Chromosomes, Tîrisên Trisomy, Heredity û Down Syndrome
Sînroozê ji hêla 21 kromromome zêde dibe, lê ev çi rast e? Ma sedemên kromozî çi dibe? Can Sin Down syndrome be pejirandin? Bi rastî fêm bikin ku çi sedemên cinîberê bikişîne, hûn hewce ye ku fêm bikin ku kîjan chromosomes in, û çi dikin. Bawerkirina genetîkên cînokrumê gengaz e, lê belê dema ku digel vê agahdariyê ev digerin dikare hemî dêûbavan-ku-yê ku di dema dema ducaniyê de nexşîne, û dêûbavên ku bi zarokê xwe re bi cînerê Down Downê re dipirsin ku ji wan dipirsin, pir pirsgirêk dijwar e: "Çima?"
Understanding Genetics
Packages of Information of Genetic
Riya herî eşkere ku difikire ku chromosomes agahdariyên pakêtên genetîkî ye. Cenazeyê mirov ji hemû celebên celeb têne çêkirin û her di nav hucreyan de, di nucleus, cinsên me ne. Genes yekeyên mîras in ku ji ji nifşek din re derbas dibin. Ew di her hucreyê de bedenên me de hene û ew ji bo her beden û fonksiyonê laşê me amade dike. Mirovên jinan 25,000 cûda hene. Ji bilî hemû 25,000 bi hucreyên hundur di hundirê hundur de digotin, cenawirên me hene yan jî li qirêjên kromozomê li ser mûçikên pakkirî têne girtin.
Genes
Genes ji DNA-ê têne çêkirin ku ji hêla çar kîmyewî ve tê navnîşên ku navê navnîşên ku navê wan têne navnîşan têne tête navnîşan-an ji bo adenine, T ji bo tîmên tîmine, G ji bo guanîn û C ji bo cytosine. Ev 4 bargehên berbi "alavên genetîk" - bi awayekî alfabeya mîratayî.
Genes ji piçûkên biçûk ên DNA têne çêkirin û van genên li ser chromosomes de têne çêkirin. Heke hûn difikirin ku bingehên wekî alfektîf, hingê genes dikarin wekhevî bifikirin. Her cezayek (an jî gene) ji bo bedenên taybetî diyar dike. Yek yek genên ku dibe ku çiqas çavên me bibe rengê ku çiqas hevpeymaniya genhe dikarin bibêjin ku çilê piçûk piçûk be ku biçûk be ku em biçûk be!
Dema ku zanyar dixwaze hemî cûreyên me yên referansê re, ew bi "genome."
Chromosomes
Chromosomes, û herwiha genên wan li ser deveran, werin diçe. Mirov bi tevahî 46 chromosomes hene ku di 23 cotan de pêk tê. Yekem 22 zêrên chromosomes têne " autosomes " têne gotin û ji 1 heta 22, ji mezintirîn herî mezintirîn. Pêveka 23'emîn kromozomên cinsî tê gotin û ji zilamek x û y Y in males û du qromosomên di jinan de pêk tê. Chromosomes di bin microskopê de têne dîtin lê ji cinsên kesane yên li ser wan de ne. Testê ku destûrê dide kromosomên dîtî (û nirxandin) testek karyotype e ,
Trisomy
Piraniya mirovan xwedî 46 chromosomes an 23 cotên chromosomes hene. Mirovên bi binê sînorê ji bo kromosomes 47 ji bo kromosome 21 hejmara zêde ye. Vê rewşê tê gotin " Trisomy 21 ". Trisomy ji peyva latînî "sê" tê wateya ku sê û "hinek" tê wateya ku bedenê ye û wateya kromosomê tête. Mirov bi trîsyona 21 sê beden 21, an hejmara hejmara 21 kromozom hene.
