Pirsgirêka Pirtûka Bi Nerazîbûna Nîşan û Zebûr
Nexweşiya Gaucher di astengiya genetîk e ku di cureyê mîkroka fatty, wekî wekî lîpîd tê zanîn, di hucrey û organên bedenê de dest pê dike. Nexweş ji hêla anemia, pişka hêsan, hestiyên hestiyan, astengiyên neurolojîk, û firehbûnek zehf û zelal e.
Nexweşiya Gaucher wek nexweşiya xweseriya autosomalkirî tête navnîş kirin , tê wateya ku ev yek ji dêûbavên yekbûyî mîras e.
Ew ji hêla mutasyonê ya gazî yê gazî yê ku ji 380 ji guherînên cûda cuda ne hene. Li ser van cûreyên mîratên mîrasan de, mirov dikare yek ji celebên cûda yên din jî pêşve bibin.
Ji sê-sê formên gelemperî (şîreta 1, şirove 2, û 3 cure), nîşanên ku ji bo jiyan-tehdîtkirina jiyanê ve girêdayî ye. Hêviya jiyanê jî jî bandor dikin, bi taybetî di nav kesên ku bi awayekî kêmtir nexweşiyê.
Li gorî agahiyên ji Rockville, Maryland-Niştimanî ya Niştimanî ya Gaucher re, di nexweşiya Gaucher yek ji her 40,000 kesên zewacên bandor dike. Ji nêzîkî yek ji 100 kesan tê bawer kirin ku wesayîtiya GBAyê ye. Di nav Cihûyan de Ashkenazi, hejmarek nêzîkî yek ji her 15 e.
Çawa Nexweşiya Nexweşiya Nexweşiyê
Gene gene ji bo çêkirina enzyme wekî beta-glucocerebrosidase ji bo navnîşan dide. Ev enzyme berpirsiyar e ku ji bo lîpîdê wekî glucocerebroside tê naskirin.
Li kesên ku bi nexweşiya Gaucher re, beta-glucocerebrosidase êdî hewce ne ku karibe. Bêyî ku wateya ku lipîdan veşartin, asta destûra di hucreyan de dest pê dike, da ku şehl û ji bo fonksiyonê hucreyek normal veguherîn.
Gelek lipîdên di hucreyên macrophage de (rola ku ew cesedê bikişîne) ji wan re dibe sedema dibe ku ji bo pêşveçûna kaxezê "pirtûkê" ya ku pîvanên pisporên referansî wekî "hucreyên Gaucher" têne çêkirin.
Taybetmendiyên nexweşiyê ji hêla hûrgelan ve cuda dibe:
- Gelek lipîdên di meryema hestê de, liver, pişk, laş û organên din ên dikarin hucreyê xwînê yên sor û sor ( pancytopenia ), bi zehrek û qulikê, û nexweşî nexweşî.
- Gelek hucreyên Gaucher di marrowê hestê de dibe sedema birêvebirina derveyî ya hest, hestiyên hestî, û hestê hone ( osteopenia ) kêm dibe.
- Gelek astengiya bêdengiya hucrekerê di di asta epidermal ya çermê de dibe sedema guhertinên rengê rengê rengê û rengî.
- Gelek pergala lipidî di sîstemên nervousê yên navendî de dibe sedema zirarê li ser hucreyên nervê û herweha hucreyên nervê xwe bibe.
Cureyên Gaucher
Nexweşiya Gaucher bi yek sê cûreyan vekirî ye. Ji ber ku pirrengiya pirfirehbûna GBAyê, zordarî û kursa nexweşiyê dikare di her cûre de pir cûda dibe. Tiştên wekî define:
- Cureyê nexweşiya Gaucher 1 (herweha wekî wekî ne-neuropathic nexweşiya Gaucher) tête navnîşana herî gelemperî ye, ji sedî 95% hemî rewşên hesab dike. Nîşaneyên bi taybetî di zilamê ciwan de xuya dibin û pir bandor, şîn û hestê bandor dikin. Pergala mêjû û nervous neyê bandor kirin.
