Comparing Trisomy, Translation, û Forma Mosaic-a Rewşê
Hûn dikarin dizanin ku syndrome Downek genetîk e ku dibe ku celebek taybetmendiyên fîzîkî û derengên pêşveçûnê dibe. Bi tevahî, ew pir gelemperî: Civaka Niştimanî ya Navneteweyî (NDSS) li ser malpera wê dibêje, ku nêzîkî yek ji 700 zarok di rewşê de çêbûye.
Lê hûn dizanin ku cûreyên cûda yên cînroş ên jêrîn hene, hemî tevahiya 21-ê kromromos in tevlî bibin?
Tîpa herî pir pir, trisomy 21 , ji sedî 95% ya cînromên jêrîn berpirsiyar e. Di çarçoveya çar sedî de tête navnîşan de wergerandin ku sondroka Down Down, û sedî yek jî, mosaîkîzmê ye. Va ye ka çavkanîya kurteya sê cûrên Down Syndrome bi hev re ye.
21 Syndrome Down Trisomy
Bi gelemperî mirovên mirovî 23 cotên chromosomes ji her du dê û bav ji wan re 46 salî birin. Lê belê, mirovên ku bi trîsyona Down Downdorfê bi 47 kromozomên winda bi 47 kromozomên berbiçav digerin, ji ber ku ew kopyozokek bêtir 21 kişandine. chromosomes ji hêla hêk an spermê vekin.
Syndrome Navnîşana Navîn
Dema ku kromozomên du kromosomes, yek ji wan hejmarek 21 salî de, dorpêçkirina Navendê diqewime, di hevserê xwe de bi hev re bibin. Li ser sê serbixwe, hejmarên 21 kromosomên cuda, kesek bi wergera sondronê du hejmarek serbixwe 21 kromosome û herweha hema hejmarek 21 kromromome girêdayî kromromome.
Kromozên girêdayî têne gotin ku chromosomes derivative. Gelek caran chromosome derivative ji ji dêûbavê mîras e, lê ew dikare cara yekem di kesê bi Syndrome Downê dibe. (Ew wekî navokî ya navokê tê zanîn). Dema ku pitik bi navnîşa veguhestinê bi navnîşa şoreşê dermankirinê ye, ew e ku dêûbav û bavê wê testê karyotype heye ku bibînin ka yek ji wan wergirtina wergirtî, ji ber ku ew bi zarokê din re derbas dibe.
Her çiqas wergera sermrok ji rêya mekanîzmayê cuda ji bila trisomy 21, fîzîkî û taybetmendiyên ku di rewşek de binçav kirin heman e.
Syndrome Mosaic Down Down
Di nav mosaîk Down Syndrome , ne di hucreyan de hemî hucre hene 46 kromosomes. Di şûna de, sedî sedan, hejmara 47 kromosomî hene, bi kopîra kromozomeek din 21.
Ji bo nimûne, di hucreyek 20 salona xwînê de ji pitikek bi mozîkaya Down Syndromeê, 10 hucre dikarin dikarin kromozomek zêdeyî 21 (47 kromosome 47) û ji bilî van sê hucre ne. Li ser van hesabên bingehîn, zarokê wê mozîkîzma 50%. Heke nimûne xweya xwînê ev yek xwenîşandan bûne, heya nîv-hucreyan di xwîna vê zarokê de normal be, û nîvê wê dê kromozomek bêtir be.
Li asta mozîkîzma kesek li ser nimûne tîsê li ser bingeha xwe cuda ye. Nimûne, mînakek çerm dikare dikare asta mosaîkîzma ji ji hêla heman kesê tixûbê mîzê ve nîşan bide. Di her rewşê de, mirovên mosaîkîzmê gelek caran celebên cinsî û taybetmendiyên fîzîkî kêmtir eşkere dikin, tevî ku bi kesek re, ew ne gengaz e ku gelemperî berfirehtir bikin.