Sînolomê di mirov di nav mirovan de bêhêza zindî ya herî dijwar e, lê hûn dizanin ku hema hema 23 cotên chromosomes dikare dibe forma trisomî? Dema ku her kromromome dikare di forma trisomîk de pêk tê, pir kêm tehsomî bi jiyanê re hev in.
Chromosomes and Miscarriage
Anomalîzên kromozomal têne zanîn ku ji sedemên herî muxalîf ên yekgirtî têne zanîn.
Ew bawerî tête ku ji dora hemî zerarên bêtir ji hêla aboriyên chromosomal ve têne çêkirin. Di rastiyê de, ji sedî 60 ji van tehsomiyan û ji sedî 20% têne dîtin ku kromozomek cinsê winda bibin. Pirsgirêka kromosomal ên din ên ku di encama mîkrojeyê de, encama sêyemîn e. Di sê triploidiyê de, fetus cureyên kromozomî tije tije ye. Dema ku senrojna Down Down ew e ku di nûbornên nûbûyî de dîtiye tecrusiyona gelemperî ye, ew rîskek girîng a nerazîbûnê girîng dike.
Trisomy 18 (Syndrome Edwards)
18 Tewrisî di nêzîkî 1 6000 zewacên zindî de pêk tê. Ji bo vê dora deh caran kêmtir ji sînorê Down Down. Pir caran bûyerên trîsomyê 18 ji hêla 18 kromromome zêde zêde dibe. Ji sedî 5 perçeyek ji bo wergera kromosome 18 e.
Mixabin, zarokên ku bi trîsyûmê 18 re xeraban çêbikin. Piraniya zarokên ku bi tirseomî 18 re dê xeletiya dil e, û gelek jî dikarin pîvanên gurçî, û pişk û diaphragmên abnormalities hene.
Ji ber ku xerabiyên zikmakî yên dijwar, piraniya zarokên ku bi trîsyona 18 re dê di rojên pêşî de bimirin. Kesên ku jiyana xwe dijîn, nehêleya hişmendiya derûnî. Pir ji çend çend mehên pêşî jiyana xwe nemîne, lê hinek zarokên ku heta xortan bimînin.
Trisomy 13 (Syndrome Patau)
Trisomy 13 (Syndrome Patau) di nav nermên nû de xweseriya xweseriya autosomal ya sêyemîn e, piştî jêr şandê jêrîn (trisomy 21) û cenazeyê Edwards (trîsomy 18).
Pir pir caran ji encamên trisomyê ve di encam de 13 bi pirrjimara pirrjimar a trisomy 13 de ji hêla mosaîkîzmê ve wergerandin .
Zarokan bi trisiyona 13 kesê xweşikên kevir û paqijan, zilamek û hespên zelal, zelal û nermaliyên navxweyî de, zehrên zehmet ên zehmet ên giran û giran bêhêz. Ji ber ku tengahîbûna xerabiyên rêxistina wan, piraniya zarokên ku bi trisomyê 13 salî bûne, di yekem pêşîn de bimirin.
47, XXY Syndrome (Syndrome Klinefelter)
Syndrome Klinefelter, 47, XXY, an jî XXY Syndrome, rewşek ji hêla chromosome x xilas dibe. Kesên ku bandor bi du chromosomes û kromozek yek y heye. Gelek kes nezanin ku ew bi sînor Klinefelter xwedî wekî cudahiyên ku kromozomek xilastir ne xuya ne û pir caran nehêle ne.
Pirsgirêkên sereke ku di klinefelter kronfelter de têne dîtin, tehlûkên piçûk hene û zêrîn kêm dibin. Cûda yên cûda yên fîzîkî û rêbazên din gelemperî ye; Lêbelê, zehmetiya van nîşanan dikare ji kesê kesek re cuda dibe.
47, XYY Males
Hin kur bi bi kromaxek bêhtir Yê çêbûn û 47, XYY karyotype. Gelek caran, ev kromozek bêtir ji sedemên fizîkî an pirsgirêkên lênêrîna nexneyî nîne.
Males 47, Xyîdê XYY carinan carinan dikare ji heya heya bêtir dibe û dibe ku rîska zêdebûna perwerdehiya hînbûnê û herweha lezgîn û axaftina zimanî. Pirsgirêkên pêşveçûn û derfetên pêşveçûnê jî jî nebe, lê ev taybetmendiyên mezin di navbera mêr û zilaman de gelek cûda dibin. Gelek mêr bi 47, Xyîdê XYY bi normalên pêşveçûna cinsî û dikarin bibin zarokan zarokan bifikirin.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, û Syndrome XXX)
Hinek keçan bi sê cixdata sêyemîn Xewna çê dibin. Syndrome sêyemîn Xanûbereya taybetmendiyên fîzîkî an pirsgirêkên dermanî tune. Ji hêla jinikê ve girêdayî jinên piçûk dibe ku neçariyên nexweşî û herweha hînbûnên hînbûnê, axaftina derengî û pisporên ziman peyman kirin.
Lêbelê, gelek kesan bi 47, sînorê XXX bi tevahî pêşveçûna fîzîkî û fikrîkî ya normal heye.
Zêdetir Pirrjimar Pirrjimar Pirrjimar
15. Trisomy 15 kêm kêm e. Piraniya ducaniyan bi bi tirseomî 15 di dawiya zilmê de. Di ducaniyên ku pêşveçûnê bûne, bi fetusê gelek caran nehênî yên rûyê xwe û taybetmendiyên dest, dest û lingan, û derengbûna mezinbûnê hene. 15 Trisomy ji girêdayî Prader-Willi syndrome ve girêdayî ye .
Trisomy 16. Trîsomy 16, trîsyûmeke herî otosomal ya herî mezin e ku di pisporan de dîtiye û ji bo kêmî 15% sedemên mîkrojeyên pêşîn ên hesab dike. Gelek fetusên bi trisomy 16 di 12 hefteyan de winda kirin, tevî sedî biçûk dikare di trimera duyemîn de winda kir. Hinek fetus bi bi tirsa mosaîk heta heta zewacê ve bimirin. Piraniya van zarok ji wan re neheqiya mezinbûnê, pirsgirêkên psîkomotorê, û di destpêka zikê de bimirin.
Trisomy 22. Tîma tije temamî 22 ji sedemên kromosomal ên herî muxalîf e. Berxwedana dorpêçê ya pêşî ya ducanîya kêm e. 22 trîmyomî tije gelek kêm e. Gelek fetusên bi tevlîheviya tije 22 zûtir an zûtir piştî zewicî dibe ji ber xerabiyên zehfî yên giran.
> Çavkaniyên
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Di Dermana Pîvanatiya Pediatrik û Parmatrica, Wezareta McGraw-Hill, Inc. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Pirtûka Girêdana Rêberkirina Rêberdana Pirtûka Pîrozbahiya Kesane û Dîroka tendurustiyê ya malbatê > Sonters > Weşanxane, 1995.