- Cureyê nexweşiya Gaucher 2 (Di heman demê de wekî nexweşiya neuropathic neuropathic nehopathic nexweşiya Gaucher) yek ji hemî 100,000 zarok bandor dike ku nîşanên gelemperî di nav şeş mehên pêşî de destpê dikin. Ew pergalên gelek organî bandor dike, tevlî sîstemên nervous bandor dike, û bi gelemperî beriya mirina du caran berî mirinê. Ji ber ku gefan pir piçûk in, ew ne pir dirêj dimînin ku ji bo hestyarên hestiyê pêşveçûn bikin.
- Cureyê nexweşiya Gaucher 3 (Di heman demê de wekî nexweşiyek neuropathic Gaucher tê zanîn) ji yek ji 100,000 kesan ve tête çêkirin û dikare di her zarokî de ji bo zarokek bi zilamê pêşve bibe. Ew şêweyek mezin, forma pêşveçûna hûrgelan tê tê nîşandan 2. Kesên ku 3 bi gelemperî di nav ciwanan an zilamê zû de dijîn.
Nîşan
Nîşaneyên nexweşiya Gaucher dikare dibe, lê hema hema hema hema hema herdem asta xwînê, xwîn, an jî tevlêbûna tevger heye. Di nav nîşanên gelemperî de:
- Ji ber anîn anîn
- Ji ber sedemek plata herî kêm
- Ji ber pişkek zehmet û şilandî ji ber rûniştina dabeşkirî
- Rengê rengê zêrîn-zêrîn
- Dry, flaky skin ( ichthyosis )
- Êşê şîrîn, êşê hevbeş, rakêşiya hestî, û osteoporos
Nîşanên neorolojîk têne di 2-ê cureyê de têne dîtin û 3 nexweşan binivîse, lê dibe ku di cureyê de.
- Tîpa 1: şehrezayî û hestiyariya bîhnfireh
- Tiştek 2: sezûrek , spûkî , apnea , û paşdegirtina derûnî
- Tîpa 3: Pişkên mestik, danser, deryaya , û tevgerên çavê dilxwaz
Kesên ku bi nexweşiya Gaucher jî xuya dibe ku rîskek myeloma (kansera plazma hucreyê di hovê hestê) û nexweşiya Parkinson (ya ku bi têkiliyên GBA ve girêdayî ye) ye.
Rîska Genî
Wekî ku tevlîheviya xweseriya xweseriya xweseriya xweseriya xweseriyê, Gaucher diqewime dema ku dêûbavên du kesên ku nexweşî ne nebin, her kes bi zincîla xwe veguhestin wan. Dêûbavên "carîran" têne hesibandin, ji ber ku ew her kes xwedî kopî (normal) kopî û kopiyek yek ji berbiçavbûnê ya jene. Dema ku meriv bi cinsî du gavên balkêş hene ku Gaucher dikare bibe.
Heke dêûbav dêûbirran in, dê rîska zaroka xwe ya Gaucher bi vî awayî ye:
- 25% derfetkirina cinsî ya du cinsî yên berbiçav (bandor)
- 50% derfetek ji yek serdestî û yek veşêrekî gene (carrier)
- Ji sedî 25 perçeyên du genên serdest (neheqkirî)
Genetîk dikarin rîska kesê ku ji bo bi nexweşiya Gaucher re zarok re diyar bike. Ev bi taybetî bi rastî cihû yên Cihûyan yên Ashkenaz e ku ji rîska Gaucher ji gelemperî gelemperî 100 caran mezintir e.
Tenduristên xweseriya piranî têne veguherandin ku bi navê "populkarên avaker" têne navnîşan kirin ku di nav deynê mirinê de dê ku bibe nexweşiya mîratek tê vekirî ye. Ji ber ku nebûna astengiya cihêrîna genetîkî di van koman de, hin hûrgelan bi hêsantir bi zarokên xwe re derbas dibin, bi awayekî bilind bi rêjeyên xweser ên autosomal re derbas dibin.
Pevçûnek bandor dike ku Cihûyan Ashkenazi bi 2 curek ve girêdayî ye û dikare ji paş ve wekî paşîn Agahiyên Navîn tê dîtin.
Bi vî awayî, 3-ê di navansên ji herêmê Norrbottenê Swêdê de dîtiye û dîsa vegeriya yekînamekî ku li Swêdê an jî 16-sedsala sedsala Swêdê hat.
