Armanc û Tevgerên di testê Karyotype de ve girêdayî ye
Heke doktor ji we re an zarokê te an jî piştî amniocentesis testê karyotype pêşnîyar kir pêşniyaz kir, ev test têde dike? Rewşa kîjan şertê karyotype dikare, merivên ku di ceribandinên îmtîhanê de hene, û kîjan sînorên wê hene?
Testa Karyotype Çi ye?
Karyotype wêneyek kromosomes in a cell . Karyotypes ji hucreyên xwînê, hucreyên fetal fetal (ji mîkrobona amniotic an plasentayê), an jî hucreyên mermonehê têne girtin.
Çi Mûyerên Mirov bi Têkiliya Karyotype re binirxandin?
Karyotypes dikarin bikaribin ji bo kromozomalên kromosomal ên piştrast bikin û ji bo wekî sondroşka Down, û gelek cûreyên cûda yên ku dikarin bêne dîtin hene.
Yek ji van tehsomiyan e ku sê kopiyên yek ji chromosomes hene ji bilî du. Bi berevajî, monosomîziyan diqewime dema ku tenê kopiyek (ji bilî du kes) heye. Ji bilî tirsomî û monosomies hene ku di binavê kromozome de beşek kromozomê winda ye, û dokumentên chromosome, ku di beşek yekem de kromosome de bi kromozomek din ve girêdayî ye (û bi awayekî bi hevpeymaniya hevpeymaniyê ve girêdayî ye.)
Wek mînakên trîsomî hene:
- Sînromom (Down trisomy 21)
- Syndrome Edward ( trisomy 18 )
- Syndrome Patau (trisomy 13)
- Syndrome ya Klinefelter (XXY û guherînên din) - Di sînor Klinefelter di 1 500 de mêr û zewicî de diqewime û dibe ku di bûyeran de zêde dibe
- Syndrome Triple X (XXX)
Wek mînakek monosyomî ev in:
- Guhertina Turner (X0) an jî monosomy X - Gelek sedî sedî mîkrobatên ji hêla şaredariyê Turner ve ne, lê ev trîsomy tenê di 1 2000-2000 de zewacên zindî hene
Wek mînakên hilweşîna chromosomal hene:
- Syndrome (Crom-du-Chat) 5
- Syndrome (Williamsom 7)
Translocations Têkoşîna Robertsonianan gelekî gelemperî ye, di 1 hezar kesan de bi tevahî 1 kes têne çêkirin.
Mosaicîzmê rewşek e ku di hucreyek hinek hucreyan de nehmormal a kromosomal heye û hinek din ne. Ji bo nimûne, mosaîk Sondrom an Trîsomyê mosaîk 9. Trisomyê 9 9 bi jiyanek re naxwaze, lê dibe ku trîsomya mosaîk dikare bibe jidayikbûna zindî.
(Nimûne nimûne zimênek hezar hezar e.) Der barê cudahiyên wergerandin, trisomy, û mosaîkê sendîkrîn Down .
Dema Karyotype Kû Dibe?
Gelek rewş hene ku di kîjan karyotype de ji hêla bijîşkê xwe re pêşniyaz dibe. Ev dikare bibin
- Zarokan yan zarokên ku şertên dermanan hene ku pêşniyarên kromosomal yên ku hîn nexweşî nehatiye pêşniyar kirin.
- Kesên ku ji nîşanên nerazîbûnê yên kromosomal hene (wek nimûne, mirovên ku bi nexweşiya Klinefelter re dibe ku heta heya an zilamiyê de bê damezirandin.) Hinek tengahiyên trîmyomî jî dikarin neheq kirin.
- Neferrîn - Karyotype ya genetîk dikare ji bo kapîtaliyê were kirin. Wekî ku jor balkêş e, hinek kromosomalên nermalomî heta ku zilamî neçê bibin. Jineke ku bi sînor Tewer Turner an jî mirovek bi yek ji guhertoyên Klinefelter dibe ku hûn nebawer bibin ku heta ku ew bi neferansê neçar bikin.
- Tested Prenatal - Di hin hinek rewşan de, wekî wergera sondronê Down, rewşa şertê mîras be û dê dêûbav dikare bê ceribandin ku eger zarokek bi cînoriya Down Down. (Girîng girîng e ku pir caran dema sondroşê Down Downê neheqiyek nehebparêz e, lê belê bi derfetên mutationê.)
- Xirbirth - Karyotype pir beşek ji testê piştî destpêkek piştî jêrîn pêk tê.
- Gelek zerarên nû - A karyotype ya miscarriyên paşengî dikare dibe ku ji ber sedemên windakirinê ji van xeletiyên berevajî veguhestin. Ramaniya ku nermalavên kromosomal, wekî mîna trisomy 16 sedem ji kêmasî 50% mîkrojiyan re ne.
