Sînrok Zellweger nexşebûyî, mîkrokaya metabolîk ya ku bi peroxisomes bandor dike, organên li hema hema hucreyên hemî beden hene. Peroxisomên ji bo pêvajoyên hucreyên girîng ên berpirsyar in, di nav de metabolîzma enerjiyê de, ku wateya ku syndrome Zellweger dikare bandorek bandorek bandor dike. Di derbarê condrolê Zellweger de bandor, şêwirmend û şêwirmendên şêwirdariyê yên genetîkî bandor dike ku fêr bibin.
Zehrên Spectrum Zellweger
Syndrome komeleyek Zellweger herî mezin e ku astengiyên tehlîlên ku bi navê Zellweger spekterî tê gotin. Dema ku tehlûkan li ser xemgîn bûne, careke din hûrgelan vekirî bûn, ew ne cûreyên cûrbecî yên pêvajoya yek nexweşiyek ne. Di astengiyên zehmet de Zellweger hene:
- Syndrome Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic acidemia
- Nexweşiya Refsumê
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Syndrome Zellweger
Astengiyên gelek nîşanên parve dikin, lê ne hemî kesan wê hemî heman nîşanan an bandorên alî girêdayî dikin ku li ser ku li ser çermê bibin.
Nîşan
Sînromê Zellweger tê texmînkirin ku 1 ji her 500,000 heta 100,000 zewac têne çêkirin. Her du mêr û jinan dikarin bi vê rewşê re çê bibin. Ew gelek celebên laşê bandor dike, di nav de:
- Head and face: head head axê bilind mezin anterior fontanelle ("soft spot"); earlobes; rûyê rûniştinê
- Sîstema berbi nervous: pêşveçûna mêjûya aborî ya pêşengî têkoşînê ; bihîstina bihîstinê û nerazîbûn; derengkirina hişkiya hişk û derengkirina pêşketinê; reflexes kêm an jî nerazîbûn
- Liver: tevgerê zehf bi tevahî fîlm; zêrîn
- Gundneys: cystên nenas; hydronephrosis
- Muss û hestî: Tonyek pir kêm (hypotonia); xerabên hestî di destê dest, ling û ling de
Teşhîs
Pîvana yekser û rûyê zarokan ya jidayikbûnê bi bi kondê Zellweger re çêkiriye ji bo dermankirinê. Syndrome Zellweger dibe ku sedema çêkirina avakirina zêrînek pir dirêj a zêrîn (VLCFA), ji bo VLCFA testê dikare dikare piştrast bike. Ev û yên tecrûbeyên taybetî yên biyokhemîk û genetîk ên din li navendên testê yên hin kontrolan pêk têne kirin.
Demankirinî
Tevî lêkolîna pêşketina pêşveçûnê di pergala Zellweger de têgihîştin, no cure hîn tune, û zarokên ku bi nexweşiyê re çêbûye pir caran di nava yekemîn jiyanê de bimirin. Lênêrîna lênêrînê li ser dermanên dermankirinê dikin, wekî wekî derfkar û gefan. Guftûgoyê VLCFA di xwarinê de nehatiye dermankirin bandorek nehatiye nîşandan.
Herweha, fîzîkî, karsaziyê, û tedawiya axaftinê dikare bi pirsgirêkên xwarin û tengahî alîkariyê bikin.
Şêwirmendiya Genîkî
Pirtûka destpêkê ya şandeya Zellweger û nexweşiyên din ên Zellweger bi testê genetîkî ve dibe. Syndrome di çarçoveya xweseriya xweser a xweser de ye, wateya ku zarok wê pêşve bibin, heger dêûbav dê herdu bavêjên celebên gene yên xerab in. Ger ev rewşê ye, zarokek pêşeroja 25% derfetek bi cenazeyê Zellweger re çêbûye heye.
Şêwirmendên Genîtîk dikarin bi rîska we re bipeyivin.
Çavkaniyên
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Nexweşiyên peroxisomal. EMedicine.
Grayer, J. (2005). Recognition of syndrome in infancy. Alîkariya Neonatal Advan, 5 (1), 5-13.