Testê Genîtîk dikare ji we cinsên te û malbata te ya we re dibêjim
Paşê te ji trîreyên hucreyan pêk tê. Li her yek ji van hucreyên avahiyeke ku navê nucleus tête ye, ku ji 23 cotên chromozomên ku agahdariya genetîkî ve digire. Her chromosome ji damezrandina dirêj ya dirêj a DNA ve tê çêkirin, ku ji kîmyewî ve tê de kîmyewî ji deoxyribonucleic anî (DNA) hatiye çêkirin.
Nîvê kromromokên ji we re ji diya te mîras e û nîvê din ji bavê xwe mîras e, hûn du kopiyên her cenazê dide.
Mirov bi tevahî 25,000 genes hene. DNA ya te yek ji van pêkanîna genên e.
Genên zanyariyên ku hûn çi dike, hûn agahdar dikin. Hemî van pîran zêde bikin ku ji bo hevpeymanek bêhempa, wek ku kodê, ku te re bêjin ku hûnê porê spî, zeytek zeytûnê, an çavên zêrîn ên mezin ên zêrîn ên we ya mezin hene. DNA ya te jî hucreyên xwe çawa dike ka çawa behsa xweş, mezin dibe, û dema ku bimirin.
Wê difikirin DNA ya ku wekî ew cilik bû. Gavên bingehîn ji navendên nucleotide ve têne çêkirin. Biryara bendên wek nameyên alfabe ye. Ev nameyan, di encama, di rêbazan de rêve kirin ku "peyvan." Ev peyvan paşê veguherandin (kopîkirin) û wergerandin (şirovekirin) di protein (enzîmên) de wergerandin ku her di bedenê de her tiştê kontrol dikin. Heke ku jen mutengî ye, hûn dikarin ji bo ramana nameya alfabê bikin. Wê peyvê çewt e û tevahiya cezayê çewt e. Heke ku gene an qada DNA berpirsiyariya girîng a girîng, encamek pirsgirêkan.
Heke ku ev ji bo protein ku dabeqeya hucre kontrol dikin, kansera dibe. Hin caran DNA zêde dibe, wekî sê kopiyên kromromome ji bilî du du, dikarin dikarin mercên genetîk ên wekî Sînorokê Down.
Tested Bike DNA
Dema ku we ya DNA tê ceribandin, DNAyê te nayê şandin û xwendin. Ji ber ku her hucrey ji şeş lingan DNA ne di nav her celeb de ye û her selef (DNA bi kûrahozomî ve tête kirin ku ew di hundurê nucleus de tête kirin), her hucrey dikare agahdariya genetîk dikare bi yek ji her kesî bêhempa nebe. wekîdi.
Tenpêşkêşî tenê duçeyên wekhev e, yên ku DNA wekhev be.
Ji bo ku îmtîhanek DNA bikî, hûn ê hewce bikin ku mînakek hucreyên xwe bistînin. Ev nimûne dikare xwîna we, xwê, hucreyên çermê û heta hundirê hundurê we jî be. Heke hûn kansera xwe, DNAê te ji nimûneya tîmora te ve bêne girtin. Bi gelemperî, nimûneyên testên DNA bi doktorek an klînîk ve têne derxistin û ji bo labeha testê genetîkek taybet a ku hûn DNA ji hucreyên xwe ve ji hev ve vekirî têne şandin.
Ji bo ceribandina xwînê, pêdivî û pişkek hewce ye ku ji bo xweya xwînê dakêşin. Ji bo ku tehlika xilas bide dayîn, hûn di tiliyê deyne. Çimkî paqijê kulikê, di hundirê xemgîniya xwe de bi paqijê kincê ve divê kar bikin.
Ev dê heftek an bêtir ji encamên ji nû ve ji labê ve bistînin, ji ber ku ew teknîkên kedîner bisekinin ku wextê ku dema ku nirxandina genetîkî ve digel dîngeha DNA re dixwîne.