- Leukemia - Tested karyotype jî dikarin ji bo leukemîsyona nasnameyê bikin, ji bo nimûne, ji hêla gerromaya filomozyaya Philadelphia ve tê dîtin dît ku di hin kesan de lekememî an jî leukemia-an jî lûkphocytîk-lûkofocytîk-acute.
Dema ku di testa Karyotype de ve ve girêdayî ye
Tested karyotype dikare mîna ceribandina xwînê ya hêsan, wekî ku gelek kesan şaş dike ku dengê wê pir dirêj dibe ku encam bigirin. Vê ceribandinê piştî kolek zehmet e. Bila ev pêngavên xwe binêrin, da ku hûn bizanin ku dema ku hûn ji bo ceribandinê bisekinin, çi dibe.
1. Daxuyaniya Sample
Pêwîstiya yekemîn di karyotype de bi karanîna nimûne ye. Di nivînên nû de, pergala xwîna bi hucreyên xwîn ên sor,, hucreyên xwînê, serum, û tedawiyên din têne kom kirin. Karyotype dê li hucreyên xwîna spî bêne kirin ku çalakvanan dabeş kirin (dewletek mit mitosê tê zanîn). Di dema ducaniyê de, nimûne dibe ku di dema amonyona dansîn an parçeyek placenta de tête kombûnek amniotic dibe ku di dema dema ceribandina vîdyoyê de (CVS) de hate damezrandin. Flîmên amniotic heye ku hucreyên çermê fetal ên ku ji bo karyotype çêbikin.
2. Veguhastin To Laboratory
Karyotypes di labehek taybetî de têne gotin ku labotek cytogenetics têne gotin - lîzbonê ku chromosomes xwendin. Ne hem nexweşxaneyên labelên cytogenetics hene. Heke nexweşxaneya we yan nexweşxaneya lênêrînê nexweşî pisporê cytogenetîk tune, nimûneya testa testê ji bo labelê ku di karyotype analîzê de pispor dike şandin. Sample testê ji hêla teknolojiyên cytogenetîk ve hatine analîz kirin, Ph.D. cytogenetisîst, an genetîkîstên doktorî.
3. Cellên veqetin
Ji ber ku chromosomên analîzkirina nimûne, nimûne divê hucreyên ku bi awayek çalak ve parve dibin. Di xwînê de, hucreyên xwîna spî çalak beşdarî parve dikin. Piranîya hucreyên fetal ên bi awayekî vekirî vekin. Dema ku tehlîlê pergala cytogenetics diçe, hucreyên nehêl têne hucreyên dabeşkirî yên bikaranîna kîmyewî yên taybet ên cuda têne veşartin.
4. Growing Cells
Ji bo da ku hucreyan tête binirxînin, hucreyên dabeşkirinê di çapemeniyê de taybet an çandeke hucreyê zêde dibin. Di vê medyayê de kîmyewî û hormones hene ku hucreyan bisekinin û parve bikin. Ev pêvajoya çandî dikare ji bo hucreyên xwînê, û hefteyek ji bo hucreyên felal.
5. Cellên Synchronizing
Chromosomên DNA-dirêj a DNA-însan in. Ji bo ku di bin microscope de kromozomên dîtine, kromozomên ku di çarçoveya dabeşkirina hucre (mitos) de wekî metaphase têne naskirin. Ji bo ku hûn hemî hucreyan da ku qada dabeşkirina hucreyê, hucreyan bi kîmyewî tê tedawî kirin, ku li dora ku kromosomên herî mezintir de dabeşkirina hucreyê rawestîne.
6. Ji Kêlên Xweseriya Chromosomê vekin
Ji bo ku ev chromosomes di bin microscope de komplomasyonên dîtin, kromosomes divê ji hucreyên xwîna spî nebe. Ev ji hêla hucreyên xwînê yên bi çareseriya taybetî re dibe ku ji wan re bikişînin. Ev dema ku hucrey li ser slideke microscopîk e. Hêzên leftof ji hucreyên xwînê yên spî veşartî têne avêtin, kromosomên ku derkevin holê dakêşin.
7. Dezgeha Chromosomê
Chromosomên xwezayî bi rengîn ne. Ji bo ku ji bo kromromome ji hev re bêjin, daxek taybetek navê navê Gemseya giyayê tê bikaranîn. Germên gomozên Giemsa dye ku di nav bendên adenîn (A) û thymine (T) dewlemend in. Dema ku çilkêşî, chromosomên mîna lûksir û bendên tarî yên mîna keviran dibînin. Her chromosome pîvanek taybet a bendên tarî û tarî hene ku kîjan cytogeneticîst bikaribin ji hevdûyek din re bêjin. Her bandora her tarî yan ronahî bi sedan cûda cûda cûda dike.
