Symptoms, Causes and Treatment of Syndrome Genetic
Syndrome Schwartz-Jampel (SJS) nexşebûna mîrak, mîkrobek e ku dibe ku nehmênî yên pîşesaziyên skeletal dibe.
Hinek ji nermetên ku ji hêla nexweşiyê ve têne binçavkirin ev in:
- Myotonic myopathy
- Bone dysplasia (dema ku hestên normal neyên pêşveçûnê)
- Hevpeymanên hevpar (girêdan li cih de, tevgera tevger)
- Dwarfîzmê (kelek kurt)
SJS piraniya şertê xweseriya xweseriya autosomal tê wateya, wateya ku kesek hewce dike ku genên du xeletên mûzîkî hebin, yek ji her bavê her bavê, ji bo ku pêşveçûna sîndirê.
Cureyên şandeya Schwartz-Jampel
Gelek celebên şandeya Schwartz-Jampel hene. Tîpa I, wateya klasîk tê fikra, du hertypes hene ku li ser gromosome 1:
- Pirtûka IAyê paşê di zaroktiyê de bête vekirî ye û kêm e.
- Tîpa IBê bi lez zû zû vekirî ye û nîşanên zehmet e.
Sersomê Schwartz-Jampel II-ê di zû zû de zû ye. Ew ji hêla IA an an IB-ê ve nîşanên cuda cuda ye û ne li ser kromromome yek perçekek gene ne girêdayî ye.
Ji ber vê yekê, gelek pisporan bawer dikin ku II-ê di heman demê de nexweşiya Stuve-Wiedermann-nehêlek-nexwarî û zehmetek giran a giran a bi bi çend mehên pêşî de di pir salan de, piranîya pirsgirêkên pêhnavê.
Bi vî awayî, Tîpa I ê têgihîştina vê gotarê.
Nîşaneyên SJS
Symptomeya sereke ya şandeya Schwartz-Jampel zehmetiyê ye. Ev stiffness ji heman demê de ji hêla Sînor-Strom-an Sondacê-Îbadecê-ê-ê-ê, e ku lêgerîna şwartz-Jampel-tîrêjê bi derman an jî xewê nayê. Nîşaneyên din ên SJS dikarin bibin:
- Çûkek kurt
- Taybetmendiyên rûyên çerm, kûrên teng ên çavan, û piçûkek piçûk
- Wekheviyên hevbeş ên wek girekî kurt, curvên derveyî spî (kyphos), an jî cilên protruding (pîtrek carinatum, bi navê "kûçikên kêjî") jî tê gotin.)
- Nermaliyên hestî û pêşveçûnê kartilage (ev yek dihêle çondrodystrophy)
- Gelek kes bi SJS jî gelek çav (ocular) abnormalities hene, bi encamên cuda yên dûr yên dîtbarê dîtbar hene
Ew girîng e ku fêm bikin ku dozek SJS yekane ye û di nav rêz û giraniyê nîşanên têkildarî de, digel cureyê nexweşiyê.
Çawa Rewşa Çapê ye
SJS di dema çend salên salan de pir caran di dema zewacê de tê dîtin. Ji bo nimûne, dêûbavên ku di guhertinên dûpên dûpan de dişibînin ku dixtorên zarokan ên hişk bibînin. Ev stiffness û taybetmendiyên rûyên gelemperî yên semînomê pir caran bi veguhestinê dibêjin .
Wekî din lêkolînên wekî x-rays, biopsiyona pişesaziyê, muayeneyên enzyme bi xwîna xwîna xwînê, û ceribandin û nerve testên di zarok de dê bêne çêkirin ku bi SJS re bihevrek bikin. Testê ya genetîk ji bo geneşokek li ser chromosome 1 (HSPG2 gene) ji hêsanê ve piştrast dike.
Di rewşên hinek kêmtir de, pêşîn (pêşî ji dayîkbûnê) SJS dibe ku bi rêya bikaranîna ultrasound dikare dibe ku hûn bibînin ku fetus xwedî taybetmendiyên ku SJS an jî pêşveçûnên din ên pêşveçûnê bipeyivînin.
Causes of Syndrome Schwartz-Jampel
Ji ber ku SJS bi piranî di xweseriya autosomal de mîras e ye, eger kesek bi cinîberê hemî hem jî dêûbavên her du hemî celebên gene yên neheq in. Zaroka pêşerojê ku dêûbav ev dê xwedî 4 derfetên ku bi syndrome re çê bibin. Bi gelemperî, SJS tête pejirandin ku di çarçoveyeke serdest a xweseral de ye. Di van rewşan de, tenê genehek xeletî yê ku ji bo nexweşiya xwe vekirî ye hewceyê pêdivî ye.
Bi tevahî, SJS bi hişkek kêmkêşî ye ku bi tenê 129 lêkolînan hatine nivîsandin, li gorî raporê ya Lêkolînên Biomedical . SJS kesek kurt nake, û mêr û jinan bi heman rengî bi nexweşiyê bandor kirin.
SJS-II II (ji bo navê Sond-Stenbolê-Stied-Wiedermann) tê nîşandan ku di gelemperî de kesên Yekbûyî yên Emerîkaya Yekbûyî ye.
Tenduristiya Schwartz-Jampel Syndrome
Ji bo syndrome Schwartz-Jampel tune ye, da ku tedawî li ser dermankirina kêm nîşanên nerazî dike. Dermanên ku di di astengiyên din ên dermanan de kar dikin, wek dermana antiseizûr Tegretol (carbamazepine) û dermanên dijberî yên mexiletîn dikarin bibin.
Lêbelê, zehmetiya pişkiyê di şandariya Schwartz-Jampel de bi demeke hêdî ve diçe xirabtir dibe, da ku wateyên din bikar anî ji bilî derman çêtirîn. Di nav dezgehek, germkirin, vekêşin, û germkirina berî pisporê de.
Nexweşîna alîkarî ji bo alîkariyên mîkrokoskeletal ên nermalavên derman an rastîn, wekî wek peymanên hevbeş, kyososyoliosis (ku li kûçikên spînakî bêhtir) û hip dysplasia dikare ji bo hin nexweşiyên SJS bibin alternatîf. Ji bo hinekan, muayeneyên bi tedawiya tedawî bi hev re dibe alîkar ku hêza rêveçûnê bikin û tevgerên din serbixwe bikin.
Ji bo pirsgirêkên dîtbar û çav, surgery, çiqasên rastîn, Botox (ji bo spasiya eyelid) an jî rêbazên din ên piştgirîdar dikarin bibin nêrîna çêtir bikin.
Çavkaniyên
Ault J. (2014). EMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Syndrome Schwartz-Jampel: Rapora raporê û lêkolînê ya wêjeyê. Res Biomed Res Advice. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Syndrome Stuve-Wiedemann: dysplasia skeletal characterized by characterized by hest long long. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nehr. (2016). Syndrome Schwartz-Jampel.