Prader-Willi Syndrome

Chromosome 15 Disorder

Sînor-Prader-Willi ji hêla nexweşiya genetîk a kromozome dibe sedema sedem 15. Ew di zayendî de nexşterek kêmrîn e ku encama çend hejmarên fizîkî, hişmendî û rêbazên rave dike. Kîteya sereke ya Sînor-ê-Prader-wateya hişk a birçî ye ku bi gelemperî li dora 2 sal salî dest pê dike.

Mirovên Prader-Willi syndrome dixwaze herdem bi herdem bixwin, çimkî ew qet qet (hîperphagiya) hest nakin û bi gelemperî pirsgirêkên xwe kontrol dikin.

Gelek zehmetiyên ji sedemên Prader-Willi ji hêla hûrgelê ne.

Heke hûn an zarokê we li ser sînor Prader-Willi heye, pisporek pisporên ku hûn ji bo nîşanên rêveberiyê bixin, ji rîska rîska pêşveçûnên pispor kêm bikin û kalîteya jiyanê çêtir bikin.

Prader-Willi di nêzîkî 12,000-15,000 kesan de, di nav keç û keçan de, û di nav mirovan de hemî paşnavên etnîkî pêk tê. Prender-Willi syndrome bi gelemperî veguhestin û behsa zarokan tête dayîn, piştre ceribandinên genetîkî ji hêla sepandina xwînê ve piştrast kirin. Her çiqas kêmkêş, sedemên Prader-Willi ji sedemên genetîkî yên herî mûzîkî ye.

Nîşaneyên Prader-Willi Syndrome

Di yekemîn de, a zarokek bi bi rêberê Prader-Willi re dibe sedema zehmetiyê û giranbûna giran (hilweşandina têkildarî). Ji ber ku pişkên kêmayî (hîpotonya), nexweşî nexweşî nabe ku ji sivikê vexwarinê û dibe ku heta ku merivên xwe xurt bibin.

Serokên zarokan bi Prader-Willi syndrome pir caran li zarokên pêşveçûnê dibin.

Di nav 1-6 salan de zarok bi bi rêberê Prader-Willi-nişkê ve bi lez zûtirîn berjewendiyek xurt dike û dest pê dike. Ew bawerî ye ku zarok bi Prader-Willi re xwarinê piştî ku xwarinê tije nayê, û dibe ku di rastiyê de li bingeş xwarin.

Parêzerên zarokên ku bi sînorê pir caran pir caran hewce dike ku kabinên kelavên û sarroşker veguherînin ku ji bo gihîştina zaroka zarokan bi xwarinê sînor bike. Zarok di vê salê de zûtir dibin.

Rêjeya Pêşveçûna Hilber

Ji bilî zêdebûna wê, zarok bi Prader-Willi bi rêjeya normal a normal dibe. Zarokê zûtirîn ji bo temenê xwe biçûk bibe, û ji ber ku zêdebûna hejmaran zêde dibe.

Zarokên bi rêberê Prader-Willi heye pirsgirêkên endocrine hene ku tevlîheviya kêm an hormonesên hormones (hîjogonadîzmê) û pêşveçûna cinsî ya cinsî. Zarokên bi syndrome jî dikare bi hestiyariya derûnî ya hişk an jî pirsgirêkên hînbûnê maye hene û dibe ku pirsgirêkên rîsk ên wek celeb, zordariyê, zehfîbûn û tantirên germ heye.

Taybetmendiyên rûyê celeb

Taybetên rûyê tevlîhev ên celeb jî zarok bi nasnameya Prader-Willi re nas dikin. Ew di rûyê piçûk de, çavên mizgeftê kevmondê, devê biçûk, hûrên kevir ên kevir ên bi devê devê, û gemên tije hene. Çavên zarokê dibe ku (strabismus) derb bikin.

Dermankirina Prader-Willi Syndrome

Çandê Prader-Willi heye tune ye. Lêbelê, pirsgirêkên fîzîkî ji aliyê sedemê ve dibe sedema rêveberiyê. Di dema ducaniyê de, teknolojiyên xwarina taybet û formulan dikarin alîkariya zarokek bibin.

Tenduristî û amojgariya alîkariya hêz û hevkarîya çêtir bikin. Rêveberiya mirovahiyê ya hormonê (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mezinbûna mezin û mezinbûnê.

Tenduristiya axaftinê dikare zarokên ku yên ku di pêşbaziya zimanên xwe de bigihînin bi hevalên xwe re bibin alîkar. Xizmetên taybetî yên perwerdehiyê û alîkariya zarokên xwe digel Prader-Willi-kapasîteya xwe ya xwe bigirin.

Çawa ku zarok dibe, dibe ku pirsgirêkên xwarin û pirsgirêkên giran bi rêya dînî, low-calorie xwarin, çavdêriya giran, qedexekirina xwarinê, û ezmûnek rojane kontrol kirin.

> Çavkaniyên

> Mayo Clinic. Prader-Willi Syndrome

> Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nêzîkî. Prader-Willi Syndrome

> Komeleya Prader-Willi Syndrome (USA). Pirsa Pirsgirêka Prader-Willi Syndrome Pirsa Pirsgirêkan.

> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Syndrome EMedicine.