Konsfelter's Konsfelter - Dewleta Giştî ya Males Affering Affecting
Syndrome şertê genetîk e ku tenê mêr bandor dike. Li vir çi ye ku hûn di derbarê rewşa sedem, nîşanên nîqaş û bijîşkên dermankirinê de bizanin.
Syndrome Kêlfelter çi ye?
Syndrome kronfelter abnormasyona genetîk e ku tenê meresî bandor dike. Piştî ku di sala 1942 de, doktorê amerîkî Harry Klinefelter yê nermalekirî, sînorê Klinefelter nêzîkî yek ji 500 mêrên nû yên nermî bandor dike, ku ew gelemperî genetîkek abnormal e.
Di dema wextê de, dema navnîşa nîv-ê di 30-nîvê navîn de, û ramana wê ye ku tenê çar-aynên mêran hene ku syndrome bi awayek fermî tê naskirin. Nîşaneyên herî pir ên hevrêziya Klinefelter pêşveçûna pêşveçûna pêşveçûn û zêrîniya cinsî, tevî merivên mêldariyê, celebî nîşanên mezin dikarin gelek cûda dibin. Gelek germên kondurê Klinefelter difikirîne ku zêde bibe.
Cenazeyên Genetîk ya Syndrome Klinefelter
Syndrome kondurê Klinefelter ji hêla materyalên chromosomes an genetîk ve ye ku ji aliyê DNA ve tête kirin.
Bi gelemperî me xwedî 46 chromosomes, 23 ji dayikên me û 23 ji bavê me. Ji van, 44 otomosyonên 2 û 2 kromosomên cinsî ne. Zayendek kesê ji hêla X û Y chromosomên bi malên xwedî x û yek an kromozome (XY pergala) û jinên ku du xromromokên (XX pergalek xX. X or Y kromozome ji dayîk tê.
Bi vî awayî, 46, XX ji jinikê 46 re veguhestîne, XY cihekî mêr defin dike.
Syndrome kronfelter rewşek tirisî ye, ji bo ku rewşên sê xwomosomî an jî chromosomên cinsî de ne ji ber ku rewşek sê ne, behsa rewşê ye. Li şûna 46 chromosomên, yên ku trajyoziyek heye xwedî 47 chromosomes hene (tevî ku derfetên din ên li ser sînor Klinefelter li ser mijara nîqaş kirin.)
Gelek kes bi nasnameyên jêrîn nizanin. Syndrome jêrokî ye ku di nava kromosomên sê 21 de hene. Birêvebirin dê 47XY (+21) an jî 47 XX (+21) dê li ser bisekin ku zarok mêr an jin bû.
Syndrome kisfelter Klinefelter tromisiyona kromosomên cinsî ye. Bi gelemperî (dora 82 perî) de kromozomek xilas e (armanca xXY.)
Di 10% 15% mêrên bi kongreya Klinefelter re, hewayek mosaîk heye, ku di çarçoveya yek kombûnên kromozomên cinsî hene, wek 46XY / 47XXY. (Kesên ku hene ku mozîkaya jêr sîndrokê ye .)
Gelek kêm in hevrêzên kromozomên cinsî wek 48XXXY an jî 49XXXXY in.
Bi pergala mozîkî ya Klinefelter, nîşanên nîşan û nîşanên mîkrok bêtir bêtir, bêtir tevlîhevkirin, wekî 49XXXXY bi gelemperî encamên bêtir nîşan dide.
Ji bilî sînorê Klinefelter û Syndrome jêrîn hene hene.
Causesên Genîtîk ên Syndrome-Klinefelter - Nerazîbûn û Girtiyan Di Replication in Embryo
Syndrome kêşeya klinefelter ji hêla çewtiyek genetîk ve dibe ku di dema avakirina avê an sperm de, an jî piştî têgihîştinê.
Bi gelemperî, pergala Klinefelter dibe ku ji ber pêvajoyek pêvajoyek tête navnîş kirin ku di hûk û sperm di dema meksiyonê de nîqaş kirin.
Meiosis ev pêvajoyê ye ku bi kîjan materyalên genetîkî ve tête kirin û paşê dabeşkirina kopiyek materyalîk an hêk an sperm. Di çarçoveyê de, materyalên genetîkî nehêle nehêle. Ji bo nimûne, dema ku hucrey ji du hucreyan (eggs) veguherîne, her yek bi kopiyek krromosome x, pêvajoya dabeşkirina çepê digerin, da ku du chromosomes di xeletek yek de digerin û hêkek din ne qromosome x.