Ji ber ku chromosomes pakêtên agahdariya genetîkî ne û tevahiya cins û gavên me hene, Mirovên ku bi ser sînorê Down, bi taybetî sê kopiyên hemî genes hene ku li ser kromromome 21 de ye.
Tê texmîn dike ku 400 genes li ser chromosome 21 hene. Weya bingehîn, Mirovên ku bi kinîştê Down Down 400 zanyarî hene. Dema ku rêbazên bêtir dengên deng hene, ew tiştek baş be, ew e ku wekî materyalên din ji bo dermankirinê ve zêde bike. Hûn ê dîsa jî heman xwarinê bingehîn (laşek mirovek) lê lê form û karê cûda ye.
Ji bilî tirisî 21, tirsên mirovan hene . Sînroma, an jî traisomasyona 21-trîsomyê herî pir autosomal e, lê zarokên bi sêyemên 13 (Condroma Patau) û trîsomyomî 18 (Sînorokê Edward) jî carinan jî dibe ku ducaniyê bimînin. Hêviya jiyanê ji bo zarokên ku bi van xeterên din re ne girêdayî ye.
Pregnancies bi tirseomî 15, 16, û 22 caran bi gelemperî di dawiyê de ne. Trisomies di kromozomên din de kêm caran têne dîtin û bi gelemperî nexwariya ducanîya pêşî ya pêşî an nirxandin dikare dibe.
Sexên chromosome girêdayî tevliheviya X û Y kromosomên gelemperî têne normal, ji bo nimûne, cînera Klinefelter (XXY) tê texmînkirin ku ji 1 hezar 1000 mêr.
Bi berevajî tirisomî, hin kromozomên nermalomî di zarokên me de hejmareke hejmarek kromozom, 'monosomyûm.' Nimûne nimûne şandê Turner ya ku kîjan kromozomek xilas e, 45 X0 an jî monosyûm X.
Causes of Trisomy
Ji bo kromozomekek taybetî ye, encamek neheqînek di sperm an jî hêk berîhevkirinê de ye. Bi gelemperî chromosomes line up and di heman demê de di heman demê de parvekirî cuda têne kirin. Bi tirsiyan, herdu chromosomes diçin yek hêk, lê ji ber ku gava bi spermê (dema ku hêk û sperm yekbûyî) hev re hevbeş tê, sê hene.
Ne tiştek e ku kes nikare ku ji bo pêşniyara trîsyûmê bigirin, û tiştek tune ku kes nikare bibe sedema tirisî. Ew pêvajoya şaşî ya ku ji ber ku têgihîştî (di tevlî tromisiyonê de) de an jî di hêk an sperm de pêk tê. Em nizanin ka çi tecrûbeyek dibe sedema we, lê em dizanin hin faktorên rîsk ên ku rîska vê yekê dibe.
Tiştên Trisomy 21
Sê cûrên cûrbecî hene 21:
21 - Trisomy Full Complete - trîsomy 21 Complete berpirsiyariya% 95 ya Navberê Syndrome berpirsiyar e. Dema ku li jor balkêş e, dema ku chromosomes veguherînin (ji bo pêvajoyek hest û sperm di pêvajoya meksiyonê de tê gotin), di şûna du kromozomê de ji bo hûrgelên cuda re biçin, herdu kromosomes herdu hêsan têne û no kromozomên din diçin. Ev yek têgotinê tê gotin.
Têkiliya Trîsomy 21 - Trisomy 21 - Di çarçoveya sê sedan zarokan de bi Syndrome Down. Di nav wergerê de du kopiyên kromromome 21 hene, lê ji materyalên sêyem ji sêyemîn sêyem ve girêdayî ye (lêbigere nav) kromozome din. Vê cureyê cedroyê dikare dibe ku anî anî an pêşdibistanê anî û paşê, û ew e ku dibe ku carinan dikarin carî bibin (mîras.)
