Pêşniyarên jiyane yên taybetmendiyê Holmark a vê nexweşiyê ne
Syndrome Cornelia de Lange (CDLS), wekî wekî cenazeya Bachmann-de Lange tê naskirin, neheqiya genetîkî ye ku ji ber zewiciyek cuda cuda dibe. Nexweş dikare bandorên cûrbecî yên bandorê û bandora navendî û zehf bandor dike. CDLS dikare mîras bibin; Lêbelê, pir caran ji hêla mutasyonên nû ve têne çêkirin.
Heta niha, CDLS li NIPBL ve girêdayî ye, SMC1A, HDAC8, RAD21, û SMC3 genes.
Gelek rewşên encamên ku di NIPBL'ê de ne. Bi sedî 30% dozan ji yek ji van guhartinên genetîk ve girêdayî ne. Rewşek texmîn e ku ji hêla 1 heta 10,000 heta 30,000 nûborne bandor dike. Gelek kesên ku dibe ku rewşên piçûk maye neçar dibin rewş hene. CDLS dikare bi kontrola genetîkî ve bi binirxînin.
Taybetmendiyên fîzîkî
Gelek nîşaneyên cenoliya Cornelia de Lange di zewacê de hene. Kesên ku CDLS bi taybetmendiyên taybet hene ku wek:
- Eyebên ku lihevhatî û baş-eşkere têne xuya kirin (99 sedî dozan)
- Gelek bermîlên dirêj (99% dozan)
- Lênêrîn û paşnivîskên kêm (92% dozan)
- Zebûr (Nêçîrvaniya 88%)
- Kozên jêr-guherîn ên dev û devê hîv (94% dozan)
- Gelek zirav û / an anjî ya jorîn (84% dozan)
- Paqijkirina paqij
Gelek nermaliyên fîzîkî ku dibe ku di zewacê de nebûne an jî hene:
- Serê biçûk biçûk (microcephaly) (% sedî% 98)
- Gelek pirsgirêkên çav û dîtin (50% dozan)
- Pêdiviya bedenê, ku dibe ku zaroka mezin dibe (78 sedî dozan)
- Gelek kurt (66% dozan)
- Hestên nehmayî yên wekî tilên windayan, destên piçûk, û / an jî hundirê germê ya tilikê reş
- Xerabiyên dil
Serokên ku bi cîneliya de Cornelia de Lange bi gelemperî piçûk dihatin, carinan di demên pêşîn de têne çêkirin. Kesên ku bandor dibe ku pişk, gelek xwarin, û xeletiyek xurt, qirêj. Zarokên ku CDLS bi wan re jî pisporên gastroesophageal û herweha pevçûn hene.
Pirsgirêkên Zimanê Ziman û Behavioral
Infeksiyonên bi kongreya kornelia de lange ne zûtir wek zarokên din pêşve bibin. Gelek kêmasiyên mizgînî yên navend ên navîn, lê hinekan dikarin bi awayek zehmetî nebe (bi rêjeya IQyê ji 30 heta 85). Ji ber ku pirsgirêkên devê xwe, bihîstin û pêşveçûnê, zarokên CDLS pir caran ji hevalên xwe re axaftin dest pê dikin.
Pirsgirêkên Behind ên ku ji bo CDLS-ê dikarin dikarin zêdebûna hûrgelan, xweseriyê, xweseriyê, û tengahiyê bikişînin. Ev zarok dikarin li ser cihekî xweser-autism-like-like-a-a-a- hebûna hêza ku ji bo kesên din re, behsa gavê, pirsgirêkên bi rexneyên rûyê, û derengên zimên jî hene.
Dermankirina CDLS
Tendurist li ser çareserkirina nîşanên CDLS-ê ji bo ku bandorên wan dikarin dikarin jiyanên normal normal bibin. Infantant ji bernameyên pêşîn ên çêtirîn ên pêşveçûnê, pirsgirêkên xwarinê birêvebirin, û pêşbaziyên mîkrofê yên çêbikin. Profesorên tendurustiya diranan dikare nîşanên şertên rehêl ên rewşa rewşa xwe bikin.
Zarokên ku hewce ne ji bo pirsgirêkên dil û çavê ji cardiologist an ophthologologan bibînin. Hêviya jiyanê pir dirêj e ku heta ku zarok neyîneyên hundur ên navxweyî yên mîna xerabiyên dil.
Kanî:
Tekin, M. (2015). Syndrome Cornelia de Lange. EMedicine.