Heterozygous demjimêr di genetîk de tê bikaranîn ku dema ku herdu guhertinên gene (naskirî wek aliyan) li ser heman cihan (locus) li kromosome pêk têne çêkirin . Bi berevajî, homozygous ew e ku du kopî yên heman aliyan di heman heman yekê de hene.
Têkiliya heterozygous ji "hetero-" tê wateya wateya cûda û "zûtir" ye ku girêdayî hucreyek fertilized (zygote).
Trajeyên Hilbijartinê
Mirovên organîzasyonan dipeyivin, ji ber ku ew du alleles li her locus hene, bi yek ji hemî bavê her mîras mîras e. Piştgirên taybetî yên alîgirên bi guhertinên di celebên genetîkî de tê wergerandin.
Pêwîstek dikare an serdest bibe an jî balkêş be. Alîgirên dilsoz in ku ew yek tenê kopiyek hebe ku xemgîniyek eşkere dikin. Belengazên balkêş dikarin tenê tenê xwe xweş bikin ku heke du kopî hene.
Yek ji nimûne nimûneyên çavên kevir ên (yên ku serdest e) û çavên xewşik e (yên ku dişibîne). Heger heterozygous ne, heleya serdest ê xwe li ser rakirina bîhnfirehiyê, bi çavên çavên birayên xwe nîşan bide. Di heman demê de, mirov dê "carrier" ya alavên balkêş, tê wateya ku dê çavê rengê şevê rengê bi rengê xwe re derbas dibe, heta ku ew kesê çavên tarî yên hûrsî derbas bibin.
Allele jî dikarin bi awayekî serdestî, an formek navendî ya mîras dikarin ku li ser hevdû bi tevahî din tête diyar kirin.
Nimûne ji bo vê yekê ev dibe ku hebûna pêvajoyê bi rengek reş a tarî ((di kîjan kesek bêtir melanîn e ) bi hevalek bi rengek ronahî re (bi kîjan kêm melanîn e) çêbûye çêkiriye ku di nav navbera çermê çermê çêbikin.
Nexweşiya Pêşveçûn
Ji bilî taybetmendiyên fîzîkî yên ku, hebûna hevalbendên heterozygous dikarin carinan dikarin rîskek bilindtir hin şertên ku wek xerabên zayendî yan jî nexweşiyên xweser ên autosomal (nexweşiyên genetîk ên mîrasî bi mîras) vebigere.
Heke hevalbendê muteng kirin (tê wateya ku ew xelet e), dibe ku nexweşek nikare hûrgelan derbas bibe heta ku ezmûnên bavê neyên nîşanên nexweşî. Li ser heterozygosityê, ew dikare ji çend awayan bistînin:
- Heke ku hebalên heterozygûs nebaş in, heleya xeletî dê balkêş bibin û xwe xwe nîşan bide. Di şûna wê de, meriv dê bibe karmendek.
- Ger hebalên heterozygous desthilatdar in, heleya xeletî dê serdest be. Di rewşê de, kes dikare dibe yan bandor bike (li ser desthilatiya homozygous bi derê ku mirov wê bandor dike).
Wateyên din ên heterozygous dê bi kesek pêşniyar dike ku rewşa tendurustiya tendurustî, wekî curek celiac û hin cureyên kanserê . Ev tê wateya ku kes wê nexweşiyê bibe; Ew bi tenê tê pêşniyar dike ku kesek bi rîska bilindtir e. Faktorên din, wekî jiyan û hawirdora jiyanê, dê beşek beşdarî lîstin.
Nexşeyên Gene Single
Tenduristiya jene ya yek ji wan re ku ji hêla du alîgirên mutengê ve bêtir ji hêla du caran têne çêkirin. Heke alîta mutengî vekirî ye, ew ê bi gelemperî ne bandor be. Lêbelê, heger heleya mutenga serdest e, kopê mutated dikare kopê veşartî bike û dibe sedema rûbirên kêmtir ên nexweşiyê an nexweşiya laşê.
Tenduristiya jene ya yekane pir kêm in. Di nav hinekozên heterozygous ên gelemperî de yên hinek ên din:
- Nexweşiya Huntington di astengiyek mîras e ku encamên hucreyên mizîkî encam dike. Nexweşek ji hêla yek an du herdu ya gene ya Huntingtin ve bi hevkariya serdest dibe sedema dibe.
- Tîpa neurofibromatosis-1 di astengiyek mîras e ku bi tîmên tissue li ser çerm, spîn, sotleton, çav û mêj ve pêşveçûnê ye. Tenê hevkariya serdest a tenê hewce dike ku ev bandor bike.
- Hîpercholesterolemia (FH) ya nerastiya mîras e ku ji aliyê hêla cholesterol bilind ve, bi taybetî bi "xirab" lîberê kêm-lîpoproteins (LDLs) ye. Ev pir dûr e ku ji van tehlûkan ev e, li derdora yek ji 500 kesan bandor dike.
Kesek ku bi nexweşiya yekenek yek tenê 50/50 bûye ku ji alîyê zarokek mutenga derbas dibe ku zarokek bibe bibe.