Trîsomy 21 - Gelek kêm ya ji bo sondroka Down, mîkrojek mosaîk dûr dike ku tenê çend hucreyên kopromosyek din hene 21. Ev forma trisomy piştî pêvajoya piştî pêvajoyê dibe, lê ew ne dizanin ku çima ev dibe. Gava ku bi tevliheviya trîsomyê 21 kes û wergera 21 ve tê wergerandin, trusomyê mosaîk 21 e, li ser hejmarek hucreyên ku chromosome yên din hene, dikare girêdayî dike.
Can Down Down
Bi gelemperî, sermroşê jêr ne 'mîraskirî ye' lê dibe ku ji dêûbavên zarokan re bi bavêjin trisomy 21 (ji sedî çar sedî mirovên ku bi bin sînorê Down Down.) Di sêyemîn sêyemîn de bi wergera trisomy 21, trisomy (du kromozome 21 û bêhtir kromromome vekirî 21 materyalên din ên kromromomî ve girêdayî ye) ji rûbirûya mîras e. Rîsk ji bo kesek bi trisomyê tije 21 rewşa xilasiya zarokan bi pirsa 10 heta 15% ji bo jin û sê sedî ji bo mêr.
Ji ber ku ji bo trîsomyê 21 ango tenê tenê çar sedî mirovên ku bi Syndrome Down Down, ji sedî ji sedî dozan tê werdigirin.
Heke zarok an mezin an ku bi kinîştê Down Downê ducanî dibe, rîska Navberdana Down Down an jî pêşveçûnên din ên pêşveçûnê di nav zarokê de di navbera zarok 35 û 50% de ye. Ji ber ku pir kesên ku bi Syndrome Down Down dikare jiyanek pir girîng e, û ji wan re bêyî hezkirin û pêwendiyên xwe bi bêyî sînorê Down, ew e ku rîsk e ku hewce dike ku li hemberî dêûbavan-dê-a-bi awayek fikrên giran be. Ji sedî 50% jinan bi Syndrome Down Down dikare bibin pitik.
Faktorên Raks
Pir dêûbavên ku bi zarokek bi Syndrome Downê re faktorên xetereyê nas nakin. Ew jî girîng e ku bîr bînin ku, heta niha, jiyanên xeter û rîskên rîsk ên ji bo cînerê Down Down tune ne . Bi awayekî din, bila ji bilî zêdebûna zêdebûna zewaca mêr (û hîn jî jinên ku bi Sînorokê Down Downê neçar ine ye) hebe ku tu dikarî alîkarî an pêşniyar bikin an zarokek bi Syndrome-ê biçûk bike.
Rîska Mêjû û Down Syndrome Risk
Dema ku tehsomî di mirovên her temen de têne çêkirin, di nav civakê de di navbera temenê diya û di derfetên trîsomyê de bi derfetê heye. Komeleya yekane ji bo girêdana zanyarî zanist e. Komele ne sedem e. Ev xala girîng e, ji ber ku mirov di baweriyê de ne di bin baweriyê de têne dayîn ku temenê zikmakî dihêlin cînromê. Ev rast e. Em nizanin ka kîjan teroromî pêk tê. Em bi tenê dizanin ku wek jinên mezintir dibin, rîska ji bo ducaniyê bi zêdebûna trîmyomî.
Dema ku di navbera temenê zikmakî û bûyerên zehmet de heye, piranî zarokên bi Syndrome bi biniya 35 salî de têne dayik kirin. Ji ber vê yekê ev rast e ku jin jinên ciwan piçûk ne zarokên xwe hene. Di rastiyê de, ji sedî 80% zarokên ku bi Syndrome Downê çêbûye ji jinên 35 salî û temenê navîn a dayika zarokan re bi 28 salî ne. Bi giştî, hebûna jina ku di bin temenê 30 salî de dayikbûnê bi zarokê bi Navenda Syndrome re ji 1: 1000 kêmtir e. Gelek rîska wekî jinek zêde dibe, bi bûyerên nêzîkî 1: 112 di 40 salî de. Lê belê, ev jî ji sedî yek ji jinê kêmtir e ku di temenê 40 salî de ducanî ye.
