Nexweşiya Gelek Nêzikî Genetically Ji Komên Hilbijartinê ve girêdayî ye
Nexşeya Tay-Sachs nexweşiya genetîkî ye ku bi gelemperî hin niştecîhên hûrgelî li ser asteng kirin. Ew ji hêla hucreyên nervê yên di pergala nervous navendî de tête xuya dibe û dikare bibe sedema korbûn, deqfûnî, û windakirina fikrên fizîkî û fîzîkî.
Tay-Sachs nexweşiya xweseriya autosomal a bîhnfireh e , wateya ku ew nexweşiyek e ku ji dêûbavê mîraskirî ye.
Nexweş bi mutasyonên di navenda HEXA de girêdayî ye ku ji 100 guhertin hene. Li ser bingeha ku mutasyonên ku têne çêkirin, nexweşî dikare gelek awayên cuda bibin, dibe sedema nexweşiyê, di zaroktiyê, zarok, an adulthood.
Mirin di çend salan de zarokên yekemîn pêşî di nav zarok de pêk tê, wekî ku hilweşînên nervanên wan nehêle ku ew nikarin vekişin an jî hêrs bikin. Di qonaxên pêşkeftî de, zarok dê bi zêdebûna nexweşîya xwe dibin. Pir ji zehmetiyên pneumonia an enfeksiyonên din ên mirî bimirin.
Dema ku pir nifûsa gelemperî, Tay-Sach gelek caran di Cihûstanê Ashkenazi de, Cajunsên başûr yên Louisiana, Kanadavên Fransî yên Southern Quebec û Amerîkaya Îrrîkê têne dîtin.
Çawa Ew nexweşiya Cezayê ye
Gene HEXA ji bo çêkirina enzyme-ê wekî hexosaminidase A. Ev enzyme berpirsiyar e ku ji materyalê giştiya Gom2-ê guman tê xistin.
Li kesên ku bi nexweşîya Tay-Sachs, hexosaminidase A hewce ne ku ew hewce bike. Bêyî wateya ku ji van vatikan veşartin, asta zextên zû di ziravên mêjû û mêjûka spî de hilberînin, paşê wan hilweşînin û nîşanên li ser nexweşiyê.
Infantile Tay-Sachs Nexweş
Nîşan û nîşanên tedawiya Tay-Sachs ji hêla dema ku nîşanên pêşîn pêşve bibin.
Cureyê herî gelemperî nexweşiyek Tay-Sachs e, ew nîşanên yekem ên ku di navbera sê sê û şeş mehan de dê bêne xuya kirin. Ev dem e ku dê dêûbavan dê destnîşan bikin ku pêşveçûna zarokê zarokê û tevgerên xwe bi destnîşan kir.
Bi vê qonaxa, zarok nikare nekin an jî rûniştin. Ger zarokê zûtir e, ew dibe ku zehmet dibe ku zirarê an destek anî hilweşîne. Ew ê jî nerazîbûnek zûtirîn, reaksiyonê bi zelalên bilind ên bilind re nîşan dide û dibe ku bê xemgîn an bêhêz. Ji derê, xirabkirina karên hişk û fîzîkî bi gelemperî bêhtir û kûr e.
Nîşaneyên bi taybetî têne navîn:
- Seizures
- Winda û korbûnê
- Winda û defkirinê bihîstin
- Drooling û zehmetiya zehmetiyê ( dysphagiya )
- Zehmet û dilşikiyê
- Pişkek pişk
- Gelek fonksiyona rewşenbîr û cognitive
- Felcî
- Mirin
Kuştî, bi herî çêtirîn lênêrînên lênêrînê, bi gelemperî berî temenê çar kesan pêk tê.
Formên Giştî yên Gelek
Dema ku Tîpa Sachs Tay-Sachs eynî nexweşiya herî girîng e, li zarokên û mezinan hene. Di demjimara destpêkê ya nexweşiyê de pir bi tevlîhevkirina genên mîras ji mêrê xwe ve girêdayî ye.
Ji du formên gelemperî kêm:
- Nexweşiya Tay-Sachs bi gelemperî gelemperî bi nîşanên ku du ji 10 salî ji hêlên din re veşêre. Wekî ku Tay-Sachsê, pêşveçûna nexweşî ya nexweşî ye, ji bo pêşveçûnên axaftinê, axaftinê, û hevrêziya musik û herweha wekî dysphagya û spûkiyê. Kuştî di navbera pênc û 15 salan de mirin.