(Rewşa ku di derheqê kromozomiya cinsî de di hûk û spermê de dibe sedema şertên ku wekî şewitandina Turner syndrome, "monosomyûm" ye, ku pergala 45, XO.)
Di dema miyoosîsiyonê de di mîkrofê de mîkrok an sperm de herî pir hevpar a cînroma Klinefelter e, lê rewş dikare dibe ku ji ber çewtiyên di nav dezygotê de fertilîzekirinê jî dibe.
Foktorên Kisfelter ji bo Risk Factors
Syndrome klinefelter xuya dibe ku bi zûtirîn û diya dêûbav û kalikî hemî (di temenê 35 salî de). Diya ku ji ser temenê 40 salî dide dayikê, du caran sê caran dibe ku bi kinîfê Klinefelter re ji diya dê di zû 30 salî de ye. Em niha nuha ji sedemên rîsk dizanin ji bo ji bo sînor Klinefelter ku ji ber çewtiyên di nav de fertilîzasyonê de pêk tê dibe.
Pêdivî ye ku careke din ji nû ve bîr bînin ku dema Klinefelter's syndrome genetîk e, ew bi gelemperî ne "mîras" e û ji ber vê yekê "malbatên kêfxweş im." Di şûna wê de, ku di dema çêkirina hûk û sperm de, an jî piştî demjimêran pêk tê. Gava ku bêkêşî ji mirovê bi kinîfê Klinefelter re spermê ji bo vermroka vîtro bikar tê bikaranîn (binêrin.)
Symptoms of Syndrome of Klinefelter
Gelek zilam dikarin bi kromozomek û tecrûbeya zûtirîn nîşan nabin bijîn. Bi rastî, mirov dikarin yekem binçav bikin ku gava 20-ê, 30-an, an jî zûtir in, ew kengê karkeriyê li ser sîndrom digerin.
Ji bo mirovên ku nîşanên nîşan û nîşan hene, ev carî di dema gengaziyê de dema ku ceribandinên wan ne pêşve bibin. Signs and symptoms of the syndrome of Klinefelter dikare dibe:
- Pêhnên dirêjkirî ( gynecomastia .)
- Piçûk, piçûk
- Penîsên biçûk
- Rûyê xwe û porê cixweşandî.
- Pêşveçûna laşên nermalayî (bi gelemperî ku bi lingên dirêj ve û kelek kurt.)
- Xebatkarên rewşenbîr - Berastengiya hînbûnê, bi taybetî bi xemgîniyên bingehîn bi gelemperî ji wan re bêyî sînorîner in, ew e ku bi ceribandinên ewlekariyê gelemperî gelemperî normal in.
- Libido derxistin.
- Neferpility - Ji ber ku got, gelek kes nizanin ku wan xwedî Klinefelter heye heta ku ew hewldana malbata xwe bikin destnîşan bikin, wekî meriv bi rewşên ku nexweşî sperm nekin û nehêle ne. Testsên genetîk dê hebûna hebûna kromromome x nîşan bide û rêbazek herî bandorek ji bo kirina Klinefelter.
Di navnîşanê de Navnîşa Klinefelter Klinefelter
Nexweşîna krîza Klinefelter, wekî wekî jorîn tê gotin, dema ku meriv bi neferansî û ne kêmbûna spermê li ser dermanek sperm tê dîtin. Pêwîste testê karyotype ya genetîk dikare tête bikar anîn.
Di testên labî de, asta testosteronek kêm e, û bi gelemperî 50-75% kêmtir di merivên mêran de bêyî kêm e ku bêyî bê sînor Klinefelter. Bi hişyar bimînin ku gelek sedemên kêm ên asta testosterone di nav mirovan de bi bilî sînor Klinefelter hene.
Gonadotropins, bi taybetî bi fîklona hormonê (FSH) û hormone luteinizing (LH) bilind dibin, û asta plazma estradiol bi gelemperî zêde dibin (ji sedemên nenasî ne.)
Hilbijartina Tenduristiyê ji bo Syndrome Klinefelter
Dermana Androgen (celebên testosterone) forma pirzimanî ya ji bo dermankirina Klinefelter ya gelemperî ye û hin bandora erênî yên erênî çêtir dibe, ku di pêvajoya cinsî de çêtir dibe, zêdebûna porê xweş bikin, hêza hêza zêrîn û asta enerjiyê, û kêmkirina osteoporos. Dema ku tedawî dikare çend nîşanên nîşanan û nîşanên serdestina syndrome çêtir bikin, ew bi gelemperî zehfîbûnê nebe (binêrin.)
