Çawa dibe ku wateya vê nexweşiya bijîşkek zehmet
Di 1981-an de, CHARGE peyva ku ji bo zarokên ku di zarokan de tê naskirin, kategoriyên zayendî yên ku tê nas kirin. CHARGE ji bo:
- Koloboma (eye)
- Dilên xerab ên her cure
- Atresia (choanal)
- Retardation (ya pêşveçûn û / an pêşveçûn)
- Genital anomaly
- Anomaly ear
Tê pêşniyar kirin ku nexweşîya sindomro li ser çarçoveya van taybetmendiyên van fîzîkî de bêne bingehîn.
Ji ber vê yekê, bijişkên xwe fêm kir ku ev şert û desthilatdariyê ji bo nexweşîya nehêleya gelek taybetmendiyên fîzîkî yên KAR-CHARGE, yan jî rastiya ku hin zarokên bi sînorê re nirxandin ji bo nirxandina nirxan nake.
Genetics of Syndrome CHARGE
Cenazeyek CHARGE-ê girêdayî ye ku di chromosome 8 de tête naskirin û lihevhatina CHD7-gene (CHD7-Jene tenê niha gene ye ku ev bi tevlêbûna syndrome ve girêdayî ye.) Tevî ku ev yek tê zanîn zanîn ku sînorên CHARGE mîreyek tedawî ye ji ber xetera genetîk ve hat, navê wî nehatiye guhertin. Her çiqas hevkariya CHD7 di xweseriya xweser a xweser a xweseral de pêk têne, piraniya bûyerên ji alozê nû ve tê dayîn û zarok-ê zarok tenê tenê di nav malbatê de syndrome.
Girtiyên Şaredarê CHARGE
Syndrome di navanserê cîhanê de nêzîkî 8,500 heta 10,000 salî pêk tê.
Nîşaneyên Syndrome ya CHARGE
Taybetmendiyên fîzîkî yên ku bi chroma CHARGE-ê ve girêdayî dorpêçê normalê zehmet. Her zarokê ku bi kinîştê çêbûye dibe ku pirsgirêkên cinsî yên cuda û hin taybetmendiyên herî gelemperî û xerabiyên zindî hene:
C- Coloboma ya Eye:
- Ev nexweşiya li ser dora 80 heta 90% mirov bandor dike ku bi sergirtina CHARGE re veguhestin
- A coloboma di nav paşê de çavê gelemperî de (rîsk) pêk tê
- Yek an jî herdu jî dikarin pir piçûk (microphthalmos) an jî winda bibin (anophthalmos)
C dikare jî Nermaliya Cranial Nerve binivîse:
- 90 heta 100% mirovên ku bi kampanyaya CHARGE-ê de kêmbûna anjîbûna xwe ya hestiya xwe (anosmiya) heye.
- Ji 70 û 80% kesan tengahî nebe.
- Paralaya rûyê ( palsy ) li ser yek an herdu alî di 50 û 90% kesên bi syndrome re pêk tê
Defeksiyonê H-
- Ji sedî 75% kesan bi bandorên dilên cuda yên bandor têne bandor kirin
- Pirrjimariya dilî ya herî zêde dibe ku di dilê xwe de (dilê septal atrial )
A- Atresia ya Choanae:
- An atresia nerazîbûna nermalavê di bedenê de nîşan dide. Di nav mirovan de syndrome ya CHARGE, paşiya paşê sûsiyan li ser yek an herdu aliyan de nehêz e (stenos) an jî paşê gora (atresia) ne girêdayî ye.
- Ev atresia di 35 û 65î sedî kesan de bi şaredariyek CHARGE re hene
R- Retardation (Mental and Growth)
- Ji sedî 70 kesan bandorên ku bandor bi CHARGE-ê hatine kêmkirin, heqê IQs kêm dibe ku dibe ku ji gelemperî normal be
- 80 ji sedî kesan bi bandorkirina pêşveçûnê bandor dike, û ev piştevanîya pêşveçûnê pir caran di şeş mehên mehan de dema ku zarok di nerm
- Ji bo kêmbûna kêmbûna kêmbûna kêmbûna hormone ya hormone û / an zehmetiya xwarinê (pêşveçûna zaroka zarokê ku piştî pêvêdana zûtirînê bigire)
G- Underdevelopment:
- Peyvên binçavkirî ji hêla cînoriya CHARGE-ê di malan de, lê pir pir di nav jinan de
- Ji sedî 80 û sedî malan bi bandoriya jîndanê re bandor dike, lê tenê 15-25 salî jinên bi syndrome re bandor kirin
E- Ser Nermênî:
- Gelek neheziyên ku ji 95 û 100% kesan bandor dike bandorên guh ên derveyî yên ku bi xuya dibe
- 60 ji sedî 90 kesan jî di nav guhê hundir de pirsgirêkên tecrûbê, wekî nermên semicircular nehêlan yan qehrên nervên ku dibe ku bêbawer kirin
Gelek pirsgirêkên fîzîkî hene ku zarokek bi kampanyaya CHARGE re dibe ku li ser van nîşanên gelemperî yên jorê de hene. Ew ne cihek Vater Syndrome ne , ku her weha wateya guhartina vê yekê xerabiyên din ên din.
