Nexweşiya Gaucher (bişkojka "GO shay") nexweşiyek genetîk e ku bi nîşanên mezin ên klînîkî ve girêdayî pergalên gelek organî bandor dike. Di forma herî pir ya Gaucher de, mirovên nîşanên tedawî hene. Li cûreyên din ên Gaucher, nîşanên zehmet û zehmet dijwar dibin. Doktor dê ji we re bizanin ku hûn çi bikin ku di rewşeke taybetî de bi çi hêvî bikin.
Çi dibe sedema nexweşiya Gaucher?
Nexweşiya Gaucher ji nexweşiyek genetîkî ye ku ji hêla pirsgirêka ku bi navê GBA ve girêdayî ye . Ev gene beşek ji DNAyê ye, materyalên genetîkî yên ku hûn ji dêûbavê mîras in.
Gene jane berpirsiyar e ku ji bo enzyme bi navê glucocerebrosidase tê kirin. Li mirovên ku bi nexweşiya Gaucher re, ev enzyme kêm kêm e, an jî wê karê xwe jî jî hewce ne.
Ji bo girîngkirina enzyme vê fêm bikin, ew girîng e ku beşek perçeya hucreyê navê lîsosome tête zanîn. Lysosomes wek beşên hundirê hundirê hucreyên bedena we de hene. Ew alîkarî ji bo paqijkirina paqijkirina materyalê ku bedena din nikare nekarîne. Ew rola girîng girîng e ku di materyalê de belav bikin ku dikare di bedenê de bigrin. Glucocerebrosidase yek yek ji enzîmên ku lîsosomes di vê yekê de dike alîkarî ye.
Bi gelemperî, ev enzyme di nav bedenê de glîococerebroside veguhestina fatikek veşartî dike. Lê di nexweşiya Gaucher de, glucocerebrosidase ne pir baş dixebite.
Enzyme dibe ku li tevahî çalak be, an jî dibe ku çalakiyê kêm bibe. Ji ber vê yekê, glucocerebroside dest pê dike ku di hin deverên cesedê de ava bikin. Ev dibe sedema nîşanên şertê.
Dema ku hucreyên ewlehiyê hinek glucocerebroside tije dibin, ew tê gotin "Cellên Gaucher." Ev hucreyên Gaucher dikarin hucreyên normal normal dikin, dibe sedema pirsgirêkan.
Ji bo nimûne, avakirina hucreyên Gaucher di meydana hestê de nehêle ku bedena we dikare bikaribin li ser hucreyên xwînê yên nerms hilberînin. Avakirina avahiyên glucocerebroside û hucreyên Gaucher bi taybetî di nav xwenîşandan, liver, hest û mêjî de pirsgirêkek e.
Pirsgirêkên din ên enzymes yên di lîsosomesê de dikarin bibin celebên din ên tehlûkan. Wekî komek, ew nexweşî nexweşiyên lîsosomal tê gotin.
Nexweşiya Gowcher Çawa Gelo?
Nexweşiya Gaucher ne rewşek kêm e. Ew tesîrê li seranserê yek zarokek 100,000 ji nû ve çê dike. Lêbelê, di hin komên etnîkî de, nexweşî Gaucher gelemperî ye, wekî ku di Cihûyên Ashkenazî de ye. Ji bo nimûne, di çarçoveya 450 zarokan de vê paşê genetîk heye nexweşiya Gaucher.
Nexweşiya Gaucher pir nexweşiyên nexweşiyên lîsosomal e, ku di rewşên din ên wekî nexweş-Tay-Sachs û nexweşiya Pompe de hene .
Nexweşiya Gaucher Çawa Nexweşê ye?
Doktor dibe ku yekem nexweşiya Gaucher li hemberî nîşanên kesan û nîşaneyên dermanî li ser guman dike. Ger kesek tê zanîn ku di malbata wan de Gaucher nexweşî ye, ku gumanbariya gumanbar dibe.
