Nexweşiya genetîk ji berhevkirina zirarê zirarê dike
Nexweşiya Wilson, wekî wekî dermankirina hepatolenticular tê zanîn, astengek genetîk e ku di encama cinsê de kişandineke zorê zêde dike. Ev nexşeya nehmûn e ku di nav her 30,000 kesan de bandor dike. Ji bo kesek ku bandor dike, ew an jî her du dêûbavan ne ji mutasyona genetîkî mîras bike.
Ev kombûnên nermalavê yên herî girîng bi gavê, mîz, gûr û çavên bandor dike, lê dibe ku sîstema dil û endocrine jî bandor bike.
Nîşaneyên nexweşiya Wilson ne bi tenê di jiyana xwe de, bi gelemperî di navbera pênc û 35 salan de. Daxuyaniyên nexweşiyê dikare pirsgirêkên giyayê, pirsgirêkên cixare, û carinan nîşanên neuropsyozatîk ên cidî jî hene.
Causes
Nexweşiya Wilson di asta xweseriya xweser a autosomal de derengî ye . Wê vê wateyê ew e ku dêûbavan dê herdu dêûbavên ji bo hevkariya genetîk be, dê nebawer neyê nîşan û ne dîroka malbata nexweşiyê. Kesên ku xerîb hene dikarin şahidên metabolîzmê nebin, lê bi gelemperî ne bes ji bo destwerdana bijîşkiyê derman kirin.
Nexweşiya Wilson yek ji astengiyên genetîkî ye, ku di kemperê de li ser sîstema xwe di nav sîstemê de, piraniya caran liverê ava dike. Ew li gene yê ATP7B tête navnîşê ye ku beden ji bo kulê veşartî dike. Tevgeriya vê jenê ev pêvajoyê dikeve û di nav laşê de ji hêla kûçikê ve tê veguhestin.
Dema ku asta kapper dest pê dikeve, gireyê hewl didin ku bi veguherîna hilberîna hîdrochlorîk û asûra hîdroklorîk da ku ji bo molekulên mîkroksiyonê oxygen bike. Di demê de, ev reaksiyon dikare dibe sedema şewitandina zerfê (fibrosis), hepatitis û cirrohos.
Ji ber ku kampa her du avakirina kolonyayê û têgotina ironê ye, her kêm dibe sedema pêvajoya vê pêvajoyê dikare di zûtirîn salî de birîndar bibe.
Ji ber vê yekê ji ber nexweşiya Wilson dikare sê sê salên pêşîn ên jiyan û cirrohosî (bi gelemperî gelemperî bi mezinên mezin re girêdayî ye) di ciwanan û ciwanan de ciwanan dibe.
Lînk-related Symptoms
Nîşaneyên nexweşiya Wilson ji hêla cihekî tissue ve guhertin. Ji ber ku kapper dibe ku di yekser û mêjî de hilgirtin, nîşanên nexweşiyê gelek caran di sîstema van organan de pir zêde dibe.
Nîşanên destpêkê yên pirtûka liverê pir caran ew ên ku bi hepatitis re tên dîtin dîtin . Pêşveçûna pêşveçûnê ya fibrosis dikare bibe sedema rewşeke wekî hestîtalaya portal, ku di xwînê de xwîna xwînê di destpêkê de zêde dibe. Ji ber ku zirarê bi zêdebûna gazê, kesek dikare dikare bûyerên ciddî û bi potansiyetek jiyanê-tehdîtkirina tecrûbeyên berbiçav, tevlî xwîna navxweyî û têkeliya hundir.
Di nav deverên têkildar yên gelemperî de di nav nexweşiya Wilson de hatine dîtin:
- Westînî
- Gewrîdanî
- Vomiting
- Gelek şahiyê
- Xemgîniyê
- Gelek çerm û çavan ( zîvîn )
- Li ser lingên şewitandin ( edema )
- Ava dravilê di nav stikê de ( ascites )
- Spider web-like pour on skin (spider angiomas)
- Pain or fullness in dihêle çepê ya çepê ya ji hêla spenek mezin ve
- Vomiting of blood or strys due to the esophageal v
Gava cirrohos bi gelemperî bi nexweşiyek zehmet, nehêleya Wilson nexweş dibe, ev kêm kêm dibe ku bi kanserê liverê (nexweşîya cirrohos bi bi hepatitis an alkolê ve girêdayî ye ).
Nîşanên Neurolojîk
Daxistina gerîra ji hêla pêşveçûna anemia ve tête xuyakirin ku bi navê hemolytîk anemiya tête ku di hucreyên xwînê de xwarin bihevre û mirinê vekin. Ji ber hucreyên xwînê sê caran hebû ku ammonia wekî wekî plasma (xweya mûçê xwînê) xwar dike, hilweşîna van hucreyan dikare dibe sedema avakirina ammonia û hûrgelên din ên di xwîna xwînê de.
