Rewşa vê kêmtir ji bo bedenê ya Bihêle Fat
Abetalipoproteinemia (wekî syndrome Bassen-Kornzweig jî tê zanîn) di astengiyek mîras e ku bandor dike ku çawa çawa xwar têne çêkirin û di bedenê de tê bikaranîn. Pêdiviyên me, pêdivî ye ku pêdivî ye ku ji bendên tendurustî, pîşesaziyê, û hestyariyê biparêzin. Wek rûn û avê, xwarin dikare li ser xwe cesedên me nebe. Di şûna wan de ji bo proteinên taybetî yên bi navê lipoproteins ve girêdayî ye û her cihê ku hewce ne.
Çawa Abetalipoproteinemia Lipoproteins çawa dike
Ji ber ku guhartina genetîkî, mirovên bi abetalipoproteinemia ne protein hewce ne ku ji bo lipoproteins çêbikin. Bêguman lipoproteins bes, nexweşî nexweşî nebe yan jî biçin ku li wir hewce ne. Ew dibe sedema pirsgirêkên tenduristî yên ku dikare germ, xwîn, masûlkan û pergalên din ên din bandorek dibe.
Ji ber ku pirsgirêkên abetalipoproteinemia, ji ber nîşanên şertên caran di nav infancy. Malan bêtir bandor kirin - ji sedî 70-ê zêdetir - jinên jinên din. Rewşa betaliya xweseriya autosomal e, wateya ku dê dê dêûbavan divê mêrê xwe MTTP ji bo zarokên xwe bigirin. Abetalipoproteinemia pir kêm kêm e, tenê 100 dozan hatine ragihandin.
Signs and Symptoms of Disorder
Zarokên ku bi abetalipoproteinemia re çêbûn, pirsgirêkên dakêşî hene ku ji ber ku nehêlebûna xweşkirina xwarinên rastîn digerin. Tevgerên Bowel gelek caran nehmûn e û dibe ku rengê rengê xweşik û şewitandin.
Zarokên bi abetalipoproteinemia jî dikarin vîzê, diarrhea, borîn, û zehmetiyê giran an çêtirîn an jî zêde dibin (bi carinan carinan jî bi xeletiyê tê zanîn).
Kesên ku di rewşê de jî têkildar bi pirsgirêkên vîtamîn veşartin - vîtamins A, E, û K. Nîşaniyên ku ji kêmbûna nebatên xwarin û vîtamolên fat-soluble bi gelemperî di nava yekem de jiyana xwe de pêşve bibin.
Ev dikarin bibin
- Pirsgirêkên Sansory: Di nav dest û lingên hestî de pirsgirêkên bi germkirina hest û pêwendiyê (hestesthesiya)
- Pirsgirêka rêwîtiyê (ataxia): Ji sedî 33% zarokên wê di dema ku 10 salan vedigire, rêve dibe dijwar. Ataxia di demê de xirabtir dibe.
- Pirsgirêkên tevgerê: Tremors, şewitandin (torea), tengahî ji bo tiştên (dysmetria), pirsgirêk diaxivin (dysarthria)
- Pirsgirêkên cinsî : Zelalbûn, kurtkirina (kurtkirina) masusên di paşê de ku dibe sedema spî dişibîne (kyphoscoliosis)
- Pirsgirêkên xwînê: zeviyên kêmîn ( anemia ), pirsgirêkên bi kelandî, hucreyên xwînê yên xwînê (acanthocytosis)
- Pirsgirêkên çavan : Nişka şev,, çavên neçar, pirsgirêkên bi çavê çavê (ophthalmoplegia), kûçik
Di binavkirina Abetalipoproteinemia
Ji hêla abetalipoproteinemia dikare bi riya nimûneyên stool ve têne dîtin. Tevgerên Bowel, dema ceribandin, dê di asta bilind de rûnê nîşan bide ku ji ber fatê ve tê bikaranîn bêyî bikaranîn. Testsên xwînê dikarin di binçavkirinê de rewşa xwe bikin. Hucreyên xwînê yên xwîn ên abetalipoproteinemia di bin microscope de têne dîtin. Di xwîna xwînê de jî wekhevên xweyî yên kêmîn ên mîna cholesterol û triglycerides jî hene.
Heke zarokê we abetalipoproteinemia heye, tehlên ji bo demjimêr û demên hesîn jî dê dîsa paşde nermînim. Di îmtîhanek çavê de dibe ku sûdê paşiya paşiya çav (retinitis) nîşan bide. Tested-testing-strength-strengths and congestions maye encamên nefsîkî hene.
Bi şerta Rewşa Tenduristiyê biparêzin
Ji bo kesên ku bi abetalipoproteinemia ve hatine xwarina taybetî ye. Gelek hewceyên di xwarinê de hene, di nav deverên hûrgelan de (xwesera dirêj-zêrîn) da ku ji alîgirên din ên xwarinê (xweseriya navîn-navendî). Pêdivî ye ku hewceyên dermanên vitamin yên ku A, E, û K û herweha asûra vîtamîn hene.
Pîvana xwarinê bi şertên genetîk ên dermankirinê re dibe ku hûn bi plana xwarinê çêbikin alîkariyê bikin ku hûn hewceyên xwarinên taybetî yên xwarinê hevdîtin bikin.
Çavkaniyên
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., û Wetterau, JR (2000). Roleya proteinê veguherîna trîkcerceride di abetalipoproteinemia. Annu Rev Nut, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Bingeha molekular ya abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, no. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., û Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Armancên nû di nav kombûna lipoprotein û vîtamînê E metabolîzma ji nexweşiya genetîk a kêm kêm. JAMA, vol. 270, no. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Di Birêvebirina Lîpîdan de Di Practice Clinical. Li ser medscape online.
Plus Medline. Syndrome Bassen-Kornzweig. (2013)