Kesên ku bi Nexweşiya Gaucher jî gelek caran jî lêkolînên nefsîkî yên nefsîkî ne, wekî stara mirinê hest. Ev peyda dibe ku ji bo Gaucher re nîşan bide.
Celeb celeb celebên din hene û îmtîhanên îmtîhanê hene ku doktorek dikare bikar bîne ku hûn statuya Gaucher binirxînin. Ji bo nimûne, doktor dikare dixwaze MRI dixwaze ji bo sazkirina organê navxweyî ya hundur.
Lêbelê, ji bo dermankirina rastîn, doktorê we jî testek xwîna xwînê an bi barsopsek hewceyê heye. Ev nimûne tê bikaranîn ku hûn çawa glucocerebrosidase baş dixebite. Alternatîfek xwînê genetîk e an tissue testê tê bikaranîn ku ji jenaya GBA vebigere.
Ji ber ku ew nexweşî ne kêm e, piraniya bijîşk bi Gaucher re nezanin. Ji ber vê yekê, nexweşîya Nexweşiya Gaucher carinan carinan carinan dike.
Ev yek bi taybetî dibe ku eger kesek din di malbatek de berê xwe tê naskirin.
Cureyên Cûreyên Cûda yên Gaucher çi ne?
Cûreyên sê sereke yên nexweşiya Gaucher hene: 1, cureyê 2, û cureyê 3. Ev cûreyên hinek di nav nîşanên xwe de û di nav wan de dijwar in. Tiştek 1 Tişta herî mezin ya Gaucher e. Ew pergala nervous bandor dike, cûreyek 2-ê û nifşê 3 Gaucher binivîse. Tiştek 2 Dibistana Gaucher ê celebek herî giran e.
Piraniya mirovên ku bi Nexweşiya Gaucher re nexweşî 1-ê ye. Li nêzîkî 1% kesên ku bi Gaucher re difikirin ku bi nexweşiya 2 nexweşan heye. Ji sedî 5% mirovên ku Gaucher 3 nexweşiyên xwe hene.
Dema ku nîşanên li ser nexweşiya Gaucher, balkêş e, girîng e ku mirov bibînin ku celebek celebek ciddî gelek celebek tecrûbeyê dike. Nîşan di navbera sê sîgortan de bêhtir.
Nîşaneyên Tîcher 1 Gaucher
Nîşan û nîşanên xemgîniyê ya yekem 1 nexweşiya Gaucher di zaroktî an adulthood de têne xuya kirin. Pirsgirêkên hone dikarin
- Êşê hestiyariyê
- Nişkêva bêdengiya hestiyê hestî
- Dorpêçiya bone
- Osteoporosis
- Birîna mofirkan
Tîcher 1 Gaucher jî hinek organên navxweyî bandor dike. Ew dikare bibe sedema zêdekirina spleen û liverê (navê hepatosplenomegaly). Ev gelemperî bêkêşî ye, lê dibe sedema astengiya germî û hestek hestiyê.
Tîcher 1 Gaucher jî tiştek tiştek cytopenyayê tête sedem dike. Ev tê wateya ku mirovên ku bi Nexweşiya Gaucher re di asta normal de yên hucreyên xwîna sor ên (xweya anemî ), hucreyên xwîna spî, û platek hene. Mirovên Gaucher dikarin hûrgelan û nermaliyên din jî hene. Ev dikare bibe nîşanên mîna:
- Westînî
- Xwînê hêsan û dirûşm
- Nosebleeds
- Rîska zêdebûna infeksiyonê
Nexweşiya Gaucher dikare bandorên bandor dike, ji ber ku pirsgirêkên vî rengî bandor dike:
- Nexweşiya Interstitial
- Zêdebûna hypertension
- Kûxîn
- Shortness of breath
Additionally, type 1 Gaucher dikare dibe:
- Rîska zêdekirina gallstones
- Pêşveçûn û pêşveçûnê kêm
- Tevlîheviyên psîkolojîk, wek nermaliya hişk
- Zehmetiyên dil (kêmtir)
- Komkujiyên kidney (kêm)
Hinek kesên ku nexweşiya 1 Gaucher têdawî nexweşî nexweşî nebe û dibe ku ti nîşanên xwe nebe. Lêbelê, dermanxane dikare dikarin ji hêla alîkariya lêgerînan û îmtîhanên îmtîhanê ve digel astengiyên piçûk hene.