A chart bi temenê zikmakî bi rîska sînorê ya Down Down heye, lê girîng e ku jinên ku ji ber vê çarçoveyê digerin ji jinan hişyar e. Bawer bikin ku hişyar bimînin ku piraniya jinên ku di ser temenê 35 salî de ducanî bûne ne zarokên bêyî bê sînorê Down.
Hinek jin di ser temenê 35 (an jî bi faktorên din re rîskê) dikarin hilbijêre ku ji bo amonyona dansînor a ji bo ceribandina Down Syndrome an jî testên prenatal yên din vebijêrin. Biryara an na ne ku ev tehsîlên pir kesane ye, û bi alîkariya alîkariya şêwirmendiya genetîkî ve bêne çêkirin. Dersa Amerîkî ya Obstetrics û Gynecolojî pêşniyar dike ku hemî jinên tedawî ji bo cerdevaniyê dakêşînin pêşîn. Hin jinên ku tercîh dikin ku ev testê ji bo piştrastkirina herduyan û hebûna kapasîteya pêşdibistana pêşdibistanê kir, heke hin sedem hene ku jinên ku bijartin ne ku testa prenatalê jî bikin.
Rîsk Dema û Dema Sînoriya Girtiyê
Tê texmîn kirin ku di kondurê jêr de kromozek din ê ji dayik û pir ji bavê (sperm) tenê ji sedî çar caran tête. Dema ku temenê zikmakî pêşveçûna bi rîska deryaya jêrîn ve girêdayî ye, ew e ku ji bo pêşdibistana baviksaziyê bi tenê pêşve dibe, ji ber vê yekê ji hêla hestiyên jidayikbûnê, sperm bi herdem ve têne çêkirin da ku ew bi tenê çend hefteyên kevn in. Lêbelê, rewşên genetîk ên din ji Ji hêla şandê Down Down ve girêdayî ye ku bi temenê bavê pêşdestî ve girêdayî ye, wekî pergala achondroplasia (dwarfîzmê) û Marfan.
Lêkolînê û Pêşeroj
Bi axaftina li ser projeya Mirovan a Genome û bavê dermanê gene ji pirsa pir baş pirsî: "Çima nikarî tedawiya gene tê bikaranîn ku ji bo şermona jêrîn di abnormality de veguherînin?" Mixabin, têgihîştina me ya genetîk tune ne. Wê tedawiya gene dikare bi kêmanî pêşerojê di nêzîkî nêzîk de alîkarî be, dibe ku bi yekenek gene germ re dixebite. Rewş ji hêla yek ji gene ve dibe, bila tenê tenê kromromom dê bibe ku tedawiya gene bi derman bikin. Ji ber vê lêkolîner ji vê yekê re digerin ku çi dibe ku bi pisporê endezyarî-epigenetîk e ku ew eşkere ye ku têgezkirin (xwenîşandanên klînîk ên) ji genên xwe re bêtir cinsî ye.
Wê got, rêveberiya zarokên ku bi Sînrok Down Down ji nû de di deh salên dawî de dramatically baştir bû.
Bottom Line
Rêzika jêrîn e ku em dizanin ku li wir di navbera temenê de an girêdanek di navbera diya diya û rîskek bi zarokek trisomyê wekî wekî Syndrome Down, lê kes ne sedema sedemên tehsomî dizane.
Çavkaniyên
Dekker, A., De Deyn, P., û M. Rots. Epigenetics: Kûçeyek Nerazîkirî ji bo Parastina Perwerdehiya Dijîn û Dijarên Navîn ên Down Down. Çavkaniyên Neuroscience û Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Enstîtuya Epigenomic ji bo Down Synrome. Çavkaniyên Neuroscience û Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.