Dema ku ev madeyên mêjî diêşin, kesek dikare bibe encephalopathy , xeletiya mizgeftê ji ber sedema nexweşiya zewacê. Nîşan dikarin bibin
- Mîreyên
- Bêxewî
- Winda bîranîn
- Axaftina bêdeng
- Guhertinên di dîtinê de
- Pirsgirêkên pirsgirêkan û windakirina draviyê
- Xemgîn an teprûbêran
- Kesayetiyê guhertin (heqê berbiçav û darizandinê)
- Parkinsonîzmê (tengahî, tirs, tevgera tevlihev)
- Psîkolojî
Ji ber ku derfetên ku ev nîşanên pir mezin in, nexweşî ya Wilson bi tenê taybetmendiyên neuropsyozîktîk têne naskirin.
Nîşaneyên din
Komkirina nermalavê li cesedê bi rasterast û nerastî dikare pergalên din ên din jî bandor dike.
- Dema ku di çavên çavan de, Çavkêşiya Wilson dikare nîşanek taybetmendî wekî wekî kelezên Kayser-Fleisher têne zanîn. Ev bendên zêrîn ên zêrîn-dora ser perimeterên irisî yên ku ji hêla zûtirîna zûtirîn ve têne çêkirin. Di tevahî 65% kesan de bi nexweşiya Wilson re pêk tê.
- Dema ku di gurçûkan de, dibe sedema nexweşiya Wilson, ji bo kêmbûna xweseriyê, astengî, kevirên gûr, û xwînê di xwînê de ji ber zêdekirina acîdên di xwînê de dibe sedema xwînê. Rewşa dibe ku ji bo kozikên gelemperî ji bo kûrçikan û bi paradoxî, qelskirina hestî ji ber veguhestinê û hilweşîna kelşiumê.
Dema ku uncommon, nexweşîya Wilson dikare dibe sedema kartiomyopathy (kêmasîbûna dil) û herweha bêhêzî û mîkrojî wekî encama tengahiyê ya tîrmehê dibe.
Teşhîs
Ji ber ku nîşanên hûrgelan yên cûrbecûr hene, pir nexweşiya Wilson gelek caran zehmet dibe. Di taybetî de eger ev nîşanên bêaqil in, nexweşî dikare ji bo jehrên zehfî yên giran û hepatitis C bi awayekî lupus û cerebral dermanan bi şaş têne şaş kirin.
Ger nexweşiya Wilson bi gumanbar e, lêpirsîn dê li ser lêkolînên fizîkî yên bi tehlîlên muayeneyên dîktatorî hene, tevlî van
- Testên liverê ya liverê
- Testên xwînê yên ku ji bo asta bilind ya kûp û nizanîna sêluloplasmin kontrol bikin (protein ku bi rêya xwînê veguhastin)
- Testên glucose yên ku ji bo asta şekirê kêm xwarinê kontrol bikin
- 24-mîlyona murîneya ku ji bo asta û calcium vekolînê vekolînê dike
- Liver biopsyek zehmetiya giranîna kûpê binirxîne
- Îmtîhanên Genetic-ê ku ji bo hebûna hebûna ATB7B de pejirandin
Demankirinî
Nexşeya destpêkê ya nexweşiya Wilson bi gelemperî bi encama çêtirîn encam dike. Kesên ku bi nexweşiyê tête naskirin bi taybetî di sê gavên tedawî têne kirin:
- Tenduristî bi gelemperî bi karbîna karanîna tedawî dike-yê ku ji pergalê ve bêtir jêhatî veguhestin dest pê dike. Piranîya dermanê penicillamine, tedawiya yekemîn-yê bijarte ye. Ew bi rêkûpêk bi kapperê dixebite, ku destûrê dide ku mûzayê bêtir bi hêsanê di mîzanê de bêtir şaş kirin. Gelek bandor bandorên carinan girîng e û dibe ku qelsiya nexşînê, rîsk, û êşê hevbeş. Di nav kesên nîşanan de, 50 ji sedemek paradoxal dibe ku nîşanên xirabtir dibin. Di vê rewşê de, dibe ku dermanên dermanên duyemîn têne pejirandin.
- Gava ku asta kûpa normalîzmê, zinc dikare wekî forma lênêrînê ya derman kirin. Zinc bi awayekî devkî dûr derxistin bedena ji kampê veşêre. Ache-stomachê bandora herî girîng e.
- Guherînên xwarin piştrast dike ku hûn nexşîna nehîdkirî nebe. Di nav xwarinên dewlemend ên dewlemend de wek şehfish, germ, germ, zêrîn, fêkî darê, mîkrofê, û çîkokek tarî hene. Kulpên pêvekirî, yên wekî pirivîtamînan û yên ku ji bo osteoporosê tê derman kirin, dibe ku veguherîna hewceyê.
Kesên ku bi nexweşiya ciddî giranin ku nikarin tedbîrên xwe bidin bersivê dibe ku hewceyê veguherînek liverek hewce bike.
> Çavkaniyên
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; û da da Silveira, T. "Di zarok û ciwanan de mudroşos: An lêpirsîn." Çapemeniya Çandî ya Hepatolojî ya World. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Pêvek û Perspeksa Peldanka li Wilson Nexweş." Rojnamevaniya Hepatolojiyê ya rojnamevan û klînîkî. 2013'an 3 (4): 321-336.