Nîşan, Navnîşan û Tenduristiyê
Syndrome Jordo-Levin celebek genetîkî ye ku ji hestiyên spî (vertebrae) û ribs dibe. Zarokên ku bi Syndrome Jarcho-Levin ji dayik bûne nermên kurt, tevgerê germê sînor, tîrêjek kurt û zehmetî, ji ber kuçikên piçûk ên ku bi xeyalek cihekî cuda ye heye.
Syndroma Jarcho-Levin di 2 forman de wekî celebên celebên genetîkî yên ku mîraskirî têne çêkirin û tê gotin:
- Tîpa Dysostos 1 (SCDO1) Spondylocostal
- Spondylocostal type 2 (SCDO2) ya Spondylocostal (ev form ji SCDO1 bêtir bêtir e, ji ber ku hemî vertebrra bandor kirin)
Gomek wekhevî tengahiyên din ên ku navê dîsostosî spondylocostal (ne wek şehrekî Jarcho-Levin jî dijwar e), ku jî ji hêla spî û ribên malperkirî ve têne taybetmendî ye.
Syndrome Jarcho-Levin pir kêm kêm e û herdu mêr û jinan jî bandor dike. Ew nayê zanîn ku ew çiqas pir caran dibe, lê tê dîtin ku di navbera spanî ya spanyayê de zêde dibe.
Nîşan
Ji bilî hin hin nîşanên ku di destpêkê de tête diyar kirin, nîşaneyên din ên Cordom-Jarcho-Levin dikarin bibin:
- Hestî yên hûrbekirî (spine), wekî hestiyên fused
- Hestiyên spî yên ku ji spî veguherîna derveyî ( kyphosis ), inward (lordosis), an jî pêdivî ye ( skolios )
- Hestiyên spî û çermên nermalayî yên tirsê biçûk dikin û ji ber ku tengahiyek biçûk e ku bi dwarf-like
- Hin ji ribên hev re heval kirin û hinek din şaş dibin, da ku cenazeyeke krîb-like
- Germê kurt e û bi awayek sînor sînor e
- Gelek taybetmendiyên rûxdar û kêmasiyên nasnameyê yên kurt dikarin dibe
- Xeletiyên jidayikbûnê dikarin pergala nervous navendî, cinsî, û pergala pêvajoyê, an dil
- Cavity-a-cavity-a-cavity-a ku pir ji bo lûksên jidayikbûnê (bi taybetî jî wekî laşên mezin dibin) dibe ku dibe sedema derman û germên giran (pneumonia).
- Webbed (syndactyly), tilî û domdar dişewitîne (tîmên kodîtodactyly) heval in
- Mîlekî berfireh, pira navfireh, nostrilên ku li pêş veşartin, bi paşî ve pîvanên dirûşmkirî, û pişkek mezin
- Pirsgirêka xwenîşander dikare dibe ku carinan di carî de di dema xwarinê de germ û pelixê dibe
- Dersên neheqandî, nerîtiya derveyî, nivînek dîkroş, zelal û gêlên nehêl û nehêlekî membranî jî yek nîşanên din hene ku dibe ku diyar dikin
Teşhîs
Syndroma Jarcho-Levin bi gelemperî di nav zarokek nûbûyî de li ser bingeha zarokê û hebûna abnormalities di nav spîn, paş û rûnê de tête naskirin. Gelek caran muayeneya ultrasound dikare dibe ku hestiyên malformed. Tevî ku ew tê zanîn ku syndrome Jarcho-Levin bi hevalbendiya DLL3 ve girêdayî ye, lê tehlîmek genetîk heye ku ji bo dermankirinê heye.
Demankirinî
Pirtûka zarokên bi Jarcho-Levin ji nû ve hatî çêkirin, ji ber ku biçûkên xwe yên piçûk, xwezayî yên malformed, ji bo nexweşiyên respirasyonê ( nexweşî ) têne dubare kirin.
Dema ku zarokek mezin dibe, cilê pir piçûk e ku ji bo pişkên mezinbûnê biparêze, û ji bo zarok ji bo 2 salan dûrtirîn dijwar e. Tenduristî bi gelemperî lênêrînên lênêrîna tedawî dibe, tevlî tedawiya nexweşiya tedawî û hestiyariya hestiyê.
Çavkaniyên
Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nehr. Syndrome Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller "Dysostosya Spondylocostal: Nexweşek genetîk a kêm." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, and S. Ikegawa. "Deryostos spondylocostal spine û ribên hûrgelan û qirêj." Spine 31 (2006): E192-197.