Çima ev Nexweşiya Di Dersa Hem Distromromên Dabeşkirî de Daxistin
Di salên çûyî de, sînorê Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) tê bikaranîn ku ji bo mercên genetîk ên mîraskirî diyar kir ku di nav 100,000 zarok de çêbirin. Piştî ku çar bijîşkên ku di destpêkê de nîşanên sondrûkê de behsa navnîşan bû.
Ji ber vê yekê, LMBBS ji bo çewt e. Di şûna wê de hat dîtin ku LMBBS bi rastî ji du cûreyên du cûda pêk tê bû: Syndrome Biedl-Bardet (BBS) û Syndrome Laurence-Moon (LMS).
Cudahiya Biedl-Bardet û Navenda Lûrnîna-Moon
BBS nexweşiya genetîkî ya gelekî kêmîner e ku dibe ku di xerîb, hejmarên bêtir an hesp, mestir û germê, pirsgirêkên giran , û zehmetiyên hînbûnê de dibe sedema xirabiyê. Pirsgirêkên lezgîn zûtir xistin; Gelek kes wê bi tevahî ve blind bibe. Complicasyonên ji nîşanên din, wekî pirsgirêkên gurçûk, dikare dibe ku jiyan-tehdît kirin.
Wek BBS, LMS ji ber nexweşiya mîras e. Ew bi zehmetiyên fêrbûnê re, girêdayî hormonên cinsî, û zehmetiya derman û mûzeyan ve girêdayî ye. BBS û LMS gelekî wekhev têne lê belê celeb têne kirin, ji ber ku Nexweşên LMS nexweşan di nav stûyê hûrgelan de an jî hûrgelên bêhtir nîşan bide.
Causes of BBS û LMS
Gelek rewşên BBS têne pejirandin. Di heman demê de herdu mêran û jinan her wekhevî bandor dikin lê ne gelemper e. BBS tenê li 100,000 li Bakurê Amerîka û Ewrûpa bandor dike. Di welatên Kuweyt û Newfoundland de pir kêm e, lê zanist ne ku çima.
LMS jî nexweşiyek mîras e. LMS ji xweseriya autosomal e, wateya ku ew dê û bav dê herdu cinsan LMS bixwe. Bi gelemperî, dêûbavên xwe bi LMS ne, lê ji dêûbavên xwe ji yek ji wan re gene bînin.
Çawa ew têne naskirin
BBS bi taybetî di dema zarokbûnê de tête naskirin. Muayeneyên dîtbar û nirxandinên klînîkî dê ji bo nermên cuda yên cuda û dereng dibînin.
Di hin rewşan de, testê genetîk dikare derfetên pêşdibistanê berî nîşanên pêşîn didin.
LMS bi gelemperî dema ku tedbîrên pêşveçûnên pêşveçûnê, wekî mînakek ji bo pêşniyarên axaftinê, astengiyên giştî û perwerdehiya lêgerînê tê .
Tendurist ji bo Şertên Duyemîn
Tenduristiya BBS tête li ser tedawîkirina nexweşiyê, wekî wekî guhartina çavdêriya an jî gavên cûrbekirî derman kirin. Destwerdana destpêkê dikare zarokên ku jiyanê herî normal a normal bijîn û rêgez bikin, lê di vê demê de nexweşî tune.
Ji bo LMS, nexweşî tedbîrên ku niha ji bo veguherandina tedawiyê ne hene. Like BBS, tedawî li ser rêgezên birêvebirin. Piştevaniya Ophthalmîk, wekî wekî çilkan an jî alîgirên din, dikarin alîkariya xurt bike. Ji bo alîkariya tedawiya piçûk û derengiya mezinbûnê, tedawiya hormone dikare pêşniyar kirin. Dermankirina axaftinê û karûbarê karsaz dikare dikare xemgîniyê û karsaziyên rojane baştir bikin. Tenduristiya nû û dermanên piştevanîya gurçeyê dibe ku pêwîst be.
Prognosis ji bo Syndrome Bondl-Bartet an jî Syndrome-Laurence-Moon
Ji bo kesên ku bi syndrome-Laurence-Moon-ê, bi hêviya jiyanê bi gelemperî ji kesên din kêmtir e. Sedema herî mirinê ji mirinê ve girêdayî ye ku pirsgirêkên nerazî an gurçeyan.
Ji bo syndrome Biedel-Bartet, şaşkirina nerm gelekî gelemperî ye û dibe sedema mirinê ya herî mezin e. Pirsgirêkên nermalavê dikare hêviya jiyanê û kalîteya jiyanê çêtir bikin.
Çavkaniyên
"Syndrome Biedl-Bartet". Rêxistina Niştimanî ya Pirsgirêkên Nehatî, 2015.
"Syndrome Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.