- Late-serî nexweşiya Tay-Sachs (wekî wekî Tay-Sachs tê zanîn) pir pir kêm e û dê bi gelemperî mezin di navbera 30 û 40an de pêşve bibin. Li hemberî cureyên din ên din, ne gelemperî cefayê ye û piştî pêşveçûnê rawestîne demjimêr. Di vê demê de, kes dikare dibe ku pisporiya hişmendiya hişmendiyê, bêhêzî, zehmetiyên axaftinê, dysfagiya, spûkî, û heta ku psîkolojiya mîna schizophrenia-ê. Kesên ku bi dawîn-şûnde Tay Sachs gelek caran bi temamî bête qedexekirin û hewceyê tevlihev be.
Genetics and Heritage
Wekî ku tevlî nexweşiya xweseriya xweseriya autosomal, Tay-Sachs gava ku dêûbavên du kesên ku nexweşî ne nebe, her kes bi destûra xwe vegotin.
Dêûbavên "carîran" têne hesibandin, ji ber ku ew her kes xwedî kopî (normal) kopî û kopiyek yek ji berbiçavbûnê ya jene. Dema ku kesek du celebên balkêş hene ku Tay-Sach dikare bibe.
Heke dêûbavan bavêjin wesayîtan, zarokek 25% derfeta ku cenazeyên du reşbîrî (û Tay Tay-Sachs) digire, ji sedî 50-ê derfetek bi serdest û yek zengînek veguhestin (û karmend dibe), û sedî 25 ji du celebên serdest yên (û niştecîh nemînin).
Ji ber ku heya 100 guhertinên lihevhatina HEXAyê, hevrêzên balkêş ên cûda hene ku wateya wateya pir cûda cûda dibe. Di hinek rewşan de, hevgirtinek dê pêşî li pêş û pêşveçûna nexweşî ya berfireh bidestxistin, û di rewşên din de, paşê paşde û pêşveçûna nexweşî.
Dema ku zanyariyên nêzîkî têgihiştinê hene ku kîjan hevpeymanan bi awayek nexweşiyê re hene, hêj di asta genetîk de Tay-Sachs di her formên wê de hene.
Talûke
Wekî ku Tay-Sachs nemaze li derdora yek ji 320,000 zewacên gelhekî gelemperî ye - hin kesan hene ku derheqa rîsk pir girîng e.
Rîsk piranî bi binpêkirinên ku bi navê "populkarên damezirandin" tê de tê gotin, ku komên cinsê paşiya nexweşiyê paş ve vegerin navnîşek taybet, bavê kevneşopî. Ji ber ku nebûna astengiya cihêrîna genetîkî di van koman de, hin hûrgelan bi hêsantir bi zarokên xwe re derbas dibin, bi awayekî bilind bi rêjeyên xweser ên autosomal re derbas dibin.
Bi Tay-Sachs, em bi vê yekê çar komên taybetî yên din dibînin:
- Ashkenazi Cihûyan rîska Tay-Sachs heye, bi yek ji wan kesan kes xêr dibin. Cureyê taybetî ya mutasyonê di nav gel de (1278insTATC navê xwe tê kirin) dibe sedema nexweşiya Tay-Sachs. Di Dewletên Yekgirtî de, yek ji zarokên her kesk 3,500, Ashkenzî bandor dike.
- Cajuns di Louisiana Başûr de bi heman rengî mutasyonê bandor kirin û bi heman astê rîskek bêtir kêm in. Vîtologî bikaribin ku bavê bavên wan vegerin 18-sedsala 18-ê ku di Fransayê de ne tenê hevpeymanek yek yek bînin ku ew Cihû ne.
- Kanadecên Fransî li Quebec xwedî rîsk wekî Cajuns û Ashkenazi cihî hene, lê ji hêla du mutasyonên hevgirtî ve girêdayî ne. Di nav xelkê de, yek an du herduyan têne bawer kirin ku ji Normandy an Perçê veguhestin New France-ê dora dora 17-ê sedsala dora.
- Emerîkaya Emerîkayê kêmtir bandor in, lê dîsa li nêzîkî yek ji 50 derfetên ku wesayîtiyê ye. Rîsk xuya dibe ku di nav hevalên ku herî kêm sê kalên bavêjin di navbera wan de hene.
Teşhîs
Ji bila motor û nîşanên nasnameyî yên nexweşiyê, yek ji wan nîşanên nîqaş ên ku di zarok de nerazîbûnek neyek e ku navê "qeyek zêrîn." Rewş, taybetmendiya anval, redkirina dirûşmetê li ser rîtina , di dema dema muayeneya çavan de bi hêsanî tê vekirî ye. Cihekî zêrîn di hemî zarokên ku bi nexweşiya Tay-Sachs û çend zarokên din têne dîtin. Ew di mezinan de nehat dîtin.
