Hemangî hemorrhagic telangiectasia, an HHT, neheqiya genetîkî ye ku bandorên xwînê bandor dike. Her wiha navê syndrome Osler-Weber-Rendu jî, encamên HHT di nîşanên nîşan û nîşanên ku dikare ji kesê kesê re cûda dibe cuda dibe.
HHT heye ku hûn bi HHT heye û ne dizanin ku we heye, û hinek kesên ku ji hêla HHT-ê veguhastin pêşveçûna pêşnîşankirin têne naskirin.
Ji sedî 90 ji kesên ku bi HHT re dê nermaliyên paşîn hene hene, lê tevlîheviyên dijwar jî pir bi gelemperî ne. Peldankên ciddî li beşê ku li derveyî xweyên xweser ên nermîner di cih de têne cih kirin û di xwînê de xwîn û stroke hene, lê HHT dikare ji salan bêdeng bimînin.
HHT çi ye?
HHT xwediyek mîrîtek e ku dibe ku bandorên xwîna we tesîrê dike ku dibe ku di encamên aborî de dikare dibe ku pir bêhtir bêhtir bêhtir bêhtir bi gengazê jiyanê-tehlûkê dibe ku hûn jiyana xwe bigirin. Her çiqas nîşanên nîşan û nîşanên pêşî hebe, ew pir caran dibe ku pirsgirêkên ciddî yên ku piştî 30 salî de ne pêşxistin.
Du cûreyên sereke yên tengahiyên xwînê yên xwînê hene ku dikarin bi mirovên bi HHT re bandor bikin:
- Telangiectasias
- Girtîbûnên arteriovenous, an jî AVMs.
Telangiectasia
Termaneya telangiectasia ji bo komên xwînê yên xwînê (kelepîlan û xweyên piçûk) yên ku dihêle zelal in.
Her çiqas ew dikarin di her cûda beşan de celeb bikin, telangiectasias bi hêsantir têne dîtin, û pir pir caran fikirîn ku wekî nêzîkî rûyê çermê, pir caran li rûyê an gewrê, carinan carinan bi navê "spider vekêşan" an "rûkên şikilandî."
Ew jî dikarin li mûzîkên mîkroş an mûleyên moşê dîtin, wek hundirê devê li ser gem, gû û û lêv.
Ew sor û sor dişewitînin, û ew mîna mîna winda, mijên werin, an jî torên spîderyê binêrin.
Impact û Rêveberiya Telangiectasia
Telangiectasia ya çerm û mîkroşên (zêrînek devê û devê) nexweşan bi HHT re hev in. Telangiectasias têne kirin dema ku kes ciwan û pêşveçûna bi temenî ye. Pevçûnan ji van malperan pêk têne, lê bi gelemperî neçar û hêsan tê kontrolkirin. Tenduristiya laşkerê carinan carinan carinan tête hewce kirin.
Telangiectasias ya nose-li ser avê ya balafirên nasname-ne ji sedemên nexilan di gel HHT de gelekî hevpar e. Hin 90% kesên ku bi HHT veguhestin dravin. Nanê mirin dikarin dikarin zehf û zehf û zûtir be, dibe ku rêberê anemî be kontrolkirin. Gelek kesên ku HHT ji beriya 20 salî ve çêbikin, lê belê temenê şahlê dikare dikare cûda bibe, wek ku zehmetiya rewşa şertê.
Di paqijê gastrointestinal de, telangiectasias di 15-ê sedî 30 kesan de bi HHT re tên dîtin. Ew dikare çavkaniyek xwîna navxweyî hundir be, lê dibe ku ew ji beriya temenê 30 salî dibe. Dermankirina li ser serfirehbûna xwînê û kesek nexweşiyê dikare girêdayî dike. Pêdivî ye ku pêdivî ye ku pêdivî ye ku pêdivî ye ku pêdivî ye. tedawî û prozesterone-progesterone tê bikaranîn ku ji bo tedbîrên xwîna xwînê û hewceyê ji bo veguherînên kêmbûnê kêm bikin.
Zeravên Arteriovenous (AVM)
Girtîbûnên arteriovenous, an jî AVMs, pêşniyarên din ên xirabkirina xwînê yên xwînê nîşan dide, pir caran di pergala nervousê de, pişk an liverê pêk tê. Ew dikarin di dema zewacê de bikin û / an jî li ser pêşveçûnê bibin.
