Di dema ducaniyê de Guhertina Patau Pêwîste dibe
Nermalavên Chromosomal berpirsyariyên mîkrob û zirav berpirsiyar in. Pirsgirêkên hûrgelan dikarin pirsgirêkên girîng ên girîng, bi navberên Down Down û pirsgirêkên tendurustî yên din. Di trisomyê, kesan sê kopiyên kromozome du caran ji hêla normal e.
Syndrome Patau an jî 13-Trisomy, herî kêm ya xweseriya autosomal e, piştî piştî sermroşê (Trisomy 21) û Syndrome Ed Edwards (Trisomy 18) ye .
Kopiyek bêtir a kromromome 13 di navendên Patau de bêhtir sedemên neurolojîk û dilên giran dibe ku ji bo zarokên ku bi zindî dijwar dibe. Sedemek rastîn ya sondrata Patau nayê zanîn; heman heman rast e ji bo Vater Syndrome . Patau xuya dike ku jinên bêtir ji mêrên bandor dike, piranîya ku ji fetusên mêr nabe heta zindanê bimîne. Syndrome Patau, wekî Sînorokê Down, bi temenê zikê dayikê ve girêdayî ye. Ew dibe ku kesên ku hemî paşnavên etnîkî bandor bikin.
Nîşan
Newborns ji hêla bi cerdevaniya Patau ve hatî çêkirin, pir caran pirsgirêkên fîzîkî an jî pirsgirêkên rewşenbîr hene. Gelek zarokên ku meha pêşîn an pêşîn di sala pêşîn de bimîne. Nîşanên din jî hene:
- Gelek tilikan an toes (polydactyly)
- Lingên dakêşkirî, wekî wekî kevirên jêrîn têne zanîn
- Pirsgirêkên neurolojîk ên wekî mîkrokek biçûk (mîkrocephaly), winda ji mêjûyê ve di nav hestî (holoprosencephaly) de, kêmasiya derûnî ya dijwar
- Gelek kêmasiyên mîna çavên biçûk (microphthalmia), nose, ne an nehêle, ziravî û / an paqijê paqij
- Dilên dil (% 80 kesan)
- Xerabiyên kidney
Pêşdibistanê
Syndrome Patau pir gelemperî ne; tenê di 16000 zarokan de astengiyek heye. Ji sedî 95% zarokên bi syndrome Patau ji ber zewacê bimirin.
Teşhîs
Nîşaneyên condroma Patau di zewacê de diyar e. Sondrokaya Patau dikare ji bo Sondroma Edwards-ê li ser çewtiyê be, ji bo ceribandina genetîk divê ji bo veguhestinê bikin. Lêkolînên îmtîhan ên wekî tomarografî (CT) an îmzeya dravaniyê (MRI) divê werin çêkirin ku ji bo mîz, dil, û xerabiyên kûrpiyan digerin. An ultrasoundê ya dil (echocardiogram) divê bêhêzkirina dilên dilên ku bi têkiliya pergalê Patau re were dayîn.
Demankirinî
Tenduristiya Sondromayê Patau li ser pirsgirêkên fîzîkî yên ku her zarok çêbûye armanc dike. Gelek zarok di nav çend rojan an hefte de dijwariyên pirsgirêkên neurolojîk an jî xerabiyên dilên tevlihev dibe. Pêdivî ye ku nexweşîya nexweşîya xirabkirina dilê xweş bikin yan jî qulikê û paqijê paqij bike. Dermanê fîzîkî, karûbar, û tedawiya axaftinê dê kesên ku bi kampanyaya Patau ya Pawlos ve bigihîne potansiyona xwe ya pêşveçûnê ya xwe bigihîjin.
Wê çi bikin?
Heke zarokê we bi nasnameya Patau Sermroozê berî dayikbûnê ve tê naskirin, doktor dê li ser we bijartin. Hin dêûbav ji bo armancên dijwar digerin, lê hinek kes bijartin ku ducaniyê bikin. Hin kes dê dê ducaniyê dewam bikin û ji bo jiyana jiyanê berdewam bikin. Dema ku derfetên berxwedanê pir kêm e, hinek kes biryar didin ku lênêrîna giran biceribînin ku jiyana jiyanê dirêj bikin.
Ev biryar biryarên kesane ne û tenê dikarin ji aliyê we, hevalbend û doktorê we têne çêkirin.
Şêwirmendî û Alîkariya Genetic
Parêzên zarokên ku bi Piroşê Patau re çêbûye dê dê şêwirmendiya genetîkî bistînin ku diyar bikin ka rîska ku zarokek din bi serdema din din heye. Çavkaniyek baş ji bo agahdariyê û piştevanîya Rêxistina Destek ji bo 18, 13, 13 û Nexweşiyên din ên têkildar (SOFT) ji bo Trisomyê ye.
> Çavkaniyên
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Syndrome Patau
> "Syndrome Patau." Pirtûkxaneya Niştimanî ji bo tenduristiya Genî, 2009.