Teşhîs
Mirovên gumankirî yên ku Gaucher nexweşî dê dê di xwîna wan de asta beta-glucocerebrosidase kontrol bikin. Di bin sîgorteyê de ji 15% sedî normal, bi bi nîşaneyên klînîkî ve tête pejirandin. Heke guman heye, testek genetîk dikare bikar anîn ku ji bo guhartina GBA nas bike.
Doktor dê îmtîhanan bikin ku zirarê bide ku bi hestî, şaş, an liverê binirxînin. Ev dikare dibe ku tehlên felksiyonên gazê tevlihev, dual-enerjiya x-ray absorptiometry (DEXA) scan bike ku ji bo dîmîneya hestyariyê an jî an imonek amonê (MRI) tedawî bike ku rewşa şertê germê, şaşî an an hestê.
Bijartina Bijartina
Heke kesek xwedî cureyê Gaucher 1 an jî 3-ê cureyê, tedawî dê li dijî dermankirina enzyme (ERT). Ev dê di nav dripek tirusê de beta-glucocerebrosidase belavkirina synthetic synthetic.
Rêveberiya Xwîneriya Xwîner û Dargayê (FDA) ji bo vê karanînê sê sê dermanan erê kirin.
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Dema ku ERT bandor e ku hejmara kêş û zelal kêm dibe, kêmkirina hûrgelên skeletal kêm dike, û nîşanên din ên veguherîna nexweşiyê, ew pir zêde giran (pir salî 200,000 $). Ew kêmtir bikaribe astengiya xwîna xwîna mêjî ye , wateya ku ew nebe ku ew nexwaşî nexwaşî nexweşî di astengiyên mizgîn ên giran de.
Ji ber vê yekê, çimkî Gaucher nexwaşek nifş e, lê kes nerazî ye ku çi hewce ye ku bêyî encamên herî baş bêyî bêyî nexweşiya xwe bigirin.
Ji bilî ERT, du dermanên devkî jî ji aliyê FDA ve hatibûn pejirandin ku li hilberên lipîdan ên ku bi cureyê Gaucher 1 Gaucher re hilberînin:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
Bi xemgîniyê, ji bo tecrûbeya nexweşiyê ya Gaucher tune ye. 2. Li hewldana xebatên li ser nexweşiyê û dê bi gelemperî bikaranîna antibiotics, dermanên dijberî-kanser, alîkarî û germên xwarinê tevlî bibin .
Screening Genetic
Ji ber ku nexweşî Gaucher e ku ji dêûbavan re ji zarok re derbas bûye, piraniya mezin nezanin ku ew wesayît in, çimkî ew nexweşî ne.
Heke hûn bi grûpek rîska rehtî ne an jî dîrokek malbata Gaucher nexweşiyek heye, hûn dikarin dixwazin ku li ser statuya genetîkî ya ku hûn nasnameya xwe ya nasnameyê veguherînin. Lêbelê, îmtîhan dikare tenê hejmara heştên GBAyê yên herî hevgirtî nas dikin û dibe ku di nav rîska rasta xwe de çi bêjin.
Kesên ku bi dizane an jî gumanbarê gumankirî jî dikarin bi tedbîrên genetîk ve digotin hucreyên fetal fetal ên ku bi amniocentesis an jî kozona korusîk (CVS) vekin. Heke ku xemgîniya Gaucher tê xuya kirin, çiqas pişkarkirina pirtirkêmtirîn dikare dikare çêtirîn cure nas bikin.
Heke encamek erênî veguhestin, girîng e ku bi bijişkera pisporek re biaxivin ku hûn bizanin ka kîjan nirxandin û rêbazên we çi ne. Vebijêrkên rast û çewt hene, tenê kesên ku ji we û we re hevkariya her kesî mafê veşartî û hurmetê heye heye.
> Çavkaniyên
> Campbell, T. û Choy, R. "Nexweşiya Gaucher û synucleinopathies: pêwendiya refkirina." Orphanet J Rare Dis. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Nexweşiya Gaucher." J Clin Exp Hepatol . 2014'an 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Weqfa Gaucher National. "Nexweşiya Gaucher çi ye?" Rockville, Maryland.
> Enstîtuya Neteweyî ya Tendurustî. "Nexweşiya Gaucher." Refên Serûpel. Beyesda, Maryland 30ê çileya paşîna (January) 2018 de hate guherandin.