Nexweşiya Genîtîk a Kampanya Metabolîzmê
Menkes nexweşî nexweşî, pir caran bixweşîya neurodegenerative kuştî ye ku bi hêza laşê bandor dike ku li ser copperê tête. Li ser derveyî nexweşiya nexweşan, lêgerîn, dermankirin û bijîşkên dermankirinê hîn bibin.
Origins
Di sala 1962 de, doktora doktor navê John Menkes û hevalên wî di New Yorkê de li Kolyanyayê Kolombia nivîsandiye ku di çarçoveyek cinsî de pênc kurên mêr ên ku bi cenazeyê genetîk vekirî ye.
Ev syndrome, ku niha bi navê Menkes ve tê naskirin, Menkes kincê porê kinky an jî mîkrokê Menkes ve, wekî nexweşek metabolîzmê di nav laşê de tête naskirin.
Ji ber ku mirov bi vê nexweşiyê nikarin kampa tevlihev nekin, mêjû, liver û plasma bi xwarina vê nutriyê bêyî wenda kirin. Bi vî awayî, parçeyên din ên din, di nav cûrbûr de, pişk û pîşesaziya skeletal jî pir tîp belav dikin.
Kî Mirov Nexweş dibe?
Menkes nexweşiya di nav gelên hemî etnîkî de pêk tê. Jene tevlî tevlêbûna li X (chomosome) jermîn e, ku tê wateya ku mêr bi gelemperî bi bandorê bandor dikin. Jinên ku ji xetera genê bi gelemperî nehêle, neçar nebin ku hinek hinek dî jî rewşên genetîkî yên heyî yên heyî hene. Mirov nexweşiya ku ji hêla yek kesane ve hejmara 100,000 zindî de bi yek ji 250,000 zindî dijîn pêk tê.
Nîşan
Gelek guhertinên Menkes nexweşiyê hene, û nîşanên ku ji hêsantir re zelal dibe.
Forma giran an klasîk nîşan nîşan dide, bi gelemperî dest pê dike dema ku kesek nêzîkî du an sê mehan salî ye. Nîşan hene
- Gelek pişkên pêşveçûnên pêşveçûnê (mînakek, pitik nikare nikare kelekek hişk bikin)
- Muscles zehf û "floppy," bi bi rexşikê kêm kêm bû
- Seizures
- Mezinbûna mezin
- Peyvên piçûk kurt, zelal, hêşîn û zirav e (wekhevên wergirtin) û dibe ku spî an jî spî be
- Paşê geksên sagge hene û şewitandin jowls
Kesên ku bi guhertina Menkesê nexweşiyê, wekî X-girêda kîtisê laxa, dibe ku hemî nîşanên ne an jî dikarin wan dersên cuda cuda bikin.
Teşhîs
Zarokên ku bi Mekseksê klasîk re çêbûye, di zewacê de, tevlî porê wan de ne. Gava dêûbavan pir caran guman dikin ku tiştek dora du û sê mehan salî ye, tiştek çewt e. Di formên mûçeyan de, nîşanên ku dê zarok mezintir nebin neyê. Jinên jinên ku ji jenamekî xemgîn dibe dibe ku bi porê xwe dikişînin, lê herdem herdem. Li vir e ku kîjan bijîşk digerin ku ji bo dermankirinê çêbikin:
- Piştî ku zarok şeş hefte salî ye (nexweşî nayê pêşîn)
- Pîvanên bilind yên li placenta (dikare di nav zarokên nû de bêne ceribandin)
- Asta cetchol di xwînê de û xwarina cerebrospinal (CSF), heta ku di nav nivînên nû de
- Biopsyê çerm dikare dikare metabolîzma tedawî bike
- Muayeneya mîkscopopî ya porê Men Men nermaliyan nîşan dide
Bijartina Bijartina
Ji ber ku Menkes kesk ji bo kapperê tête hindik dike ku hucreyên hucrey û organên xwe bisekinin, paşê, logî, hûrên hucre û organên ku hewcedar dike divê bila bêkariyê re alîkar bikin, rast e ev yek ne hêsan e.
Lêkolînerên hewldanên înfeksiyonên intramuscular danûstandinên kampê, bi encamên hevbeş tevlihev kirin. Ew xuya dike ku li pêşiya cûda nexweşiya ku derheqê têne dayîn, erênî yên erênî yên erênî hebin. Formên mîkrobat ên nexweşiyê baş bersiv dikin, lê forma dijwar ne guhartina xwe nîşan bide. Ev forma tedawî û herweha din jî hîn jî lêkolîn kirin.
Pêdivî ye ku li hemberî nîşanên tedawî li ser dermankirinê tête kirin. Ji bilî pisporên pisporan, tedawiya fizîkî û karsaziyê dikare alîkariya potansiyonê herî zêde bikin. A nuturîstîk an xwarinê dê dê xwarinek bilind-calorî pêşniyaz bikin, pir caran bi tevlîhevkirinê zêde dibe ku formula zarokê.
Tîmên genetîkî yên malbatek kesê dê bixweber nas bikin û li ser rîskên paşveçûn û şêwirdariyê pêşkêş dikin.
Heke ku zaroka we bi Mirova Nexweş re tê naskirin, hûn dikarin ji doktorê xwe re li ser malbata te ya genetîkî biaxivin. Guherînekirin dê wesayîtan nas bike û dibe ku doktorê xwe bide alîkarî li ser rîskên veguhestinê û rêberiyê pêşkêş dikin, ku di çar her çar ducaniyan de ye. Bêfxweşiya bi Menkes Foundation, ji bo malbatên nehefek nefatîf bi bandora Menkesê re bandor dike, hûn dikarin alîkariya alîkariyê bibînin.
Çavkaniyên
Kaler, SG (2002). Menkes kedikê por kinky. EMedicine.
Weqfa Menkes (nd). Nirxandina lêkolînê