşîn dikarin dibe sedema pirsgirêkên xwişkiyê. Wekî ku nexweşiya pêşveçûnê, kesî girêdayî nehêle an jî çermî bibin û dibe ku meriv ji bo bîhnfirehiya xwe bistînin.
Teşhîs
Nexweşiya Pompe bi gelemperî piştî pêşveçûnê nîşan dide. Di mezinan de, nexweşiya Pompe dibe ku bi nexweşiyên pizîkî yên kevn ên din ên wekî sclerosiyonê pir dijîn . Heke doktor di nexweşiya Pompe de tawanbar dike, ew dikarin çalakiya enzyme acid alpha-glucosidase di nav hucreyên çermî de. Di mezinan de, testek xwîna xwîn dikare ji bo kêmkirina enzyme de kêmkirina kêmkirina an anîn.
Demankirinî
Kesek bi bi nexweşiya Pompe re pêdivî ye ku lênêrîna genetîkîst, pisporên metabolîst û neurologîstan pêdivî ye. Gelek kesan xwarinên bilind-proteîn digerin ku bi hevkariya rojane ya pirfireh be.
Wek nirxandinên dermanan hewce ne pêwîst e ku bibe sedema nexweşiyê.
Di sala 2006 de, Daîreya Dermanên Ewrûpayê (EMEA) û Birêveberiya Xwînanê ya Xwîner û Dargayê (DDA) her du destnîşan kir ku ji bo Myozyme dermankirina dermana Pompe. Di 2010ê de, Lumizyme hate pejirandin. Myozyme ji nexweşiyên 8 salî yên biçûk biçûktir e ku Lumizyme ji bo temenê 8 salî ve tête pejirandin. Dermanê herdu derman derman enzyme ye, ji ber ku alîkariya alîkariyê nîşanên kêm bikin. Herdu Myozyme û Lumizyme her hefte du hefteyan.
Çavkaniyên
Nirxandina ya Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Pêwîstiya Piştgiriya Acid Maltase - Pêwîstana Pompe. 1997. Komeleya Gelek Maltasiya Ajid.
Rêxistina Niştimanî ji bo Nexweşiyên Nehr (NORD). Nexweşiya Pompe (2013).