Nexşeya Anherkirî ya Bi Tenê Doza 100 Navnîşanên Navnîşan
Syndrome Seckel a forma mîrasî ya kevneşopî ye , wateya ku zarokek zarok pir piçûk dest pê dike û nemîne piştî nivşê piştî normal dibe. Dema ku kesên ku bi sembolê Seckel dê bi gelemperî pîveng be, dê hejmareke sereke biçûk biçûk bibin. Retardariyê jî gelemperî ye.
Tevî sedemên fîzîkî û hişmendiyê bi kesek re digel keskek bi Synkelê Seckel re gelek kes hatine zanîn ku di 50 salan de baş baş bijîn.
Causes of Seckel Syndrome
Syndrome Seckel di astengiya genetîk ve girêdayî ye ku li ser sê yekem chromozomên cuda. Bi gelemperî kêm ji kêmtir dozên ku ji sala 1960-ê ve ji nû ve rapor kirin, pir kêm kêm tête tête dîtin. Piraniya zarokên ku bi Sînkelê Seckel ve hatine naskirin, ji bo dêûbavên ku ji nêzîk cinsî û birayên pêşîn ve girêdayî ne (pêwendîdar), çêbû.
Syndrome Seckel a nexşeya genetîkî ye, wateya ku ev yek di dema ku zarok di heman demê de her parent dê her celebek nermîner e. Heke zarok zarokek yek normal û gene nermînek werdigire, zarok wê bibe karsazê sondrûs lê lê bi gelemperî dê nîşanên nîşan bide.
Heke dêûbav û bavê hemî ji bo hevpeymaniya Secroomosal heye, ji rîska xwe ya ku bi Sekreterê Seckel re 25 salî ye, lê rîskek xwedî 50% e.
Taybetiyên taybet ên Seckel Syndrome
Syndrome Seckel, ji hêla pêşveçûna fetalbûnê ya gavê veguhestin û nexweşîya zehfî ye.
Piştî zewacê, zarok wê bibe mezinbûna mezinbûna germ û hestyariya hestiyê encam dibe ku encamên hêsantur ên kurtayî (wek dijberiya dwarfîzmê, an jî pişkroplasia). Kesên ku bi Sankol Seckel bi taybetmendiyên fîzîkî û pêşveçûna cihek cuda hene, di nav de:
- Mezin û giraniya zewacê (nîvro 3.3 pounds)
- Pirrjimar, piçûk
- Mezinahiya sernavê kêm (microcephaly)
- Bac-like protrusion of pole
- Rûyê xurt
- Guhê bihîstin
- Jencê piçûk a biçûk (micrognathia)
- Retardekirinê, gelek caran bi IQyê kêmtir ji 50 salî dijwar
Nîşaneyên din dikarin ji çavên mezin ên mezin ên mezin, pîleke bilind, paqijkirina diranan û hestiyên hest ên din hene. Pirsgirêkên xwînê yên wekî anemiya (hucreyên xwînê yên kêmtir), pancytopenia (hucreyên xwînê ne enough), an jî leukemia-aîdokî (celebek kansera xwînê) jî bi gelemperî têne dîtin.
Di hinek rewşan de, ceribandinên mêran wê nekevin nav sîtotomê, da ku jinan dibe ku mûzîkên mezin nerazî bûn. Herweha, mirovên ku bi senencê Seckel re dibe ku bi porê zirav û bi tenê, tevliheviya kûrahî ya destên xwe (wekî creator a simian) pir zirav heye.
Diagnostasyona Seckel Syndrome
Diagnosteya Secronê Seckelê de hema bi taybetî bi nîşaneyên fizîkî ye. X-rays û amûrên dîtir ên din ( MRI , CT-skan ) pêwîst e ku ji van şertên din ên cuda cuda bikin. Vê gavê ceribandina Seckelê ya taybetî ya ceribandin an genetîk tune ye. Di hinek rewşan de, nexweşîya diyarkirî dikare heta ku zarokê mezintirîn û nîşanên taybetmendî xuya dibe.
Tenduristiyê û Rêveberiya Seckel Syndrome
Tenduristiya Sankrokronê Seckel li ser pirsgirêkek tedawî dibe ku dihêle, bi taybetî di astengiyên xwînê de û astengiyên avahiyê pêk tê. Mirov bi zehmet û kesayetiyên dijwar hewce ne ku piştgiriya xizmeta civakî û şêwirmendiya civakî aqilmend be.
Çavkaniyên
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Hevrêziya CENPJ Novel sedemên sermolê dibe." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; û Krantz, I. (2011) "Pergalên kurt ên nifşên kurtasî." Syndromes of Head and Neck Gor Gorlin . Oxford, Îngilîzî: Zanîngeha Ox Oxford: 440-80.