Tenduristiyê ji bo astengiyên Genî
Heke doktorê te yê gumanbar dike ku hûn an zarokê we di astengiya genetîkî de, ew ê ceribandin û bêtir ceribandin ji bo pirsgirêka çareseriyê bikin. Scientîst dikarin di guherînek taybetî ya jîndanê de bi nexweşiya genetîkî re biguherînin. Tested DNA dibe ku bikaribin endamên endamên malbatê nas bikin ku ji bo rîsk in an jî rîsk in, pêşveçûna astengiya genetîkî.
Testê yekem ê testê ji bo phenylketonuria , ku li ser hemî zarokên nûbûyî pêk tê kirin. Heke zarokê we, ji ber mîrasiya mîrasbûnê an hevkariyê, neheqê ku ji bo fenylalanine enzyme hûrdexxîlase, hebe ku ew xwarina fenylalanine dikare dibe sedema zirarê mîz. Heke, lê, gene nermîneya nermîner tête dayîn, lê dibe ku zarok bi xwarinê sînor ên jêrîn bi normalên normal normal.
Lêkolîna din ê doktor dikare biryara karyotype ye . Karyotypes li kromozomên DNA di binêrin. Gelek kopiyên DNA an jî dravên winda dikarin genetîkên abenetîk nîşan bidin. Ger zarokê we di çarçoveya giştî de 47 kromosomên xwedî 46 salî ye û her du kopiyên krromosome 21 ji bilî du awayî, ew e ku sînorê Down Down hene .
Sînroomên nehromanomal ên kromosomal ên herî hevpar e. Gelek ducaniyan bi nimûne nermalavên chromosomes di dawiyê de nexwarî. Heke dîrokek miscarakên paşdestî heye, doktor dikare dikare ceribandinên karyotype pêşniyaz bikin.
Di hinek rewşan de, hûn nikarin rewşek genetîkî ne, lê heger hûn kopiyek nermalava li di genheyên xwe de bikişînin, hûn diçin ku rewşa xwe li zarokên xwe derbas bikin. Nimûne ya vê fibrosisê ye. Cystic fibrosis şerta xweseriya xweser a autosomal e, wateya ku hûn riya nexweşî ya CFTRê ji her du dêûbavên ku ji bo nexweşiyê heye. Dêûbav dikarin li ser fibrosisên cystic genetîk bijartin ku bibînin ku ew wesayît in.
Heke ku hûn rewşek genetîkî digerin, dê doktor dikare ceribandina genetîk pêşniyar bikin, ku tê bikaranîn ka ka an embryo ji hêla vîtroka vîtro (IVF) ve tête veguhestineke genetîkî ye û herweha ji bo implantasyona ku bêyî bêkariyê ye ye bijartin hilbijêre.
Tenduristî ya tedawî ya testa genetîkî ye ku li tumoran digerin. Gelek tîmorên mutavên genetîk hene ku "pêşveçûn" mezinbûna wan bikin. Testê Geneticî dikare bêje ku ka kîjan kansera taybetî ye ku bi tedawiya dermankirinê ya bi tedawiya dermanan ve tê ve heye. Gelek genetîk guhertin di hucreyên kanseriyê de piştî çêbûnê têne çêkirin û nebêjin ne ji bila BRCA1 û BRCA2, yên ku bi kansera pêsîrê re girêdayî ye.
Tiştên din ên Tenduristiya Genîtîk
Muayeneya Paternityê piştrast dike ku zaroka we genetîkî bi bavê xwe ve girêdayî ye. Testsên bavêjînê bi gelemperî, chimerîzma yek kêm nirx nirxandin. Heke hûn kemir in, hucreyên we dikarin DNA cuda hene. Ev pir caran di duçeyan de, dibe ku hin DNA bi hevalek din re parve bikin; Li dayikên ku ji dayikbûnê daye dayîn û dibe ku hin ji DNA xwe ji pitikê xwe re hilkişand, û yên ku veguherandin an veguhastina rêxistinê hene. Syndroma mozroşê Mosaic Downek formek çimera ye.
