Parastina Cedrover beşek ji grûpên genetîkî ye wekî beşek acrocephalopolysyndactyly (ACSP) ye. Pirsgirêkên ACPS têne bi pirsgirêkên bi skull, gil û pûşper. Sermronê Derfetê carinan carna caran wekî ACPS-II II tê gotin.
Signs and Symptoms of Syndrome Carpenter
Hinek nîşaneyên gelemperî yên sendêriya Derfenterê hejmara polydaktîl an jî hebûna hejmarên dirûşm an jî tobên din hene.
Di nîşanên din ên ku di bin tilikê de û navberê sereke yê navendî, wekî acrocephaly têne naskirin. Hin kesan zehfî bûne, lê hinekên ku bi kongreya rezberê ve di nav deverên hûrgelan de di nav gelemperî de ne. Nîşaneyên din ên Syndrome Carpenter dikare dibe:
- Zûtirîna zindî (mîkrobat) ya tevlîhevên fibrous (sutûr) yên skull, navê craniosynostos. Ji ber vê yekê dibe ku pargîdan ji bo demên nermal zêde bibe û serê dibe ku dibe kurt û berfirehtir (bêkêşî)
- Gelek taybetmendiyên wekî yên kêm-set, guhên nexşandî, pira naselê, nişkek mezin, pîvanên piçikên berbiçavkirî (pisîkên palpebral), çepê û piçûk ên piçûk û / an kêmtir.
- Germên piçûk û kûçikên (kêşkêşî) û tilikên anjî an jî tewrê vekirî (ankêşî).
Herweha, hinek kesên ku bi bi kempîna rezberê ve dibe hebe:
- zayendî (zûtirîn zehfî ye) di derheqa sêyemîn de nîv-kesan kesan dil
- hernia
- ceribandinên mêr in
- çûkek kurt
- hildengî ya paşveçûna derûnî
Pêşdibistana Syndrome ya Çermê
Di nava Dewletên Yekgirtî de, hema hema 300 tenê mijarên naskirî yên sermayona xeriyê hene. Ew nexweşî neqasî ye; tenê 1 di 1 mîlyonan de bandor kirin.
Ew nexweşîya xweseriya autosomal e.
Ev tê wateya ku dê û bav dê her giyan bi bandor bike ku ji bo nexweşiya xwe veguherînin. Ger du dêûbavên van van cinsî hene ku zarokek heye ku nîşanên nîşankirina çepêranê nîşan bide, ku zarok hîn carîrek jinan e û ew dibe ku gerî wê heval be.
Sermaseya Çarmend Çawa Çandî ye
Ji ber ku senroenterê neheqiya genetîk e, zarokek bi wê re çêbûye. Di navnîşan de li ser nîşaneyên zarokan li ser bingeha xemgîniyê, rûyê, gilan, Vê hewceyê xwînê an X-ray tune ye; Sermrokeya Derfkariyê bi gelemperî bi temamî muayeneyeke fîzîkî bixwe tête.
Demankirinî
Tenduristiya Syndrome li ser nîşanên kesane û giraniyê ya rewşa girêdayî ye. Girtîbûna giyanî dibe ku eger jiyanek tehdîtî ya xeletî heye. Surgery jî bikar anîn ku ji bo craniosynostos re rast bikin ji hêla hestiyarên berbiçav yên berbiçav vekin ku ji bo pêşveçûnê serê serê xwe biparêze. Ev bi gelemperî di pêvajoyan de dest pê dikeve.
Dabeşkirina surgî ya til û germên ku heger, dibe ku dibe, bêtir nîşanên normal bike, lê ne pêwîstî fonksiyonê çêtir bikin; Gelek kes ku bi têkoşîna şandrojma berbiçavkirina karê xwe jî piştî astengiya xwe jî bi asta gelemperî normal.
Dermanê fîzîkî, karsaziyê, û tedawiya axaftinê dikare kesek bi kesek alîkarî bi konsera çepêranê vebaweriya xwe ya herî zêde pêşveçûnê bigihîjin.
Çavkaniyên
Pirtûkxaneya Niştimanî ya DYA ya Medicine. "Syndrome Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Syndrome Carpenter". Rêxistina Niştimanî ya Pirsgirêkên Nehatî , 2015.