AVMs nerastkirin têne kirin, çimkî ew bi rêbazên xwînê bi binpêkirinên xwîna xwînê bi gelemperî re peyde dike ku bi oxygenê veguhestin û karbon dioxide vekişînan bidin paşê, da ku werin xistin: xwîna oxygenî bi gelemperî ji germ û dil, di nav devera, herî mezin, arteriyên biçûk ên bi arterioles û heta ku arteriçûkên piçûk di dawiyê de biçin biçûkên kîtîlên biçûk hene; Piştre, xwînê de-oxygenated bi piçûkên piçûk ên biçûk veguhên bi veguhên mezin re bi veguhestina mezin, wek mîna vena bilind cava, û paşê bi dilê xwe.
Li hemberî, dema ku AVM pêşve dike, hebek "tangle" yên xwînê yên xwînê bi arteries ve girêdayî ve girêdayî ye, hin beşek laş, lê dibe ku ev pêvajoya xwînê û oxygenê oxygen dibe. Ew hema hema heya ku rêwîtiyeke sereke ya nişkê ve gavê parkê dike, lêçeyên ku ji ber ku paşiya vekişîna li ser veguhestinê ve diçe, dibe ku dibe ku di rê de çewt.
Impact and Management of AVMs
Li gel HHT, AVMs dikare di pişk, mêjû û sîstemên nervous ên navendî de, û germê liverê dibe. AvMs dikare bibe sedema xwînerîna abnormal xwînê, dibe sedema birçîbûnê, xwîna navxweyî, û / an anemî dijwar (hucreyên xwînê yên xwîner ên xweyî yên xweya tendurustî ya xweya tendurustî ne, bi awayek tengahî, qelsî, û nîşanên din).
Dema ku AVMs di nava pişkên HHT de çêbikin, şert dikare heta ku 30 salî an jî mezintir neyê dermankirin derman kirin. Mirovek dikare bi avên xwe ve AVM heye û ne dizanin ku ji wan re nîşan nîne. Bi awayekî, mirovên ku bi avêtina AVMs ve gavê xwînê xwînê digerin. Ava Lund avMs dibe ku bêhtir zirarê zehf dibe, bi awayekî oxygenê radigihîne bedenê hebe, hem kes dixwaze wusa dibe ku ew nikarin hewa hewa heya heya ku bi şevê re dişewitîne (bi vî rengî bi gelemperî ne-HHT re têkildar e rewşên ku wekî şaşiya dil, lê belê). Hinek ji navê embolî, angehên xwînê yên ku di pişkiyê de lê rêwîtiyê bikişînin, bi rêve dibe ku bi kesek bi HHTê re heye ku kîjan AVMs di laşan de ye.
AVMs di laşan de dikare bi tiştek re bi navê embolîzmê tê tedbîr kirin, ku bi awayekî astengiyek bi armanca xwînê ne xweser ên nehmayî, yan jî bi zextî ve têne çêkirin, an jî dibe ku hem hevpeymanên teknîkî.
Nexweşên ku bi avêtina AVMsê divê bi cihek cihek cinsî bigire ku ji bo pêşveçûnên naskirî yên herêmî û re-sazkirina deteksiyonê bikin û ji bo dîtina AVM-nû. Tiştek ji bo avakirina laşên AVMs jî pêşniyar pêşîn e ku ji ber ku fîzîkîolojiyê diafirîne ku parçeyek ducanîya gelemperî dikare AVM dikare bandor dike.
Gava ku ji sedî 70% mirov bi HHT bi avê ve avakirina AVMsê. Gelek ev AVMs bêdeng e û tenê bi şêweyek nirxandin dê dema ku scan ji bo hin sedemên din têne dîtin. AVMs li ser girek heye ku hinek rewşên ciddî hene, lê dibe ku dibe sedema pirsgirêkên pirsgirêkan û pirsgirêkên zehmet, û pir kêm, nefikêşiyek liverek hewceyê hewce dike.
AVMs li gel HHT pirsgirêk di sîstema mêjî û nervousê de tenê di sedî 10-15 bûyerên pirsgirêkan dibe sedema pirsgirêkan, û ev pirsgirêkên di nav kesên kesan de pêk têne. Lê dîsa, li ser gengaziyê heye, ku derheqê AVMs û mestirên spînal dikare dibe ku birçîbûnê dibe ku hemî hemorrage dibe.
