Nerastên Jidayikbûnê yên Serê, Ser û Feet
Sînroksê Jackson-Weiss ji alîyê di navbera FGFR2 gene de chromosome 10-ê de ji alîgirên genetîkî ye. Nayê zanîn ku çima pir caran cînolê Jackson-Weiss tê çêkirin, lê hinek kesan di nav malbatên wan de ji bo nexweşiyê hebin in, lê hinekan bi hevpeymaniya genetîk re di rêbazê serdestî de .
Nîşan
Di zû, hestên skull ne hev hev in. Ew nêzîkî ku zarokê mezin dibe. Di navendên Jackson-Weissê de, hestiyên hovê pir zûtirîn. Ev tê gotin "craniosynostos." Ev sedem
- xapandina misshapen
- çavên giran
- avêtin avê
- nexşûre, zevî ya navîn ya rûyê (hypoplasia midface)
Gomek taybetmendî ya dermanên jidayikbûnê yên li Cix-Jackson-Weiss di lingan de ne:
- Girên mezin ên kurt û berfireh in
- mûzên mezin jî ji hevduyên din dûr dikin
- Hestiyên hin mîwanan dikarin hev re bibin (bi "syndactyly") an jî bi awayekî nermalayî tê gotin
Kesên ku bi cenazeyê Jackson-Weiss bi gelemperî bi destên normal, agahdariya normal, û a normal normal heye.
Teşhîs
Di navnîşan de nirxandinên celebê Jackson-Weiss di bingeha kêmasiyên zikmakî de ye. Dîmên din ên ku craniosynostos hene, wekî wekî crouzon syndrome an jî sardrok Apert, lê lingên abnormalî hene ku alîkariya celebê Jackson-Weiss bike.
Ger hebe, ceribandinek genetîk dikare bibe alîkar ku ji bo piştrastkirina dermankirinê.
Demankirinî
Hinek kêşeyên jidayikbûnê yên li Jackson-Weiss syndrome dikare ji hêla nexweşxaneyê ve were rastkirin an kêmtir dibe. Dermankirina tedawiya craniosynostos û nermên rûyê gelemperî bi gelemperî doktor û terapîstan têne tedawî kirin, ku di navxweyî de û tehlûkên taybet (pisporên craniofacialial) pispor dikin.
Ev tîmên pisporan pir caran di navenda craniofacialî an jî klînîk de dixebite. Komeleya Craniofacial ya agahdariyê ji bo tîmên tendurustî yên craniofacialî ve girêdayî ye û herweha mesrefên nonmedîkî yên ku di navenda dermankirinê de rêve dibe.
Çavkaniyên
> Wulfsberg, Eric. "Syndrome-Jackson-Weiss." Perwerdehiya Malbata CCDD 26 Jan 2004. Dermanên Johns Hopkins.
> "Syndrome-Jackson-Weiss." Index of Rare Diseases. Rêxistina Niştimanî ya Nehatiyên Nehr.
> "Syndrome-Jackson-Weiss." Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. 2 Gulan 2008. Pirtûkxaneya Niştimanî ya Amerîkî ya Dermanê.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Syndrome-Jackson-Weiss." Tîrmeh 2005. Orphanet Encyclopedia.