Heke dêûbav û dêûbav her du heterozygousê mutasyonê bîhnfirehî heye, zarokên wan dê çar-ê derfetên pêşveçûnê yên pêşveçûnê bibin. Risk dê ji bo her zewacê heman.
Heke dêûbav dêûbavê heterozygous hejmarî ya serdest a xwedî, sedî wan 50% derfeta ku ji alîyê desthilatdariya serdestî (nîşaneyên parzimanî an temamî ya tevahî) heye, ji sedî 25 perçeyek herdu alîgirên serdestî (û nîşanên) hemî sedî 25 (no signs).
Heterozygosity
Hîterozygosityê ye ku dewlet e ku du alavên cuda yên cuda hene ku li heman herêmê ye, bi hev re dibe sedema nexweşiyê. Ew, dîsa, tehdîtên kêm kêm ên ku bi nijadperestî an etnîkî ve girêdayî ye. Di nav wan de
- Nexweş Tay-Sachs kêm e, neheqiya mîras e ku dibe ku hucreyên nervan di nav mizgeft û mizgîn de. Ew nexşterek pirrjimar e ku dibe sedema dema nexweşiyê, zilamî an paşê zilam dibe. Dema ku Tay-Sachs ji hêla mutasyonên genetîk ên jîngehê yên HEXA ve têne çêkirin, ew yek ji hevalbendên taybetî ye ku bi dawiyê ve diyar dike ku kîjan nexweşiyê dike. Hinek konseyên bi nexweşiya zarokikê ve wergerandin; hinekên din bi paşê vexwarinê nexweşî.
- Phenylketonuria (PKU) nexweşiya genetîk e ku bi taybetî bandor dike ku materyalê wekî phenylalanine di nav mizgeftê de, dibe sedema sekinandin, astengiyên derûnî, û seqetparêziya rewşenbîr. Hûrgelên pirrjimar ên mutasyona genetîkî hene ku bi PKU re girêdayî ye, pevçûnên ku dikare dibe sedema şêweyên mirin û pir zehmet ên giran.
Nexweşiyên din ên ku heterozygotes dikarin tevlihev bibin cihekî fibrosis, sepîrê anemia, û hemochromatos (nehê xweyî di xwînê de).
Alîkariya Heterozygote
Dema ku kopiyek yekser nexweşiyek bi gelemperî gelemperî nexweşî nebe, ne rewşên ku ew dikare li dijî nexweşiyên din biparêzin. Ev fenomenon tête ku wekî heterozygote fêde ye.
Di hinek rewşan de, heleya yekane dikare karê fîzîkîolojiya kesane biguherînin ku di vî rengî de wekî ku ew kesên ku ji bo hin infeksiyonên berxwedanê çêbikin. Di nav nimûne:
- Anemia-a-anemia-anemia- nexşebûnek genetîk e ku ji alîyê du reşbênî vekirî ye. Hêzên herdu herdu sedemên zehf û sedemên xweser ên germên xwînê yên sor ên sor dike. Hê tenê yek yek e ku dibe sedema rewşeke kêmtir dibe sedema navê celebek tîrêjê ya ku bi tenê hinek hucreyên xerab têne kirin. Ev guhertinên mîkroj ji bo parastina xwezayî ya dijî malaria pêşkêş dikin ku bi hucreyên xwînê yên bi zûtirîn ji hêla parasite vebirin vekin kuştin.
- Cystic fibrosis (CF) neheqiya genetîkî ye ku dibe sedema astengiya giran û laşên digestî. Di kesên ku bi alozên homozygous, CF dibe sedema avakirina mîkrok, mîkroşek mûkusê di loks û gora gastrointestinal. Li kesên ku bi alîgirên heterozygous, heman bandorek, bi kêmtir dibe, dikare dibe sedema xemgîniya kesê ku bi çolera û tehîdê tîfîdî dikare kêm bike. Bi zêdekirina hilberîna mucus, kesek bi bandora zehfê ya dermana zirarê ye.
Hemî bandor dikare diyar bikin ku mirovên ku bi alîgirên heterozygous ji hin nexweşiyên xweseriya xweseriyê ve tê xuya dibe ku rîskek kêmtir a dermanên hepatitis C nîşan dide.
> Çavkaniyên
> Al-Chalabi, A. û Almasy, L. (2009) Genetics - Nexweşên Mirovan a Tendurist: Pergalek Awayê (1st Edition). New York, New York: Çapemeniya Çapemeniyê ya Gerîngeha Cold Cold. ISBN-13: 978-0879698836.
> Hevpeymaniya Genîtîk. (2010) Pirtûka Genetics: A Dîtina Kolombiya Rêberê ji bo ji bo nexweşan û Nexweşên tenduristiyê. "Pêvekêşana G: Tenduristiya Gene Single . " Washington, DC: Darmendgeha Kolombiya Daîreya tendurustiyê. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. û Ludman, M. (2008) Encyclopaedia-ya Pirsgirêkên Genetîk û Pirsên Jidayikbûnê (Zebûr 3). New York, New York: Pirtûkxaneya tenduristî û Living. ISBN-13: 978-0816063963.