Kî çi ye?
HHT nexweşiya genetîk e ku ji dêûbavên zarokan re di nav xwe de hinekî serdest têne veguhestin, da ku kes dikare bibe sedema nexweşiyê mîras bike, lê ew pir bi awayekî kêm kêm e. Hêviya mêran û jinan jî di heman demê de ye.
Bi giştî, ev texmîn e ku di nav 8000 kesan de pêk tê, lê li ser bingeha xwe ya etnîkî û genetîk girêdayî ye, rêjeya te dikare pir zêde an jî pir kêm e. Ji bo nimûne, ji bo kesên ji Afro-Karibîbên Holandî li Holandaya Holandî (giravên Aruba, Bonaire, û Curaçao) ji nirxên bilind ên bilind ên ku di 1,331 kesan de hejmarek mezin hene hene, lê di nav bakurê Îngilistanê de, rêjeyên 1 li 39,216 de tê texmîn kirin.
Teşhîs
Pîvanên dîksazîk a Curaçao, paşê paşê navê giraviya Karibîban, bi rêbazek veguhestin ku ji bo HHT-ê re diyar bike ku tê bikaranîn. Li gor pîvanê, nirxandina HHT diyar e ku heger 3 pîvanên jêrîn hebe, gengaz an guman 2 heger hebûn 2, hebe û heke hema 2 ji kêmtir e:
- Spontaneous, bleeding recurrent nose
- Telangiectasias: pirrjimar, germên vekirî yên li ser taybetmendiyên taybetmendiyê - -vîl, hundurê devê, bi tilikê û li ser poz
- Telangiectasias û malperationsên navxweyî: telangiectasas (bi bi an an bêyî xwînê derxistin) û xirabên arteriovenous (lungs, liver, mêjû û kemîn)
- Dîroka malbatî: yekem-dora nêzîkî bi hemorrhagagî telangiectasia
Tiştên
Li gorî vê mijara 2018ê li ser vê mijarê ji aliyê Kroon û hevalên xwe ve, 5 cureyên genetîkî yên HHT û yek cînarek polyposyonê û HHT tête zanîn.
Bi awayekî kevneşopî, 2 celebên girîng têne gotin: I Type I bi mutations girêdayî ye ku li jenê ya navê endoglin tê gotin. Ev cure ya HHT jî bi rêjeya AVMsê di avên lûksî an nermalaya AVMs de heye. Tîpa 2 bi mutasyonê ve girêdayî ye ku bi navê gene re çalakî re-ê wekî kinase-1 gene (ACVRL1) ve girêdayî ye. Ev cûreyek rêjeya nehêl û AVMs ji HHT1 kêmtir e, lê rêjeya bilind ya AVMs li liverê.
Têkiliyên li ser endoglin gene li chromosome 9 (H2T-1HHT 1) û di ACVRL1 de li ser chromosome 12 (HHT 2-2) hem bi HHT re girêdayî ye. Ev cenawî tête bawer kirin ku çawa di bedena xwe de pêşveçûn û çêkirina xwîna xwînê de girîng e. Ew ne hêsan wek 2 genes, lê di vê yekê de hemî rewşên HHT ji heman mûzeyan pêk tê. Gelek malbatên bi HHT xwedî hevpeymanek yekane ye. Li gorî lêkolîna ji Prigoda û hevalên xwe, niha bi taybetî, mutations 168 cûda di endoglin gene û 138 de guherînên ACVRL1 cuda hatine ragihandin.
Ji bilî endoglin û ACVRL1, gelek cinsên din bi HHT re girêdayî bûn. Têkiliyên di SMAD4 / MADH4 de gene re celebek ji bo tiştek ku polypos û HHT ya ciwanan tête girêdayî ye. Sînrok polypos an JPS-ê, şertek mîras e ku ji hêla pêşveçûna ne-kanser, an jî polyps, di qada gastrointestinal de , bi gelemperî di kolonê de naskirî ye. Pêşveçûn jî di nav stomach, kûçik û biçûk de dibe. Ji ber vê yekê, di hin rewşan de hemî hemî HHT û syndrome polypos hene, û ev e ku bi hevpeymanên SMAD4 / MADH4 ve girêdayî ye.
