Cystinosis nexşeya mîrata kromosome 17 e ku kîjan cysta amino acam ne ji hucreyên beden veguherî ye. Di vê deverê de tevahiya bedena tissue û zirara ziyan dibe. Nîşaneyên cystinos dikarin li her temenê dest pê bikin, û herdu mêr û jinan hemî paşnavên hemî etnîkî bandor dike. Tenê 2000 kesan naskirî hene ku bi cystinosê di cîhanê de ye.
Jene ji bo cystinosis (CTNS) di çarçoveya xweseriya xweser de xweser e . Ev tê wateya ku ji bo zarokek mîrasê mîras dibe ku, dêûbav dê her du her du dêûbavên cinsî yên CTNS be, û divê bila du kopiyên gene yên xerab, yek ji hemî bavê yek.
Nîşan
Nîşaneyên cystinos ve girêdayî ye ku kîjan forma nexweşî heye. Nîşan dikarin ji mild û zehmet re bibin.
- Infantile nephropathic cystinosis - Ev forma herî pir û herî xirab ya cystinos e ku di nîşanên nîşanan de di nav zarokek 1 sal salî de dest pê dike. Zarokên bi vî rengî cystinosos pir caran tengahiyek kurtkirî ye, guhertinên di retina (retinopathy), hestyariyê bi ronahî (photophobia), vakslêdanê, winda, darizandin û darizandin. Ew herweha fonksiyonek gurçeyê pêşveçûyî wekî Sankrom Fanconi tê zanîn. Nîşaneyên cînozê Fanconi di nav tîştî (polydipsîyon) de, pirrjimar pirrjimar (polyuria) û û xweseriya kêm xweyî (hîpokalemia).
- Di dawiya dawîn de (navnîşa navîn, zarok, an ciwan), cystinosis nephropathic - Di vê formê de, nîşanên giştî bi gelemperî 12 sal berî nexweşî ne, û nexweşî di demeke hêdî de bi pêşveçûne. Cystine krîstên li kornea û kolektîfên çav û di marê hest de hene. Çalakiya Kidney kêm dibe, û kesên ku bi vî rengî cystinos jî dikarin jî pêşveçûna sînor Fanconi.
- Adults (cystin or nonnephropathic) cystinosis - Ev forma cystinosis di zilamê de dest pê dike û di encama cûrbûnê de ne encam nîne. Cystine krîpên di kornea û kongreya dravê de, û hestiyariya ronahî (photophobia) heye.
Teşhîs
Diagnostasyona cystinos de ji hêla asta cystine ve di hucreya xwînê de tête kirin. Tendurên xwînê yên din dikarin ji bo dansên potatium û sodium kontrol bikin, û asta cystine di binê mîzan de bêne kontrol kirin. An ophthologologist dê ji bo guhertinên li kornea û retina çavên lêkolîn bikin. Dîmenderek tissue a kidney (binopsy) dikare li bin microscope ji bo cystine cystine û guhertinên hilweşînê li ser hucreyên cûr û struktor bêne lêkolîn kirin.
Demankirinî
Cysteamine (Cystagon) derman dikare ji cesedê ve ji dest ve bibe. Her çiqas ew nikare zirarê jixwe çêbûye, lê dibe ku ew dibe ku ji zûtirîna zirarê bêtir zirarê bike. Cysteamine ji bo kesan bi cystinosê gelemperî e, bi taybetî jî gava destpêka jiyanê dest pê kir. Kesên bi photophobia an nîşanên çavên din ên dikarin çavê cysteamîn bi rasterast bi çavên xwe vekin.
Ji ber ku fonksiyona gurçik, zarok û ciwanan bi cystinosî dikarin dikarin xwarinên sodium, potassium, bicarbonate, an jî fosphate, û herweha Vîtamin D.
Heke di dema demê de cureyê gurçûk di dema pêş de, an an herdu cûrbecî dikarin bi awayek zelal an jî ne tevlihev bikin. Di vê rewşê de, dibe ku veguherînek kûrkanî be. Girêdana veşartî ji hêla cystinos ve nayê. Pir zarokên û ciwanan bi cystinosî re lênêrîna nephrologist (doktorê gurav) ji bo lênêrîna diranan re derbas dibin.
Zarokan ku pêşveçûna zehmetiyê dibe ku dibe ku dermanên hormone mezin be. Zarokên ku bi forma pêgirtî ya cystinos dibe ku dibe ku bi pişk, vîzîn, ankêşkêşî. Divê ev zarok divê bi hêla gastroenterologê ve bêne nirxandin û dibe ku tedawî û dermanan bidin ku nîşanên xwe kontrol bikin.
> Çavkaniyên
> Elenberg, E. (2003). Cystinos EMedicine.
> Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nêzîkî. Cystinos
> Medline Plus. (2005). Syndrome ya Fanconi