16-ê Chromosome bi hezaran jînan hene. Roja van genes e ku ji bo hilberîna protein hilberînin, ku celebên cûrbecî di bedena bandor dike. Mixabin, şertên genetîk gelek pirsgirêkên bi genes di chromosomeomekê de 16. Bi guherîn an hejmara kopromosome kopyozê dikare dibe sedema pirsgirêkên tenduristî û pêşveçûnê.
Basics of Chromosomes
Chromosomên avahiyên ku hûn genên we hene, ku rêberên ku pêşveçûna pêşveçûna cesedê û karûbarê rêberiyê dikin. 46 kromosomes hene, ku di 23 cotan de pêk tê, û hezaran cinan hene. Di nav her cot de, yek ji dayik û yek ji bavê mîras e. Dema ku herkes di her hucreya laşê de 46 kromromos hene, kromosomes dikarin were windakirin an jî were dabeşkirin, encama ku jinan an jî winda bûne. Ev aberrations dikare di tenduristî û pêşveçûnê de pirsgirêk dibe. Di mercên chromosomal ên jêrîn bi chromosome re girêdayî ye.
Trisomy 16
Di trisomy 16 de, li gorî duçoveya normal, sê kopiyên chromosome hene. 16. Trisomy 16 tête texmînkirin ji hêla 1% ducaniyê ve tête çêkirin, ku ew di mirovan de trîsomya herî hevpar e. Mixabin, ew jî ji sedemên trromosomî 16 ji sedemên kromosomal ên mîkrobatî dike, wekî rewş bi jiyanê re naxwaze.
Trisomy 16 Mosaicîzmê
Gelek kopî hene ku sê kopromosome 16, lê ne di hucreyên bedenê de (hinek hinek du kopiyên normal hene). Ev mosaîk tê gotin. Nîşaneyên trisomy 16 mosaîk in:
- Zêdebûna ducaniyê ya dema ducanî
- Xeletiyên dil ên giyanî , yên wekî qezencê septîkular (16% kesayetiyê) an xetera septal ( sê sedî kes)
- Taybetmendiyên rûyê nermalayî
- Pişkên neçar an jî pirsgirêkên respirasyonê
- Mûzîkên Musculoskeletal
- Di sedî 7.6% zarok de Urethal pir kêm (hypospadias) vedike
Di rîskê de 16 mosaîkîzmê de rîskek mezinbûnê ye ku ji bo jinên pêşdibistanê zûtirîn.
16 P Minus (16p-)
Di vê astengiyê de, parçeya qutiyeke kurt (p) 16 ya kromromome wenda ye. A disorderê ku bi 16p -re girêdayî ye . Syndrome Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Dabeşkirina hin hûrgelan an her tiştî (p) arma chromosome 16 dibe sedema vê yekê:
- Pêşveçûna nexşikê ya dema ducaniyê û zarokê paşî piştî zikê kêm
- Skull piçûk
- Dirûşm û eyebûn
- Rûyê rûyê zêrîn
- Bi ziravê herî mezin yê bi piçûkek biçûk
- Bi guftûgoyên guftûgoyên gazê kêm-set
- Xemgîniyê
- Astengiya zehmetî.
16 Q Minus (16q-)
Di vê astengiyê de, parçeya qonaxa dirêj (q) 16 ya chromosome ye. Hinek kesan bi 16q- dibe ku zêdebûna astengiyên giran û pêşveçûnên pêşveçûnê hene, û nerazîbûna rûyê, serê, organên navxweyî, û sîstema musculoskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Dokumentation of some or all of the long (q) arm of chromosome 16 dikare nîşanên jêrîn hilberînin:
- Mezinbûna mezin
- Astengiya diranan
- Serê serê asymmetrical
- Serê avê bi bi qeşikek kurtayî an vexwarinê û kûçikek zirav
- Anomaliyên hevpar
- Anomaliyan.
16p11.2 Syndrome Deletion
Ev eşkere ye ku parçeya kurteya kurteya kromozomê ya 25 cinsî, yek ji du qromromome 16 di her hucreyê bandor dike. Kesên ku bi vê cînroozê re çêbûn, pir caran pêşveçûna pêşveçûna pêşketinê, seqetbariya rewşenbîrî, û xweseriya xweserîzmê de dereng kirin. Lêbelê, hinek kes tune ne. Ew dikarin vê astengiyê bi zarokên xwe re derbas bibin, yên ku bêtir bandorên xerab hene.
16p11.2 Duplication
Ev dubarekirina heman beşê 11.2-ê ye û dibe ku nîşanên mîna jêbirinê wekhev e. Lêbelê, bêtir kesan bi dubareyê tune tune.
Wekî wekî syndrome jêbirinê, ew dikarin kromên nehmûkî bi zarokên xwe re derbas bibin ku dibe ku bandorên bêtir bandor nîşan bidin.
Tenduriyên din
Gelek hevpeymanên hilweşandin an dubareyên parçeyên gerromosome 16. Di lêkolînê de bêhtir lêkolînan li ser hemû tehlûkên chromosome 16-ê ji bo ku bandorên wan bandor ji bo kesên ku bandorek ji wan re bandor bêtir fam bikin.
Çavkaniyên
> Navnîşa Brief (û bingehîn) Nirxandina çarçoveya Chromosome 16. Astengiyên 16 Chromosome Foundation Weqfa http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Pirtûkxaneya Niştimanî ya Navneteweyî ya Navneteweyî ya Giştî ya Giştî ya Giştî ya Giştî ya Dermanî https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.