Li gorî dîroka malbata û nîşanên nîşanên, doktor dê ji hêla ceribandina xwîna xweya hexosaminidase re binirxîne, piştrastkirina piştrast bikin, ku dê bibe an kêm an ne-anîn. Heke li ser derfeta nerazîbûnê heye, doktor dikare testa genetîk bikî ku piştrastkirina HEXA .
Demankirinî
Ji bo nexweşiya Tay-Sachs tune ye. Tenduristî li ser rêveberiya nîşanên ku di nav de tê de tête veşartî ye:
- Dermanên dijwar ên mîna gabapentin an lamotrigine
- Antibihetîk ji bo pêşniyazkirina an naverokiya dermankirinê bikin
- Çestê fîzototherapyê ku tedawiya tedawî dike
- Tenduristiya fizîkî da ku têkiliyên paqij bibin
- Dermanên wekî sêyemên sêyemîn û glycopyrrolê hilberîna hilberê û hilweşandina dermankirinê
- Botên pitikê bi karanîna zarokên ku bi paqijên paqij ên ku di nav dakêşkirina alîkariyê de hatine çêkirin
- Diazepamên dermanan yên ku ji bo stiffness and cramping treatment
- Tîmên diranan yan jî bi rêya nose ( nasogastric ) an bi ziravî veguhestin nav stomach (gastrostomê ya endoscopîk, an tubê PEG)
Dema tedawiya gene û vekolîna enzyme vekolîna dermankirinê ve têne lêkolîn kirin ku ji bo pêşveçûna Tay-Sachsê tedawî dike an jî piraniya wan di çarçoveya destpêka lêkolînê de ne.
Bergirtinî
Bi dawiyê, tenê riya ku ji bo pêşîlêgirtina Tay-Sachs e ku ew zilamên ku di rîskeke mezin de têne naskirin û wan di hilbijartinên bijarteyên bijartî de bêne destnîşan kirin. Li ser rewşa rewşê, an armanc dikare an jî anî an dema dema ducaniyê de pêk tê. Di hinek rewşan de, hebe dikare derheqê exlaqî û moralî binêrin.
Di nav alternatîfan de
- Di dema dema ducaniyê, amniocentesis an devera korokoya korosîk (CVS) tê bikaranîn ku ji bo ceribandinên genetîk ji bo testên gavên fetal vebirin. Piştre biryar dikarin biryar bikin ku ka li ser encamên ku li ser bingeha aborbûnê heye .
- Kesên ku di vîtroya vîtroya vîtro (IVF) de têne veguherandin ku dikare genetîkî bi genetîkî ve tê ceribandin ceribandin. Bi vî awayî, du kes dikare piştrast bike ku tenê embryosên tendurustî bi zikê xwe veguherandin. Dema ku bandor, bandor, IVF pir bijartir e.
- Di civakên Cihûyan ên ortododox de, navê koma Yehororîm ji bo xwendekarên dibistana Tayy-Sachs ji bo nexweşiyên nameyek nermalav dike. Kesên ku testê tê de tête koda nasnameyê şeş-hejmar têne dayîn. Dema ku ew hevpeymaniya potansiyet bibînin, hej dikare dikare hûrgelan bang bikin û hejmarên nasnameyên wan bikar bînin "xweşbîqar." Heke hemî xerîb hene, ew ê wekî "nayek ne."
Peyvek Ji
Ger encamên erênî yên erênî yên Tay-Sachs-an jî wek karsazek an dêûbav-re-ê bi rûyê xwe re re girîng e ku ew bi doktorê pisporê re biaxivin ku hûn bi awayekî veguhastin û têgihandinên we hene. Vebijêrk an rast, mafê merivên ku ji bo we û hevpeymaniya her kesî veşartî û hurmetê heye heye.
> Çavkaniyên
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Dîroka sirûştî ya Girtîgeha G (M2) gangliosidos." Pediatrîkê. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Nexweşiya stasyonên lîososomal: Di binavkirina GM2-ê de 2." Hum Protoc Hum Genet . 2014'an 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Enstîtuya Neteweyî ya Tendurustî. "Nexweş Tay-Sachs." Ref Ref. Beyesda, Maryland 23ê çileya pêşîna 2018'an de hate guherandin.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Keep, R. et al. "Di encama sedsala 21-ê sedsala Tayken-Sachs de di nav sedsala 21-ê ciwan ên Ashkenazi de: hexosaminidase A enzyme assay ji bo ceribandina rastîn girîng e." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Cerebellar avêtin û qelsiya dilêşiyê: derengî -yafta Tay-Sachs li derveyî bajarên Cihûyan." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.