8. Analysis
Dema ku chromosomes danîbûn, slide di bin microscope de ji bo analîzê tête bin. Wêne ji kromozomê ve tête çêkirin. Bi dawiya analîzan, hejmara hejmara kromozomên wê bêne birin û kromosomes bi hêsankirina armanca wê.
9. Guherandinên Chromosomê
Yekemîn yekem a nirxandina analîzên kromozomê ye. Piranîya mirovan 46 kromosomes hene. Mirovên bi binê sînorê 47 kromosome hene. Ji bo mirovên ku kromozomên winda hene, ji bilî kromromome, an parçeyeke kromosome ya ku ew an jî winda dibe an jî ev e. Bi tenê heya hejmara kromozomê digerin, ew e ku dibe ku şertên cûda yên ku di nav sînorê Down Down de cih bikin.
10. Sorting Chromosomes
Piştî ku hejmara hejmarek chromosomesê, cytogeneticîst dê destûra kromozomê dest pê bikin. Ji bo ku chromosomes deynê, cytogeneticîst dê dirêjahiya kromozomê, dabeşkirina kromromî (herêmên ku li du chromatîd beşdar bûne), û ciyê û sîteyên G-band. Ji bo herî biçûk (jimara 22). Li 22-ê kromromokên hene, bi navê autosomes tê gotin, ku bi rastî re bihevre. Li wir kromosomên cinsî hene, jinên jinan du chromosomes hene, dema zilaman X û Y Y heye.
11. Li Structural Looking looking
Ji bilî tevahiya hejmareke chromosomes û kromozomên cinsî, cytogeneticîst dê di avakirina chromosomên taybetî de binêrin ku hûn bisekinin ku naveroka an jî materyalên din ên din jî wekî nermaleyên avahîm ên wek wergerandinan. Dema ku wergera kromozomek bi kromozomek din ve girêdayî ye. Di hin rewşan de du piçedên chromosomes bi hev veguherîn ((hevpeymaniya dokumentasyonê) û hinek demên din ji hêla yek chromosome ve bêtir zêdekirin an jî winda dibe.
12. Hilbijartina Dawîn
Di dawiyê de, karyotype ya tevahiya hejmara chromosomes, cinsî, û her cûreyên avahîm ên ku bi kromosomên kesane re nîşan dide. Wêneşek dîjîtal ya chromosomes bi hemî chromosomes ve têne dar kirin.
Sermaseyên Karyotype Testing
Divê girîng e ku bisekinin ku dema testê karyotype gelek agahdariyê li ser chromosomê bide, ev tehlîs nikare we didin ku tu guhartina jene-taybetî, wekî ku kîjan sedemên fîberîse ne. Şêwirmendiya genetîkî ya we dikarin alîkariya we bikin ku her du her tiştî kîjan testên karyotype dikarin ji we re dibêjin û çi bikin. Pirtûka bêtir hewce ne hewce ye ku rola mimkunî ya mîkrobatên di nexweşiyê an zerar de binirxînin.
Ew jî girîng e ku bîr bisekin ku carinan carinan tecrûbeya karyotype nikare nikarin kromozomalên kromosomal ên ku di dema dema mosaîk de pisîkal de peyda bikin.
Pêşeroj
Di demê de, di testa prenatalê de karyotype testek pir veguhest e, hewce dike ku amonyona berbiçav an parîsên chorionîk heye. Lêkolînan di pêşveçûnê de di bin çavkaniya xwîna dayika xweser a dezgehên dNA-nirxandina lêkolînê de, wekî alternatîfek kêmtir ji bo nexweşîya prenatalê ya nermalavên genetîk ên di fetusê de kêm.
Pêçoveya Bottom Line Ji bo Pêvajoya encamên Karyotype
Dema ku li benda encamên we yên karyotype li we hêvî dikir dibe ku hûn pir xemgîn dibin, û heft û du jî wê encam bigirin. Dema ku hûn dostên xwe û malbata xwe bigirin. Di derbarê hin hin mercan de girêdayî kromozomên abnormal jî hîn bibin. Her çiqas gelek şertên ku bi karyotype ve têne binçavkirin werin hilweşin, gelek kesan bi van rewşan re dijîn ku bi kalîteya jiyanek baş çêbibin.
> Çavkaniyên
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, û Jon C. Aster. Robbins û Cotran Pathologic Basis Disease. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. çapkirinê.
- > Norton, M., û B. Rink. Guhertina Înîsasyonên Tenduristiya Tevlêbûnê ya Di Ewrûpa Pêşveçûna Pêşveçûnê de. Seminars di Perînatolojiya 2016 (40) 1 (56-66).
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., û R. Lathi. Comparison of Testing of Chromosome for Specificens of Cytogenetics and Karyotyping of Molecular. Fertilîzî û Stêrîn . 2017. 107 (4): 1028-1033.