Di testê de li ser dîmenên sûc tê bikaranîn. Tîmên lêpirsînên tawanbarê tehsîlên taybetî bikar tînin ku ji bo hejmareke DNA ve zêde bibin. DNA li qada sûcê dikare ji hucreyan, xweyên sperm, an jî hucreyên din ên wek cil û zêrîn werin. DNA-Mîtochondrial kêm caran di bin tehsîksan de tê bikaranîn.
Bikaranîna zêdebûna ceribandina genetîkî ya ceribandinê bavêjin. DNA ji du kesan re werinhev kirin ku bibînin ku ew di hin hin awayên girîng de tê wateyê ku ew girêdayî ne. Dizokondrial DNA, li hemberî DNA ya nukleer, di nav nucleus de her hucreyê nehatiye dîtin, lê di bin mitokondria de - organîzeyên di cytoplasmê ya hucreyê de ku di çarçoveya hilberîna hêza hucre de pêk tê û tenê yek kromosome di nav çepê de veşartin. Mînochondrial DNA ji DNA ya nukleer kêmtir e û tenê bi tenê çend çend enzîmên ku di metabolîzmê de tevlî tevlî cinsî (tenê 37 genes) dike.
DNA-Mîtochondrial li ser diya xwe tenê derbas dibe. Tested testê ya DNA-ê mitochondrial ne agahdariya bavê bavê we lê dikaribû alîkariya ku di nav salên çûyî de çendî pirtûka nasnameyê nas bike. DNA-Mochochondrial DNA, li dijî DNA-nukleer a hêsan e ku hê dihatin û tê bikaranîn ku bikar anîna DNA ya nukleer ne jî nasnameyê (kêmtirîn mêrê) çêbûye.
Çawa Pirrjimara Tenduristiya Giştî ya Gelî Hûn?
Mesref ji testa DNA re girêdayî ye ku kîjan tedawî hewce bike. Hinek ceribandinên hêsan, wek testên bavêjî an jî yên ku ji bo hêsantirên genetîk ên hêsan têne bikaranîn, dibe çend sed dolaran an jî kêm kêm. Tested testên bêtir tevlîhev, yên wekî zehfên genetîkî yên kêmîner, dikare bi hezaran dolaran bifire. Bi kêfxweşî, spas ji destpêka destpêka genetîk û şîrketên ku testê bavêjin, tecrûbeyên gelemperî di bihayê kêm kirin.
Tenduristiya Giştî ya Ethnîkî
Li ser tedbîrên hinek testên tedawî yên hûrgel hene hene. Heke şertên ku di zayînê de têne dîtin, wekî fenylketonuria, zarokek we dikare pêşerojek tendurustî heye. Lê belê, ne mercên genetîk dikarin bêne dermankirin û hinek ji ber ku zilam nebin. Nexweşiya Huntington , astengiyek neorolojîk ya pêşerojê, paşê di jiyanê de pêşve dike û nexweşî û tedawî tune. Di rewşên weha de, hinek kes ceribandin.
Di rewşên din de, hûn dikarin ji "BRAN1 jinan," wekî BRCA1 û BRCA2 bi pêşniyaz kirin. Dizanin ku we van cinsî heye ku hûn bi biryarên girîng ên derbarê tendurustiya we bikin. Lêbelê, ew bijartiya te ye, û eger hûn bi agahdariya xwe an bêyî bêtir in.
> Çavkaniyên
> Chard, R., û M. Norton. Şêwirmendiya Genetîkî ji bo Nexweşên Geşedîn û Navnîşan ji bo Nermalavên Chromosomal. Tenduristiya Clinical Laboratory . 2016 (36): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., û B. Bernhardt. Pêşîn û Şêwirmendiya Genius ya Pêşdibistanê û ji bo Krososomal û Nexweşên Mendeliyan. Seminars di Perînatolojiya 2016 (4): 44-55.