Nîşaneyên Cure 2 û Tîpa 3 Gaucher Nexweş?
Bi tevahî heman pergalên cesedê yên ku di 1 tedawiya bandor de bandor dibe dikare dibe sedema pirsgirêkan 2 û pirsgirêkên 3 nexweşan bikin. Lê belê, cure 2 û 3 jî nîşanên neurolojîk hene. Ev nîşaneyên di nexweşiyên ku di 2 nexweşiyên tehlûk de pir zêde dibe. Ev zarokên ku ji beriya 2 salî bimirin. Di formek pir kêmtir a nexweşiyê, zarok zû berî an zûtir piştî zindî bimirin. Li mirovên ku bi 3 Gaucher, ev pirsgirêk ne dijwar e ne, û mirov dikarin 20 -30, 30-an, an jî dirêjtir dijîn.
Nîşanên neurolojîk di şewata 2 de tên dîtin û 3 nexweşiyên cureyê hene:
- Çavkêşiya çavan (strabismus)
- Pirsgirêkên ku digerin an tiştan an veguhestinê an veguhestinê
- Seizures
- Hişkiya dermanê
- Lawaziya masî
- Pirsgirêkên wekhevî û tevgerê hevrêz kirin
- Pirsgirêkên axaftinê û axaftinê
- Girtina diranan
- Dementia
Nişkek ji mirovên ku bi 2 an an jî cure 3 Gaucher jî jî nîşanên din hene hene. Nimûneyên guhertinên çermê, pirsgirêkên bi kornea û dilêwirîna dilê dil.
Gaucher û Nexweşên Duyemîn
Nexweşiya Gaucher jî rîska hin nexweşiyên din zêde dike. Ji bo nimûne, kesên ku bi Gaucher re rîskek ji hêla rêjeya navxweyî ya Parkinson re mezintir e. Gelek kanser dikarin di nav mirovên Gaucher de jî bi gelemperî gelemperî hevpar in, di nav de:
- Kanserên xwînê
- Multiple myeloma
- Kansera lîverê
- Kanserê kidney
Kesên bi Gaucher jî bi xetereyên hin hinek zextên navîn, wekî wekî nehêleya bêdengî (nebûna xwîna dorpêçê ya spleenê, dibe sedema mirinê û zehfek zehmetî).
Tenduristiya Gaucher
Standard-tedawiya nexweşiya Gaucher di tedbîrek veguherandina enzyme (carinan caran ERT tê gotin). Ev tedawiya tedawiya Gaucher şoreş kirin.
Di ERT de, mirovekî formek çêkirî ya sembolîzekirî ya glucocerebrosidase di di forma nermaliyek navxweyî de qebûl dike. Cûreyên cûda yên ERT niha li ser bazarê bazirganî ne, lê ew hemî enzyme veguherînin. Ev in:
- imiglucerase (wekî Cerezyme vekirî)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Ev tedawî di kêmkirina nîşanên hestî, pirsgirêkên xwînê, û gurê û zelaliyê de kêmtir bandor in. Lêbelê, ew pir baş bi karûbarên neurolojîk çêtirîn dixebitin û di cureyê 2 de têne çêkirin û cure 3 Gaucher.
ERT bi kêmkirina nîşanên şoreşa 1 Gaucher, û hin kêm nîşanên 3 Gaucher kêm bikin. Mixabin, ji ber ku 2 Gaucher bi pirsgirêkên neurolojîk gelek zehmet hene, ERT ji bo vî rengî nayê pêşniyar kirin. Mirovên bi 2 Gaucher bi gelemperî bi tenê tedbîrên piştevaniyê digirin.
