Understanding Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Syndroma Jeune, herweha wekî asphyxiating dororasyona thoracîk tête, forma mîrata mîrfîzmê ye ku pirsgirêkên kurt, piçûkek biçûk, û pirsgirêkên gûr. Lêbelê sereke ya sereke, ji ber ku pizika piçûk ya piçûk. Ev texmîn dibe ku di nav 1-100,000-130,000 zewacên zindî de pêk tê û mirovên ku hemî paşnavên etnîkî bandor dike.
Nîşan
Kesên ku bi syndrome Jeune re hin taybetmendiyên fizîkî di gelemperî de hene:
- Bi kestek piçûk, teng, û kêşeya piçûk de bi kapasiya lengê kêm bike
- Kulên biçûk û lingên bi tewr û tevahiya piçûkek ( dwarfîzmê kurtkirî)
- Pevçûnên Gundî yên ku dibe sedema nerazîbûna kidney
Nîşaneyên din ên ku bi kesên ku bi syndrome Jeune re dibe hene:
- Malabsorptionê
- Hilweşîna retinal
- Pirsgirêkên liverê
- Pirs û pirsgirêkên agir
Gelek zehmet, zehmetiya tedawî ya zûtirîn di dema zikmakî de tê nîşandan. Di rewşên din de, pirsgirêkên pêhnavê kêmtir dijwar in, û nermîneyên ku ji pergalên gavê an pergala gastrointestinal dibe dibe.
Teşhîs
Syndrome bi gelemperî di zayendiya sestî û dwarfîzma kurtkirî de li ser zayendiyê tête dayîn. Zarokên ku bi bandorên giran têne bandor dê tengahiyê gavê bibin. Dersên mestir dikarin bi x-ray bi sêvê binirxînin.
Demankirinî
Di warê herî girîng a lênêrîna lênêrînê de ji bo kesek bi bi kinîşta Jeune ve tête parastin û nexweşiyên tedawî dike.
Mixabin, piraniya zarok û zarokên ku bi syndrome ji wan veguhestinê ve ji mirinê vebirin, bi şînek piçûk piçûk û vexwarinê dubare kirin.
Di hinek rewşan de, pizgefta ribê digel kelêkirina avêtina şestê ya ku di tengahiyê de nehêle serkeftî bû. Ev nexweşxaneyê zehmet û xeter e û ji bo zarokên ku bi zehmetiyên şikencek bi zehmet re vekirî ye.
Kesên ku bi syndrome Jeune re dibe sedema xwîna xwînê ya ji ber nexweşiya gurçeyê jî biparêzin. Dibe ku gurên wan dê paşê têkevin, ku ji hêla devîsyona an veguhestinê ve tê tedawî kirin.
Gelek kesên ku bi cînerê Jeune-yê ku zarokek zindî bimîne dest bi dest pê dikevin pêşveçûnê normal.
Şêwirmendiya Genîkî
Sînrogrona Jeune yek nexşeya xweseriya xweser a autosomal e . Ev tê wateya ku dê û dêûbavan dê hemî celebên cinsî yên ku ji bo zarokê cinîdê mîras be divê neheqê xemgîn in. Ji ber vê yekê, heger dêûbavê bi zarokek bandor a zewicî daye, ew wateya her du wesayîtan hene, û her zarokek paşê wan xwedî 25% derfet kirina cînromê.
Çavkaniyên
Chen, H. (2004). Asphyxiating thoracic dystrophy (syndrome Jeune). EMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Dîkrofî ya nû ya nû ya Jeune asphyxiating thoracic. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edited by Richard N. Fogoros, MD