CCHS nexweşîya bêhnavê ye ku di destpêkê de jiyana xwe dest pê dike
Syndrome kozêleya hovovententilation (CCHS), wekî wekî sondronê Ondine tê zanîn, ew neheqiyek e ku bi hêza xwe vebawer dike. Mirovên CCHS bi taybetî di dema xewê de bi xweşikî tengas dike. Li şûna bi rêkûpêk digel, Kesên ku bi hovaventilate ya CCHS (bêdengên bêdeng bistînin), ku kêmbûna hebûna oxygen di xwînê de kêm dike û asta carbon dioxide zêde dibe.
CCHS tê texmîn kirin ku nêzîkî 1000 kesan bandor dike. Lêbelê, ev hejmar dikare dibe ku ew lêkolînvanan bawer bikin ku hinek rewşên ku nişkera nişkera nişka zarokan a sondê (SIDS) dibe ku CCHS neyê naskirin. Xeletiya gene (PHOX2B) bi syndrome hestavên hestavê yên navendî yên koznolojî ve girêdayî ye. Ev gene sazkirina neuron di sîstema nervous de. A defect di vê gene de dikare diyar bike ku çima ku bi CCHS re dijwar e ku tengahiyê xwe bi xweserkirina rêbazê dike.
CCHS rewşek genetîk e . Tenê yek dêûbav divê jinan ji bo zaroka xwe veguherînin ku bandor bikin. Lêbelê, sedî 90% ji encamên nû yên nû - meaning ku ew ne derbas bûn.
Nîşaneyên CCHS
Infeksiyonên ku bi nîşeyên CCHS re çêbûye dikare ji navçûkek zehmet re bibin û dibe ku di nav de
- Bi şikandina neheqiyê an kêmbûna kêmbûna xwişkiyê, bi taybetî di dema xew de
- Xwendekarên abnormal (sedî 70 kesan kes)
- Dijandina zehmetiyê ji ber rîskek asîdî û pişkiya navîn kêm kirin
- Nexweşiya Hirschsprung, astengiya ankestî ya ku ew zehmet e ku zehmet dibe (20% kesan kes)
- Zehmetkirina xemgîniyê bikişîne
- Episodes of sweating increased
- Germahiya laş
- Nişkek kurt, qulikek mezin-ê rûyê
- Zehmetiyên cognitive
Daxuyaniya nirxandinê
Ji bo ku bi nermalavê hestyarê hovavententilation ya navendî veguhestin, nerastên jêr divê were:
- Delîlên berbiçav ên şevê yên di xew de
- Nîşaneyên ku di sala yekemîn de dest pê dike
- Ti mercên tedawî an şertên muslîk ên ku ji bo zehmetiyên xwişk didin hesab bikin
- Ti belgeyên dilxwarinê ne.
Hinek zarokên ku bi CCHS re dibe ku bi xeletî têne xelet kirin fikirîn fikrên dilê dil hene an jî cûreyeke din a pirsgirêkek pêhnxweş. Vebijêrkek rastîn dikare bi tehlên genetîk ve ji bo xerabiyên PHOX2B têne çêkirin.
Tenduristiya CCHS
Heke CCHS tê guman kirin, xwendina xwîna xwarin dikare biryar bike ku çiqas zehmetiyên tengasiyê zehmet e, û herweha ku dê derman kirin. Tested fonksiyonên taybetî yên tecrûbeyên din jî dikarin bêne amade kirin. Tendurîstên kardir û muayeneyên ku temamî dikarin ji celebek tedawî an an nexweşiya dermanê re bikin. Dermankirina vegirtinê û dermankirinê girîng e ku ji sedemên tehlûkeyên ku di demên kêm an oxygenê de pêk têne asteng kirin.
Tendurist li ser piştevanîya piştevanîya xweseriyê pêşkêş dikin, bi gelemperî bi kar tîne ji bikaranîna tedbîra (respirator). Gelek kesên ku bi CCHS re hewce dike tracheostomy . Hin zarokên ku bi CCHS re hewce ye ku hewceyê 24 rojan saetek avêtin. Hin dikarin tenê dema ku xewna hewceyê alîkariyê nexweşî. Di hin kesan de, implantek zirarê di dermana diaphragmê de dikare destûra elektrîkê destûrê bide ku xweserkirina kontrola xwe.
Zarokên CCHS bi bikaribin jiyanên çalak aktîf bibin. Lê belê, hewceyê çavdêriya nêzîkî çavdêriya ku di avêtin anjî an jî lîstin dikin, ji ber ku cesedeyên wan di binê avê de digerin. CCHS di rewşeke zindî ye, ku hewceyê çavdêr û hişyariya tedbîrên pêdivî ye. Bi pêkanîna rewşa protokola pêşîn û piştî jêrîn, ku bi wan re şert dikare dibe ku jiyana xwe ya navîn a normal bike.
Çavkaniyên
Gozal, D. (2002). Şewitandin EMedicine.
H Amchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17ê Adara 2003). Pêşveçûna Polîtanîn û Frameshiftên mutations yên ku wekî xanobox jene PHOX2B di navendên hovrojenê yên navendî de kongreya navendî. Genetîkên xwezayî , online.
Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. Syndrome hestiyariya navendî ya navendî. (2008)