Çawa Zarok Bi Navnîşa ÇARGE-CHARGE NÎŞTÎŞÎ
Nexweşîna krîza CHARGE di bingeha nîşanên fizîkî de û taybetmendiyên her zarokê nîşan dide. Nîşanên sêyem ên sêwirdar hene: Koloboma, Choanal atresia, û Kanalên semicircular di nav guh de.
Nîşeyên mezin ên din hene, wek nermalavên guh, yên ku di nexweşxaneyên CHARGE-ê de gelemperî ne, lê di hinek rewşên din de gelemperî ne. Hinek nîşanên, wekî xeletiyek dil, dibe ku di nav syndromên an jî şertên din de bêne çêkirin, û vî awayî dibe ku di navnîşana nesaxî de kêmtir alîkarî be.
Tendurîstekek bi gumanbarê ku sînorên CHARGE divê ji hêla genetîkîstê ve ye ku kîjan bi syndrome nas dikin. Testê genetîk dikare bêne çêkirin, lê belê pir giran e û bi tenê ji aliyê hin labestaran ve tête kirin.
Çawa Şaredarê ÇARGE Çawa ye
Pirtûka zarokan bi şardariya CHARGE re çêbûye gelek pirsgirêkên tendurustî û fizîkî hene, hin ji wan, wekî mîna xemek dil, dibe ku jiyan-tehdîtî be. Hinek cûreyên cûda yên dermanan û / an tedawiya jerman dikarin hewce ne ku ji bo xeletiyek tedawî bikin.
Dermanê fîzîkî, karsaziyê, û tedbîrên axaftinê dikare dikare zarokê alîkariyê bigihîjin serkeftina xwe / her pêşveçûn. Gelek zarokên ku bi çarçoveya CHARGE-ê dê perwerdeyê taybetî pêwîst be, ji ber ku ji hêla pêşxistina pêşveçûn û pêwendiya derengî dibe sedema winda û xerîbê.
Kalîteya Jiyan ji bo Mirovên Cîhanê CHARGE
Ji ber ku nîşanên yek kesek bi krîza CHARGE re dikare gelek cûda dibe, ew e ku ji bo serdema cinsî ya "normal" e ku ji bo jiyanê ye biaxivin. Lêkolîna yek ji 50 kesên ku bi nexweşiya ku di navbera 13 û 39 salan de dijîn de dibînin. Bi tevahî, asta rêjeya olî di nav van kesan de asta akademîk 4-ê ye. Pirsgirêkên herî pir caran di mijarên pirsgirêkên tendurustiyê de, hinek apnea , rijandin , rîsk û xezebî. Mixabin, pirsgirêkên hestiyar dikare têkiliyên bi hevalên derveyî malbatê veguherînin, lê tedawî, ka axaftin, fîzîkî, an karsaziyek dikare pir alîkar be. Ew ji bo malbat û hevalên xwe alîkarî ye, bi taybetî jî ji wan re pirsgirêkên van hestiyar dizanin, wekî pirsgirêkên bihîstinê wekî sedsala paşîn ji bo sedsala paşîn .
Çavkaniyên
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kalîteya Jîndanê li Serokên Xwendekarên û Kesên bi CHARGE-ê Konferansê. Journalist American American of Genetics. Part A. 2016 (170) 8 (2012-2012).
Hudson, A., Trider, C., û K. Blake. Syndrome KARÊN. Pediatrîk di Review 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Bandoriya Zehfkirina Zehmet û Zebûrkirina Zimanê Zimanê ya Di navenda CHARGE de. Journalist American American of Genetics. Part A. 2016 (170) 8: 2022-30.
Pirtûkxaneya Niştimanî ya DYA ya Medicine. Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. Syndrome KARÊN. Updated 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics