Syndrome Noonan e ku ew e ku nîşanek fizîkî ya taybetmendî û her guhertinên fîzîkîolojî dike ku di karûbarên bedenê de gelek awayan bandor dike. Wekî nexweşîkek kêmkirî ye, ew texmîn dike ku ev rewşê nêzîkî 1 hezar ji 2500 kesan bandor dike. Syndrome ne bi taybetmendiyek erdnîgarî an jî etnîkî ne girêdayî ye.
Dema ku cînolê Noonan ne jiyanê-tehdîtî ye, heger hûn rewşa we heye ku hûn dikarin nexweşiyên têkildar dikin, tevlî nexweşiya dil, xweserkirina xwînê û hin cûrsên kanser di dema we de jiyana xwe. Pirsgirêkên tenduristî yên ku di Hevrêziya Noonan de tê pêşbîtin, pêşbigirin ku hûn encamên tenduristiyê li ser tenduristiya we kontrol bikin û tedawîkirina demên tedawî ji bo pirsgirêkên tedawî yên ku ji ber pêşî ve dibe sedema encamên ciddî bibin.
Nasname
Nasnameya syndrome-naskirina nasnameyê li ser destnîşan kirina çend nîşanên têkildarî. Dibe ku di nav tengahî de nexweşiyê bibin, û hinek kes dikarin ji taybetmendiyên fîzîkî yan jî bandorên tenduristî yên din ên din ên bêtir bandorek girîng hene.
Heke ji ber ku hûn dizanin ku hûn endamê malbata xwedan hene ku ji hêla syndrome Noonan ve hatine naskirin, ev dibe ku hûn nîşanî nîşanî nîşanên xwe nîşanî nîşan bide ku nîşanî ku hûn yan zarokê we dikare bandor bike.
Doktor dikare weşanîna taybetmendiyên fizîkî, nîşanên tendurustî û tendurustî yên nexweşiyê nas kirin. Piştre piştî pêvajoya nasnameyên nasnameyê ye ku hûn bêtir lêkolînan bikin ku hûn an jî zarokê we heye ku hûn zarokê we hene.
Taybetmendiyên
Syndrome Noonan herdu hundur û derveyî bedenê ve tête, ku di encama cihek taybetmendiyê de nîşanên fîzîkî yên di bin rewşên fîzîkî de têne nîşankirin, û pirsgirêkên tenduristî ji aliyê mercê ve têne çêkirin.
- Berfirehiya fîzîkî: Pêl û celebên taybet ên kesek ku sondrokareya Noonan heye ku dibe ku bi gelemperî nebe, an jî dibe ku taybetmendiyên fizîkî gelekî normal be. Agahiyên fîzîkî yên herî zelal ên ku bi vê rewşê ve girêdayî ye, ji hêja sernivîsa normal, ew çavên ku diqewer in cuda de, û hinek hêj ji kêmahiya bilindtirîn.
- Serê : Ser û serê kesê ku bi bi Syndrome Noonan re dijîn têne caran wek triangular tête gotin ku ji hêsek ji hêserê piçûktir û çînek piçûk e.
- Eyes : Çavên ku têne xuya kirin ku li derdora rûyê rûyê xwe dixe. Pêlên pêdivî ye, pûçek kûr hûr dibe.
- Neck : Syndrome jî bi giranek webbê girêdayî ye, ku tê wateya ku mirov bi vî rengî bandor dibe, dibe ku bi germê normalî bi çermên germî ve girêdayî ye ku dibe ku "web" di nav pêlav û çermê de binêrin.
- Swelling : Hinek kesan ku syndrome Noonan xwedî dibe ku bedenê, dest, ling, an tilikê dikişînin. Ev di zarok û herweha mezinên mezin ên ku Synonym Noonan hene û ji ber ku edema ku ava kirina avê ye.
- Zeviyek kurt û tilikên: Hemî çandî, Mirovên ku syndrome Noonan hene ku ji hêla navîn ve kêmtir dibe, û dibe ku tilên kurt hene. Zarokên bi vê rewşê bi gelemperî ne ji hêja zûtirîn in, lê di hêdî de dema hestiyê zûtir dibin, û ji ber vê yekê hêjahiyek kurt e ku di dema dema zikmakî an zarokek zûtirîn de dest pê dike.
Dema ku senrojna Noonan bi gelemperî bi taybetmendiyên rûyê û laşê ve girêdayî ye, lê dibe ku navnîşan ev çiqas çawa dibe. Ji ber vê yekê yekê nîşanî rûyê rûyê û cesedê nikare diyar bikin ka çi kesek bi gavê kinîşta Noonan heye an na.
Nîşan
Gelek nîşanên vê rewşê hene, û ew dikarin her kesî bandor bikin ku li ser sînor Noonan heye.
- Pirsgirêk dixwin : Hin zarokên ku hemî cinîberê Noonan heye ne jî zarokên ku di heman demê de heman xwarina normal û xwarina normal ne, û dibe ku dibe sedema pirsgirêkbûna giran û mezinbûna dereng.
- Pirsgirêkên Dilê: Gelek tendurustiya gelemperî ya bi Syndrome Noonan re pirsgirêkek dil e ye ku stenosis pêdivî ye. Pirsgirêk bi xwînê ji xwînê ve dihêlin xwînê, ji ber ku sedema xemgîniyê, kêmbûna bîhnxweş, an jî zilamê xerîb an jî tilikê. Piştî demekê, mirovên ku bi stenozê nehêleya birçîbûnê nebaş dibe dibe ku dilê xwe dirêjtir bibe, ku dibe sedema tengahî û dibe sedema pirsgirêkên dilê dil, wekî ku wext diçe. Dîsên din ên din ên ku bi syndrome Noonan ve girêdayî ye hene, tevlîheviya hîpertrophîk, cardiomyopathy , kêşeya atrial septal, û şaşê septricular septal.
- Bruising or Bleeding: Sondroma Noonan dibe sedema pirsgirêkên xwînê yên xwînê, dibe ku di encama tengahiyê de bêhtir bargiran û herweha ji demeke dirêjtir ji xwîna gengaz a normal.
- Guhertina Vision: Bi kêmanî nîvê zarokên ku syndrome Noonan hene, tevgera tevger û çavan, wekî çavê an çavê an an çavê devikî hene.
- Hestiyên hûrgelan : Zarok û mezinan ku syndrome Noonan hene ku dibe ku bi avakirina hest û hestek pirsgirêk heye, ji ber ku hestiyên hûrgelên ku bi hêsanî bêtir ji hêsantir ve bigirin an jî dibe ku di encamên bedenê yên unusual de, bi taybetî bi kincê. Wek mînakek avahiyeke hestî ya ku dibe bi Syndrome Noonan pêk tê ye. Ew ne diyar e ku çima ev yek dibe, û ew kesê ku bandorek tune.
- Pîvana cinsî: Keç û keçên ku cînolê Noonan hene ku dahatiyê dikişînin. Hin kurikên tecrûbeyên berbiçav hene û dibe ku di jiyana xwe de bêtir zerariyê kêm bikin.
- Di derengkirina hînbûnê de: Komeleya di navbera cixariyên hînbûnê û Syndrome Noonan de ye, tevî girêdana hêzdar e. Di gelemperî de, agahdariya niha ya derbarê pêşveçûna cognitive personên bi celebê Synonyona Noonan pêşniyar dike ku zarokên ku xwedî rewşek hebe ji derfeta astengî ya astengî ya mezintir heye ku hînbûna astengiyê ye, her çiqas ew ji bo zarok û mezinan ji bo kesên ku xwedan sînor Noonan heye ku rewşenbîrên navîn heye kapîtalîzmê û joravêjiya navgewletî ya navîn jî hatiye dîtin.
Teşhîs
Pêxemberên herî girîng yên ceribandana Noonan testê genetîk e. Lêbelê, tê texmîn kirin ku di navbera 20 to 40% mirovên ku bi nasnameyên Noonan re têne naskirin, ne dîrokek malbatî tune ne an naverokek taybetmendiyê ne bi hêla testê genetîk ve têne dîtin. Carinan, ceribandin û çavdêran dikarin piştgiriya dermankirinê bikin.
- Testên tedawîgarî: Testên xwînê ku fonksiyonê binirxîne nirxandina normal û nermîner in mirovên ku syndrome Noonan hene. Têkiliya hêza hêzdar e ku di nav testên xwînê de ne ku neheqkirina xwîna xwînê û nîşanên xwînê û xwînê.
- Tested testên dil: Tenduriya pîvana hestbûn û herweha yên xerabên dil ên din ên ku bi Syndrome Noonan re girêdayî dibe dikarin piştrastkirina vê rewşê piştgirî bikin. Lêbelê, hemî mercên dil ên ku bi vê syndrome re girêdayî dibe, di rewşên din de jî dibe; nasnameya yek ji mercên dil, ne diyar dikin ku syndrome Noonan, û nebûna pirsgirêkek dil a neyê wateya ku kesek nîjneya Noonan tune.
- Testê Genîtîk: Gelek genên ku bi Syndrome Noonan re girêdayî bûne, û heger ev genes têne naskirin, bi taybetî di nav endamên malbatê de, ev yek ji pejirandina nasnameyê ya sondrok be.
What to expect
Bi hêviya Jiyan bi Syndrome Noonan gelemperî gelemperî ye, lê dibe ku pirsgirêkên tendurustiyê hene ku hewce ne ku bi hewceyê bi tedawî an nexweşxanê re peywendîdar bikin.
- Bleeding dikare dibe sedema winda xwînê, ku dibe sedema nîşanên tengasiyê. Bi gelemperî, xwîna pir zêde dibe sedema winda veguhestinê an hewceya acîl ya ji bo veguherandina xwînê.
- Nexweşiya dil e ku bandorek tendurustiya herî normal e ku sondrokona Noonan. Di nexweşiya dil de dibe sedema xeletiya dil, û ji ber vê yekê girîng e ku hûn cihekî cardiologist peyda bikin ku eger hûn an zarokê we heye ku sînor Noonan heye.
- Heke hûn li ser sînor Noonan hene, derfetek hinek cûreyên kanserê, bi taybetî bi kanserên xwînê, wekî levîmoksiyona leukemia û neuroblastoma ciwan heye.
Demankirinî
Tedawiya Syndrome Noonan li ser gelek aliyên nexweşiyê tête kirin.
- Pirsgirêkên pirsgirêkên cidî yên pêşîgirtinê : Pêwendiyên destpêkê û birêvebirina pirsgirêkên dil ên dikarin encamên tenduristiyê yên demdirêj de asteng bikin. Li ser tengahî û cureyê rewşa rewşa dil, derman, zelal an çavdêriya nêzîk dibe ku ji bo we çêtirîn bijarte be.
- Têkilînkirin û dermankirina dermanên dermanan: Syndrome ji hêla tevlîheviyên tendurustiyê yên cuda ve girêdayî ye ku ji xwînê ve xwîneriyê bi kanserê ve girêdayî ye. Heta niha, tehlîm tune tune ku dibe ku hûn ê ji van pirsgirêkan pêşve bikin pêşî pêşî wan dest bi bandorê bandora xwe bikin. Dermankirina lênêrînê ya nêzîkî her demdarî dermanên derman kirin hene ku ji bo doktorê we hîn dibe ku hûn di dîrokê de bijîşk û muayeneyên fizîkî de dema ku ew hîn jî derman kirin.
- Pêşveçûneke normal ên pêşveçûn: Pêşek hormone di hin zarokan de hatine bikaranîn ku bi rê ve wekî rêberê Noonan hene, pêşveçûna mezinbûnê, ku dihêle bilindbûna bilind û hest û hestiyariya herî bilind. Gava ku hormone mezinbûnê ji bo zarokên ku bi Neonan Syndrome, asta hormone ya mezinbûnê û hem hormonesên din ên ku ev rewş in.
- Şêwirmendiya Genîtîk: Gelek rewş bi pirrjimar û mêrûbavên hinek dixwazin ku li ser rîskek hin hin nexweşiyên mîna Gava malbatê plan dikin.
Causes
Syndrome cihek taybetmendiya taybetmendiyên tendurustî û tendurustiyê ye ku di protein a definkê de ku bi caran ji hêla abnormality ve têne çêkirin.
Neynikên genetîk ên ku protein mezin dibe ku di rêjeya guhertina rêjeya tevlêbûnê de ye ku pêvajoyek pişkek dike.
Ev protein bi taybetî di RAS-MAPK (kîneya mitogen-activated kinase) de rêvegirtina rêwîtiyê, ku beşek sereke ya perçeya hucre ye. Ev girîng e ku ji bedena mirovî di pêvajoyek hucreyê de dibe, dibe ku hilberîna hucreyên nû yên ku ji hucreyên heyî ve berê ye. Dabeşkirina hucrey bi awayekî bi du hucreyan re encam dibe, ku ji parçeyên bedenê çêbikin. Ev di taybetî de dema zarokek zarok û pêdivî ye ku gava kesek mezin dibe. Lê belê tevahiya jiyana jîngehê di dema ku beden veguherîn berdewam dike berdewam dike, nûvekirin û nûze dike. Ev tê wateya ku pirsgirêkên bi dabeqeya hucre dikare li seranserî bedena gelek organan bandor bikin. Ji ber vê sedemê cînroozê Noonan gelek sozên fîzîkî û kozmetîk hene.
Ji ber ku pergala Noonan ji alîyê RAS-MAPK ve tê guhertin, ew bi taybetî bi RASopathy re tê gotin. Gelek RASopathiyan hene, û ew hemî tengahiyên bêkêmasî ne.
Gen û Heredity
Parastina nerazîbûnê ya Synonê Noonan ji hêla çewtiyek genetîk ve dibe. Ev wateya ku genes di bedena ku kodê ji bo berpirsiyariya berpirsiyariya neonan ji bo Noonan syndrome heye, koda niqaş heye, bi gelemperî wekî mutasyonê tê gotin. Têkiliya gelemperî gelemperî ye, lê dibe ku ew bêhtir berbiçav, wateya ku bêyî ku dê ji mêrê xwe ve mîras bûye pêk hat.
Ew dihêle ku çar gene germên cuda hene ku dibe sedema sedemên Noonan. Ev genên PTPN11 gene, SOS1 gene, RAF1 jene, û Rît1 Rene, bi xerabiyên PTPN11 gene hene ku tevahî 50% ji sedemên Syndrome neonan hene. Ger kesek xwedan ji van van gene 4 zindî çêbike yan pêşveçûnê, hêvî dibe ku Konon Noonan.
Rewşa wekî nexweşek xweseriya xweseriya xweser a xweser e, ku wateya ku yek dêûbavan nexweşî ye, paşê zarok wê nexweşiyê heye. Ji ber vê yekê ji ber mîrasiya vê genetîkek abnormality ji yek ji dêûbavê hilberîna proteinê RAS-MAPK ê ku ji bo kesek jî jî ji bo hilberîna normal ya proteîn ve dihezîne.
Mînakên Synodrome sporadic hene, ku tê wateya ku nerastiya genetîk dikare di zarokek de ku di rewşên dêûbavan de nehêle çê dibe dikare bibe. Kesek ku cedro Noonan sporadîk heye dibe ku zarok bi rewşek re heye, ji ber ku zarokek bandor bi bandorên ku bandor nerastiya genetîk nû nemîne.
Peyvek Ji
Heke hûn an zarokê we heye ku cedro Noonan heye, ew e ku hûn serdana doktorên xwe bi berdewamî biparêzin û bizanibin ka nîşanên têkildarî yên ku nas dikin. Hin kes û malbatên ku nexweşiyên kêm kêm hene hene, wekî Sondrûs Noonan alîkarî bibînin ku komên piştgirî û komên piştevanî re têkilî bibînin, ku dikare agahdarî agahdarî û zehmet bike ku çavkaniyên li ser rewşa xwe bibînin. Herweha, hûn dikarin ji bijîşkek ceribandinên dawî yên ji nû ve bipirse, da ku hûn dikarin li ser tedawiyên nuh berdewam bimînin û dibe ku di nav darizandina lêkolînê de bibin .
> Çavkaniyên
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Synonê M. Noonan - lêkolîna nû ya Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aşemîn.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Bi bandoriya demdirêj a demokrasiyê ya demokrasiyê ya demokrasiya hormonê ya di nav nexweş-demên kurtkirî de bi Syndrome Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. Mars; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31