Surgery (kêmkirina laşê) dibe ku ji bo mezinbûna zikmakî ya girîng (gynecomastia) pêwîst dibe û ji hêla qonaxa giyanî re dikare alîkarî be.
Syndrome û Neferansa Klinefelter
Mirovên ku bi sînor Klinefelter re pir caran nehêle ne, hinek hinek merivên ku mosaîk ên mosaic klinefelter ê sînorê ne kêmtir dibe ku neferansê dikin.
Bi rêbazên stimulatory, wekî gonadotropîk an asrogenic, wekî ku ji bo hin cûreyên mûzayî yên mêr neçar ne ji ber nebûna pêşveçûnê ya testên mêr bi bi kongreya Klinefelter re dixebite.
Fertilîzmê dikare ji hêla zivistanî veguhestinê ve ji hêla veguhestinê ve dibe, û paşê li fertilîzasyona vitro bikar bînin. Mixabin, ew tê dîtin ku IVF bi sperm ji mirovan re bi kronfelterê Klinefelter dikare dikare dibe ku rîska ku aneuploîdy tê gotin. Heke mirov dixwazin bixwazin vê bijartiyê, wan divê fêm bikin ku çawa çawa analîzkirina genomîkên sperm dikare ji ber implantasyona çêtirîn pêk tê kirin.
Neheqiyê di merivên ku bi rêberê Klinefelter re, mirovên hestyarî, etîkal û moralên ku ji ber pêşiya vîdroya vîtro ve nehatiye pêşîn bûne vekin. Axaftina bi şêwirmendek genetîk ve diaxivin ku hûn rîsk û herweha alternatîfên ku ji ber pêkanîna pêşî vekolîn, fêm dikin ku her kesî tedawî bifikirin.
Syndrome û Karûbarên Nexweş ên Klinefelter
Mirovên ku bi sînorê Klinefelter re ji hêla hejmara hejmara nermalavên tendurustiyê yên tendurustî û ji jiyanê re kêmtirîn e ku ji sînor ne tune ye. Wê got, ev girîng e ku hûn dermanên wek guhertina testosterone têne lêkolîn kirin ku dibe ku di pêşerojê de "statîstîk" biguherînin. Hinek rewşên ku di merivên mirovan de bi cînromê Klinefelter re gelemperî in:
- Sanseriya zikê - Li kansfelter synrome bi merivên bi konsfelter kronfelter re di nav mirovan de bêhtir 20 caran zêdetir e
- Osteoporosis
- Tumorên germê
- Strokes
- Mercên otimmune yên wekî lupus erythematosya sîstemîkî
- Nexweşiya dil e
- Vekêşên Varicose
- Thrombosis
- Baweriyê
- Syndrome Metabolic
- Cureyê diyabetê 2
Konsfelter's Syndrome - Rewşa An Underdiagnosed
Bi fikrên ku felsefeya Klinefelter tête binçavkirin, bi texmînana ku tenê sedî 25% meriv bi syndrome bi veguhestina wergirtinê (ji ber ku ev carî di dema muayenînê de tête muayeneyê de tête naskirin.) Ev yekem dibe ku pirsgirêk be, lê gelek mirovên ku tengahiyên ji nîşanên nîşan û nîşanên ku rewşa wan dikare bêne dermankirin, kalîteya jiyana xwe baştir bikin. Pêwîstina dermankirinê girîng e û her weha behsa serfirazî û birêvebirina hişmendiya rewşa tendurustî ya ku ev meriv di rîska zêde zêde dibe.
Çavkaniyên
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: Nexweşên Cardioovascular û Nexşeyên Metabolic. Rojnamegeriya Endocrinolojiyê . 2017 Mar 3. (Ji pêşiya çapkirinê ya Epub).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C., û A. Bojesen. Clinical Review: Kronfelter Syndrome - Rojnameya Demkî ya Clinical. Rojnamevaniya Endocrinology û Metabolîzmê ya rojnamevan . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, û Stephen L .. Hauser. Prensîbên Harrison ya Dermanê Navxweyî. New York: Perwerdehiya Mc Graw Hill, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, û Waldo E. Nelson. Kitêba Nelsonê ya Pediatrîkê. 20 Încîl Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. çapkirinê.
McEleny, K., Cheetham, T., û R. Quinton. Divê em Pêşniyarkirina Pêşveçûna Fertiliya Pêşniyarê ji hêla Mirovên Klinefelter re Sîgorta Spermî ya Surgmî dikin? . Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.