Çavdêr û Parastinê
Ji bilî tedawiya telangiectasias û AVM re pêwîst e, ji bo mirovên ku bi HHT re çavdêr kirin, girîng e ku ji hêla din ve bêtir girîng e. Doktor Grand'Menison di sala 2009ê de HHT bi temamî temam kir û çarçoveya gelemperî ji bo çavdêriya pêşniyaz kir:
Bi salê, divê ji bo telangiectasasyona nû, nesilî, xwîna gastrointestinal, nîşanên kestî yên wekî kurtbûna bîhnfirehê an jî xwarinê xwînê, û nîşanên neurologîk bêne kontrol kirin. Li xwînê di bin kontrola xwînê de, her sal divê hemî xwenîşandana xwînê ya ku bi anemia bike.
Ew pêşnîyar kir ku her du salan di zarokek zarokek de nehêlekê ve girêdayî ye ku ji bo AVMsê ve girêdayî ye, li ser im imaging dibe ku hebûna oksîjenê di xwînê de kêm e. Di temenê 10, pergala karûbarê pergala kartiovascular tête pêşniyar kirin ku ji bo AVMsên giran bibînin ku dibe ku hêza dil û lîsan bike ku karên xwe bikin.
Ji bo kesên ku bi avên avê ve ava kirin, çavdêriya pêşniyar kirin pir caran jî pêk tê. Ji bo AVMs ji bo pêşniyarî ne, lê belê dikare were kirin, lê belê ji bo MRM-ê ji bo AVM-yê derkevin derkevin ku bi kêmîvekê piştî piştî naskirina HHT tête pêşniyar kirin.
Tedawî kirin
Bevacizumab wekî tedawiyek kansera kar tê bikaranîn, ji ber ku ew birçîbûnek an jî anjî-antîogenîk, tedawî ye; Ew pêşveçûna xwîna xwîna nû ya asteng dike, û di vê şirketên xwînê û xweyên xwîner ên ku ji hêla tîmên xwarinê de hene.
Di lêkolîneke nû de bi Steineger û hevalên xwe, 33 nexweşan bi HHT tevlî bûn ku ji ber bandorên Bevacizumabê li ser mirovên bi serkêşî bi telangiectasia vekolîn. Di navanserê de, her nexweş di derheqê 6 înternetê de were bikaranîn bevacizumab (rêjeya, 1-16), û ew ji bo vê lêkolînê di navanserê 3 salan de temaşe bûn. Piştî nexweşan piştî çar nexweşan çêtirîn neda. Gelek nexweşan çêtirîn çêtirîn çêtirîn çêtirîn (pêşniyarên sîteyê kêmtir û hewceyê kêmkirina veguherandina xwîna xwînê), lê tedawiya beriya dawiya lêkolînê hate qedexekirin. Diwanzdeh nexweşan berdewam kir ku bersiva li ser lêkolînê.
Bê bandorên nerazîbûnên herêmî hate dîtin, lê yek nexweşek osteonecrosis (hestek hest dibe ku çalakiya fîzîkî sînor bike) di du herdu çûnan de dema dema dermankirinê. Nivîskar got ku encamên bevacizumab ên însan a tedawiya bandorek e ku piranîya navendî û giran ên HHT-ê girêdayî ne. Di dema pêvajoyê de bandorkirina dermankirinê ji nexweşiyê re cuda ye, heke, û pêşveçûna berxwedanê ji bo dermankirinê gelemperî gelemperî bû.
Screening
Guhertina ji bo nexweşiya herêmê pêşveçûnek e. Di dawiyê de Kroon û hevalbendan pêşniyaz kir ku sivikên sîstematîkî yên ku ji hêla HHT-ê gumanbar ve têne kirin. Ew herdu pêşniyar dikin ku tedbîrên genetîk û genetîkî yên nexweşan bi HHT-ê re ji bo piştrastkirina piştrast bikin û pêşîlêgirtina tevlîheviyên bi HHT re têkildar dikin.
> Çavkaniyên
> Grand'Maison A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Sîstema sîstematîk a di hemorrhagagî telangiectasia de: a review. Pulp Med-Dersa Deryaya Dêr . Feb 20; 2018. doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Pêşveçûna epubê].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Hemîterê haemorrhagic telangiectasia: tespîtkirina mutasyon, lêpirsînek hestyarî û hevrêzên nû. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Tecrûbeya dirêj bi tedawîbûna bevacizumab re bi tedawî. Laryngoscope. 2018; Feb 22. doi: 10.1002 / lary.27147. [Pêşveçûna epubê].