Syndrome ji hêla 4 cûran ve têne veşartin
Syndrome di astengiya genetîk de ye ku ji hêla deverên deynî ( albînîzmê ) yên çerm û porê de têne hesab kirin. Yek cure ya sermonê ya Wardenburgê jî jî veguhastina ziravî (xwarinê diavê) hilberîne. Ev neheqiyê tête bawer kirin ku ji sedî 2-3% hemî rewşên bêbaweriyê yên hesab dikin.
Syndrome vedêriya Waardenburg bandora hemî mêr û jinan û hemwelatiyên hemî etnîkî bandor dike.
Ev tê texmînkirin ku di nav 42,000 kesan de pêk tê.
Nîşan û Tiştên
Syndrome di çar rengan de, li ser nîşaneyên nîşanan têne veşartin. Kesên ku têne nav lîsteyên jêrîn de 2 mîlyon û 1 mezintir û 2 mezintir hene, wekî şandê Waardenburg tê tête kirin.
Pîvanên sereke
- Şewitandin an zehmet ji zehf (( winda guhdarîkirina guhdarîkirina germî ) (58% kesan)
- Çavên xewşêr ên zêrîn an jî du rengên cuda yên cuda hene
- Hêza spî ya li ser serê avê
- Endamê malbata yekem bi syndrome-Waardenburg
- Konsera hundir ya çavdêriya koçberî li dorê (dystopia canthorum)
Pîvana kêmîn:
- Patches of light or white skin
- Eyebên bi rûyê rûyê xwe dirêj kirin
- Nemên nerm
- Pûçek zûtirîn pîrikê (bi temenê 30)
2-ê cordomara Waardenburg tête diyarkirin ku hemî taybetmendiyên cureyê 1 ji bilî dystopia canthorum heye. Ji sedî 77% kesan bi 2'emîn winda bihîstin.
3 -ê cordomê Waardenburg-an, an jî syndrome Klein-Waardenburg e, ew eynî cûreyek 1 e lê belê peymanên pîşesaziyê hene.
4 -ê syndrome-Waardenburg-ê, an jî sînor Waardenburg-Shah-ê jî wek heman 1-ê jî ye, lê di heman demê de nexweşîya Hirschsprung (nexastina gastrointestinal).
Teşhîs
Zarokên ku bi Syndrome-yê ku li Wardenburgê ve hatî çêkirin, dibe ku porê xwe û çerm guhartin û winda guhdar bikin. Lêbelê, heger eger nîşanên hildar dibin, cedro Waardenburg dibe ku heta ku endamê malbata malbatê tête naskirin û nûnerên malbatê têne lêkolîn.
Tested testên rûniştinê dikarin bikar bînin ku ji bo windakirina guhdariya bihîstinê.
Demankirinî
Lînkên cûda yên Syndrome Waardenburg di nav malbatê de jî di celebên cuda de têne xuya kirin. Hin kesan wê hewce ne pêdivî ye, hinekan dikarin hewceyê an jî anjî yan çavên din. Di xwarinek taybet û sepandinên çalakiyê de hewce ne, û syndrome-Waardenburg ne gelemperî li ser hişê bandor dike.
Şêwirmendiya Genîkî
Ji ber ku awayê rêberê Syndrome (1-2 û 2-ê) di nav her ducaniyê de ku zarokek bandor be. Ji ber ku nîşanên cûda dikare cûda dibe, tu awayî ku pêşniyar dike ku ka zarokek bandor dê nîşanên mirinê yan ji dêûbavê ji hêla nîşanên zehmet in. Girêdana sê cûrên 3 û 4 zehmet e, lê lê şêwirmendiya genetîkî dikare dikare rîska germê ya Vardenburgê li ser zaroka zarokan bikin binirxînin.
> Çavkaniyên
> Bason, L. (2002). Syndrome Waardenburg. EMedicine.
> Dourmîshev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Syndrome Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edited by Richard N. Fogoros, MD