Di derheqê Phenylketonuria (PKU) de ji binpêkirina Tenduristiyê
Têgihiştinî
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, an jî PKU) neheqiya metabolîk e ku di bedenê de bi tevahî fenylalanine re protein (amino acid) nikare nabe. Ji ber vê yekê dibe ku ji bo enzyme, phenylalanine hydroxylase, pêdivî ye. Ji ber vê yekê, fenylalanine di hucreyên bedenê de ava dike û dibe sedema pergalê û paqijiya mestîk.
Phenylketonuria nexweşîya tedawî ye ku bi hêsanî bi testek xwînê ya hêsan ve tê dîtin. Di Dewletên Yekgirtî de, hemî zarokên nû yên nû hene ku divê ji PKU ji bo beşek tevahiyên nû-navîn ên metabolic û genetîk pêk tê ceribandin. Hemû zewacên li Brîtanya, Yekbûyî, Awistralya, New Zealand, Japonya, neteweyên rojava û Ewropayê Rojhilata Navîn, û gelek welatên din li seranserî cîhanê, ceribandin.
(Pirsgirêkên PKU di demên pêşdibistanê de gelek sedemên ciddî ye û bêtir dijwar e.)
Her salê 10000 heta 15,000 zarok di nexweşxaneya Dewletên Yekgirtî û Fenylketonuria di hemî mêr û jinan de hemî paşniyetên hemî yên etnîkî pêk têne kirin (tevî ku ew di nav mirovên Bakurê Ewropayê û Dewleta Yekbûyî ya Niştimanî de gelemperî ye.)
Nîşan
An infant bi fenylketonuriya çêbûye dê ji bo çend mehên pêşîn pêşî pêşve bibin. Heke nehêle çepê, nîşanên ku bi sê mehan şeş mehan salî pêşve bibin û dikarin bibin:
- Pêşveçûn
- Girtina diranan
- Seizures
- Germê pir zû, eczema , û paqij
- Bêguman "mousy" an "xemgîn" odor ya mêjî, şil û xwê
- Rengek ronahî, ronahî an lûkê
- Irritability, neheqiyê, hyperaktîf
Teşhîs
Phenylketonuria bi testê xwîna xwînê tête, bi gelemperî wek beşek ceribandinên tîmên gavê yên ku di nav çend rojan de di nav yekem nû de çêbûye de têne vegotin.
Heke PKU heye, asta phenylalanine dê di xwînê de normaltir bilindtir.
Vê testê dema ku zarokek 24 saetan mezintir e, lê belê heft ji 7 salî kêm e. Heke zarokek bi kêmtirîn 24 saetan kêmtir tê ceribandin, ew pêşniyar dike ku îmtîhan dê dema ku zarokek hefteyek e. Wekî ku jor xuya kirin, zarokên pêşîn hewce ne ku bi awayek cûda ji bo çend sedemên ku di xwarinê de xwarinê de têne ceribandin ceribandin.
Demankirinî
Ji ber ku phenylketonuria pirsgirêkek fenylalanînê ye, zarokek xwarinek taybetî ye ku di fenylalanine pir kêm e.
Di yekemîn de, formula zarokek kêm-fenylalanîn (Lofenalac) tê bikaranîn.
Çawa ku zarok mezintir dibe, xwarinên kêm-fenylalanine di xwarinê de zêdekirin, lê ne xwarinên nex-xwînê yên wek şîr, êşa, xwarin, masî ne. Aspartame artificial (NutraSweet, Equal) di fenylalanine de ye, da ku hûn vexwarinên xwarin û xwarinên aspartame hene. Heya ku hûn gihîştin cihan li ser vexwarinên nerm, wekî xweya xwarinê ya Coke, ku ji ber ku hilberîna hilberê mirov bi PKU re bi kar tîne neyê bikaranîn.
Kesên ku di dema zarokbûnê û ciwanan de xwarinê qedexe ye, li ser phenylalanine dimîne.
Hin kes dikarin bikaribin bibin ku xwarinên xwarinê kêm bike ku ew mezin dibin.
Tested testên xweya xwînê pêwîst e ku asta fenylalanine binirxînin, û xwarin dikare hewce bike ku ger asta pir zêde ye. Di bilî xwarinê sînorkirî de, hinek kes dikarin dikarin xweya Kuvan (sapropterin) bibin ku di asta fenylalanînê de xwînê bikin.
Çavdêriya
Wekî ku tê gotin, testên xwînê yên ji bo kesên ku bi PKU re kontrol dikin têne bikaranîn. Di dema demên rêbaz de pêşnîyar dikin ku xwenîşandanîna xwînê ya fenylalanînê di navbera 120 û 360-ê de ji bo mirovên ku bi PKU re her temen in. Gelek caran sînor wekî 600 mîlyon e ku ji bo mezinan mezin e. Lê belê, jin hewceyên ducanî, hewce ne ku hûn xwarinê zehf bi zûtirîn peyda bikin, û herî bilind 240 240 u pêşniyar dikin.