Ji bo cureyê 1 Gaucher veguhestina tedawiyê ya din a bijîşkek nû ya nû ye. Ev dermanên hilberîna madeyên ku glucocerebrosidase sînor bike sînor bike. Ev in:
- koçber (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat ji bo kesên ku nikarin ERT ji bo hinek sedemên wergirtin bijartin heye. Eliglustat a dermana devkî ye ku ji bo hin kesan bi 1 Gaucher vebijarkek e. Ew narkotîkê nû ye, lê hin belgeyên pêşniyar dike ku ew tedbîrên ERT-ê ye.
Ev tedawiyên ji bo Gaucher dikare pir giran bibin. Gelek kes hewce dike ku bi hevpeymaniya sîgorteya xwe re karekî kar bikin da ku bibînin ku ew dikarin kişandina dermankirinê pir baş bibin.
Mirov bi nexweşiya Gaucher re bi pisporek bi tecrûbeya bi rewşa xwe re tê tedawî kirin. Ev mirov hewce dike ku bi rêvegirtina rêvebirin û çavdêriyê bikin ku bibînin ka çiqas nexweşiya xwe çawa bersîv dike. Ji bo nimûne, Mirovek Gaucher bi pir caran scansên hestî dubare dike ku bizanin ka nexweşiya xwe çawa bandora xwe bandor dike.
Mirovên ku ne nikarin ERT an jî nehêlek nû ya tedawiya veşartî dibe ku ji bo nîşanên Gaucher re tedawiyên din hewce ne. Ji bo nimûne, ev mirov dikare ji bo xwîna xwarinê giranîna xwîna xwînê pêwîstî.
Nexweşiya Gaucher Çiçikî Çawa?
Nexweşiya Gaucher di rewşeke genetîk de xweseriya autosomal e. Ew tê wateya ku kesek bi nexweşiya Gaucher re kopiyek ji hêla GBAyê ve ji hemî dêûbavan re dibe. Mirovekî ku tenê kopiyek ji hêla GBA-ê ve girêdayî ye (mîrkarek ji mêrê xwe vekirî) tê wergirtiye şerta şertê. Ev gel xwedî karûbarên glucocerebrosidase hene ku ew nîşanên xwe tune hene. Mirovek pir caran nezanin ku ew wesayîtan ine nebin heger kesê ku di malbata wan de nexweşî nexweşî ye. Xeber li ser rîskek kopê bandor a bandorê ya jinan bi xwe re derbas dibin.
Heke hûn û hevalbendê herdu herdu hemwelatiyên ji bo Gaucher ne, hebûna sedem ji sedî 25 salî ye ku zarokê we wê nexweşiyê heye. Li sedî 50% hebe ku zaroka we nexweşî nebe lê belê dê ji bo rewşek karekî be. Vê gavê sedî 25 salî ye ku zarokê we ne nexweşî nebe û nexweşî be. Tested Prenatal di rewşên ku li ser Gehcherê zarok e ku zarok e heye.
Bi doktorê xwe re bipeyivin heger hûn dikarin dîroka malbata we ya karsera Gaucher be. Ger kesek ku di malbata we de Gaucher nexweşiyek heye, hûn dikarin rîsk be. Testsên genetîk dikarin bikaribin ji cenazeyên xwe analîz bikin û bibînin ku hûn karmendiyek nexweşî ye.
Peyvek Ji
Ew dibe ku hûn hîn bibin ku hûn an jî yek ji hezkirî hezkiriyek nexweşiya Gaucher heye. Gelek girîng e ku di derbarê birêvebirina rewşê de hîn bikin, û hûn nexweşî hemî bikin. Bi kêfxweşiyê, ji ber ku berdevkê ERT, pir kesan bi Nexweşiya Gaucher dikarin jiyanên normal normal.
> Çavkaniyên
> Nagral A. Gaucher nexweşiya. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastora Gom, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [2015-ê hate guherandin. Li: Parlamentoya Adem, Ardinger HH, Pagon Pagon, et al., Edîtor. GeneReviews® [Înternet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Ji bo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/