Rewşa Gelek Niştimanî ya Piranîya Malperê dike
Duyemîn Mucopolysaccharidos II (MPS II), wekî wekî Sondronê Hunter tê zanîn, astengiyek mîratek e ku ji sedema kêmbûna kêmbûna enzyme-2-sulfatase (I2S) dibe. I2S di tevlihevkirina carbohydratesên mopopolysaccharîdan de tê de tevlî beşdar e. Bêguman I2S, di mûkolopolysaccharîdên dorpêçandî de di nav dezgehan û destûra bedenê de û şewitandin.
Syndrome Hunterê Hekterek zehfek x-girêdayî ye , wateya ku ew li ser kromozê X-ê ji zarokên xwe veguherîne. Ji ber ku çawa çandê çandê Hînterê mîras e, di rewşên mêran de gelekî gelemperî gelemper e-her çend, jinan, di rewşên kêmîn de, dikare rewşa wî jî mîras bibin. Sinterê Hunter dikare di koma her cûda de dibe. Di nav Îsraêl de li Cihûyên Cihûyan de hinek bûyerên din bilind kirin. Rewşa 1-100,000 heta 1 di 150,000 malan de rewşek pêk tê.
Du cûreyên sondro-Hunter-destpêk û paşîn hene.
Mîhengên MPS II
Forma giran a sondroma Hunter, zûtirîn, pir caran di 18 salî û 36 mehan de zarok di binçavkirin. Ji bo vê forma jiyanê dikare dikare cûda bibe, hin zarokên ku heta salên duyemîn û sêyemîn jiyana xwe dijîn. Nîşaneyên nexweşiya destpêkê-ê di nav de dibe:
- taybetmendiyên rû û kelek biçûk
- gewher û zelal xurt kirin
- pêşveçûna derûnî û hişkiya hişk
- çepên kevir ên çermê li ser piştê û aliyên li milên çolê û pêvên çepê
- guhertinên skeletal, zehmetiya hevbeş, stûka kurt, sernavê, û serê xwe pir
- deverek pêşveçûn
- retinitis pigmentosa û astengiya vîzîkî
Ev nîşanên wan ên ku ji hêla Honduras Hurler re ye . Lêbelê, nîşanên hûrlerên hûrgelan zûtir dibin û ji wan ên pêşîn-serdestina Hunter-Hunter re xirabtir in.
MPS II
Ev celebê şandê Hunterê ji hêla zûtirîn zûtir e. Ji ber ku zilamek nayê naskirin. Kesên ku bi dawiya nexweşiyê ve dirêjtirîn hêviya jiyanê dirêjtir e û dibe ku nav wan 70. Taybetmendiyên wan ên fîzîkî wek wan bi MPS II dijwar e Lêbelê, mirovên ku bi paşê versiyonê MPS II, bi gelemperî veguhastineke normal ne, û pirsgirêkên skeletal ên ku celebek zehmettir zehmet in.
Teşhîs
Ji bo şandeke henterê zehmet a Hunterê Hinterê, nîşanek zarokê bi alîgirên zehf û zelal û çermên çermê yên çermî (yên ku ji bo sondroşker ve tê nîşandan) tête diyar kirin ku zarok mucopolysaccharidos dike. Syndrome Hildar zehmet e ku pir tête naskirin, û dibe ku dema ku dêûbavên mêrê xwe digel zarok bi Hunermendê Hunterê re bibînin.
Di heman demê de, dermankirin dikare bi testa xwînê re ji bo kêmbûna I2S tête kirin. Vebijêrk an enzyme testê ji bo guhertinên di jimara idolonate sulfatase de dikare hemî rewşê binirxîne. Mucopolysaccharides dikarin di murê de jî hene. X-rays dikare guhertinên hestî yên taybetmendiya Hunterê Hînterê nîşan bide.
Parastina MPS II
Niha, ji bo sondroma Hunter tune ye.
Lênêrîna lênêrîna diranan ji bo nîşaneyên MPS II re razî dike. Dermankirina bi Elaprase (idursulfase) di bedenê de I2S veguherîne û alîkariyê nîşanên xweş û tehlûk kêm dike. Paqijiya respirasyon dikare bibe astengî, da ku ji bo lênêrîna respirasyonê û çavdêriya girîng girîng e. Tenduristî û amedek rojane girîng e. Gelek pisporan di lênêrîna kesan de bi Hunermendê Hunterê ve girêdayî ye. Şêwirmendek genetîk dikare li ser rîskên derbasbûna serdestiyê li ser malbat û xizmên xwe bide şîret bikin.
Çavkaniyên
MPS (Sondroma Hunter) MPS û Nexweşên Têkilî. Civata Niştimanî ya Niştimanî
Navnîşana Navneteweyî ya Genetîk. II Type. Mucopolysaccharidosis