Lêkolînan li gor çavdêriya (hejmara kesên ku di xwarinê xwe de peyde dike û van rêbazan digire) li 88% ji bo zarokên zewaca û çar salî, lê tenê 33% di nav kesên 30 salî de ne.
Role of Genetics
PKU nexweşiya genetîk e ku ji bavê zarokan re derbas dibe. Pêdivî ye ku PKU, zarokê ku ji hemî dêûbavan re ji bo PKU ji bo guhartina jenek taybet heye. Heke zarok ji merivek yek ji dêûbavê mirinê ye, paşê jî zarokê jî ji alîyê PKUyê veguhastin dike, lê bi rastî bi PKU ne.
Yê ku tenê tenê mutasyona jenek yek ji mîras nake ku PKU nake, lê dibe ku rewşa xwe bide zarokên xwe (carînek be.) Ger heger du dêûbavên jenê hene, wan sedî 25% bûyera ku pitik bi PKU re, 25 Ji sedemê ku zarok dê PKU pêşniyar nekin an karsaz bibin, û 50% derfetê ku zarokê wan jî dê carî nexweşî be.
Dema ku PKU di zarokek de tête naskirin, paşê divê zarokê planê tevahiya jiyana xwe ya PKU-ê pey bike.
PKU di ducaniyê de
Jinên ciwan bi phenylketonuria yên ku xwarinê fenylalnîn-xwarinê ne xwarin-ê di dema ku ducanî bûne xwarinê fenylalanine bilind dibe. Ev dikare dibe sedema pirsgirêkên ciddî yên giran ên ku ji bo zarokê zarokan ji navnîşana PKU, di nav de paşdegirtina derûnî, kêmbûna zindî, xirabên zehmî, an xerabên din ên din de tê zanîn . Lêbelê, eger jinikek ciwan kêmtirîn 3 meha berî ducaniyê ya xwarinê kêm-phenylalanine vedike, û li seranserî diya xwe di xwarinê de berdewam dike, dibe ku ji hêla PKU syndrome ve bibe. Di heman demê de, ducaniyek tendurustiyê ji bo jinên ku PKU pêşî ve plan dikin û bi tevahî hemî ducaniyê kontrol bikin.
Lêkolîn
Lêkolîner li ser rêbazên phenylketonuria digerin, wekî wekî zelalek zehf berpirsyariya ji bo nexweşiyê an enzyme-genetîkî-ê veguherînek ji bo kêmkirina qeçek yek. Scientîst jî amadekariyên kîmyewî yên wekî tetrahydrobiopterin (BH4) û amino neutralên mezin ên wekî PKU di rêya xweya phenylalanine di xwînê de kêm bikin.
Coping
Konseya bi PKU re zehmet e û dilsoziyeke mezin e ku ji bo jiyanek dirêj e. Piştgiriya alîkar dikare bibe û gelek komên piştevanî û gelek civakên piştevanî hene hene ku mirov dikarin bi kesên din re bi hevpeymaniya hestyarî yên PKU re veguherînin û li ser lêkolînê herî dawî bimînin.
Gelek rêxistin, her weha, ku kar dikin ku mirovên ku bi lêkolînek çêtirîn a PKU û fona lêkolînê çêtir bikin. Hin ji van civakan ji bo Phenylketonuria, Hevpeymaniya Niştimanî ya Niştimanî (beşek rêxistina NORD, Rêxistina Niştimanî ya Niştimanî ya Navneteweyî, û PKU ya Niştimanî ya Niştimanî ya Niştimanî ya Niştimanî ya Niştimanî ya Neteweyî ya Niştimanî. kirîna kirina taybetmendiya taybetî ya PKU, ji bo agahdariyê dide ku mirov ji bo rêbaziya wan ve bi awayekî veguhestina PKU re veguherîne û ew di jiyana xwe de tê wateyê.
Çavkaniyên
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Pêdiviyên Pêşniyarên Pêdiviyên Pêdevanên Nexweş ên bi Phenylketonuria di Dewletên Yekbûyî yên Yekbûyî de. Genetîk û Metabolîzmê . 2017 Jan 6. (Ji pêşiya çapkirinê).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Rêberên Ewrûpa ji bo Phenylketonuria yên Nexweş û Birêvebiriya Nexweşên Ewropî. Lîberetiya Dirabet û Endocrinolojiyê . 2017 Jan 9. (Ji pêşiya çapkirinê).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Pêwîstiya Heya Hydroxylase ya Fenylalanine: Guherîna Navîn û Rêveberiyê. Genetics in Medicine . 2014. 16 (2): 188-200.